MRKH Oireyhtymä esiintyy yksi joka on 4500-5000 naiset, ja voi esittää kahdessa muodossa:
-
tyyppi I, joka liittyy jälkeenjääneisyyden tai puuttuminen kohtu ja emätin
-
tyyppi II, joka liittyy myös muita epämuodostumia, tyypillisesti munuaisten ja selkärangan.
yleensä sairastuneet naiset ovat tietoisia sairaudesta vasta murrosiässä, jolloin ensimmäistä jaksoa ei koskaan tule., Ensimmäinen lääkärintarkastus paljastaisi puuttuvan tai alikehittyneen emättimen. Jos hormonitasot ovat normaalit, epäillään MRKH-oireyhtymää, ja diagnoosin varmistamiseen voidaan käyttää lääketieteellistä kuvantamista.
Hallinta
Leikkauksen tai hoidon emätin dilators (välinettä, joka aiheuttaa venymä emätin kanava, kun asetettu paine on sovellettu) voidaan laajentaa tai luoda emättimen., Mutta kohdun puuttuminen tarkoittaa, että biologinen raskaus ei ole mahdollista.
useimmille MRKH-oireyhtymää sairastaville naisille on mahdollista saada biologisia lapsia, joissa avustettu lisääntymistekniikka ja sijaissynnytys ovat vaihtoehto.
diagnosoitu MRKH oireyhtymä voi olla hyvin ahdistavaa, ja lähtee yleensä vaikuttaa nainen, jolla on enemmän kysymyksiä kuin vastauksia.
syyt
MRKH-oireyhtymän syitä ei vielä tiedetä. Vaikka jotkin tapaukset voivat johtua ympäristöaltistuksista, tutkijat eivät ole löytäneet selkeää yhteyttä.,
Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että siellä voi olla geneettinen syy, mutta toistaiseksi ei ole yhden geenin tai mutaatio on tunnistettu olevan vastuussa MRKH. Voi olla, että mukana on useita tekijöitä ja geenejä.
useita geenejä tutkitaan parhaillaan, mutta MRKH-oireyhtymän tutkimusta pidetään yhä haastavana harvinaisuutensa ja tunnevaikutuksensa vuoksi. Niiden vuoksi potilaita on vaikea rekrytoida geneettiseen analyysiin.,
Kuitenkin, se on ratkaisevan tärkeää tutkia genetiikan MRKH ja tunnistaa geneettisiä variantteja liittyy siihen, jotta saadaan selityksiä, syitä ja toteuttaa terapeuttisia strategioita., Tämä on tärkeää useista syistä:
-
– Meidän täytyy paremmin ymmärtää geenien ja väyliä, jotka mahdollistavat sukuelinten kasvaa ja toimia, ja miten nämä geenit ja polkuja häiritä kohdun ja emättimen kehitys, kun keskeytyy
-
Jos voimme ymmärtää syy, voimme löytää tapoja hallita kliiniset ja psykologinen hyvinvointi vaikuttaa naisten ja kuvata selkeästi, diagnoosi ja hallinta., Tuore tutkimus osoitti, että useimmat osallistujat kokivat, MRKH ei selitetty, miten he ymmärsivät,
-
lisää tietoisuutta, parempi psykologinen ja emotionaalinen tuki voi olla saatavilla muodossa vertaistukea, verkostoja ja ohjausta terveydenhuollon ammattilaiset sekä potilaat ja heidän perheilleen. Paremman tuen turvin naiset tuntisivat vähemmän itsensä eristetyiksi ja TRAUMATISOITUNEIKSI MRKH-diagnoosista.
mistä täältä?,
Sisaret Rakkautta MRKH-Säätiö, jonka perusti kaksi naista, joilla MRKH syndorme, Alison Hensley ja Jaqi Quinlan, on tukiryhmä, jonka tavoitteena on yhdistää, tiedottaa ja auttaa MRKH naisia ja heidän perheitään.
yhdessä Sisaret Rakkautta MRKH-Säätiö, olen tällä hetkellä yrityksen tutkimus rinnalla Professori Peter Koopman University of Queensland, ja yhteiskäyttäjiä Murdoch Children ’ s Research Institute. Pyrimme tunnistamaan MRKH-syndrooman geneettiset syyt ja tarjoamaan naisille MRKH: n etsimiä vastauksia.,
hankkeen tulokset voivat auttaa lääkäreitä antaa tarkempi diagnoosi, mikä parantaa diagnostista kokemus potilaalle, ja tarjoaa myös naiset, joilla on MRKH ja heidän perheidensä tehostetun tuen järjestelmä.
lisätietoa ja tiedusteluja tutkimuksesta ja rekrytoinnista saat täältä. Lisätietoja ja tukea MRKH, käy Sisters For Love MRKH säätiö.