Friedreichin Ataksia (FA)
Mikä on Friedreichin ataksia?
Ensimmäinen kuvattu saksalainen lääkäri Nikolaus Friedreichin vuonna 1863, Friedreichin ataksia (FA) on hermo-lihasliitoksen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa hermostoon ja sydämeen.
FA vaikuttaa noin yksi 50 000 ihmistä maailmanlaajuisesti, joten se yleisin ryhmä liittyviä häiriöitä kutsutaan perinnölliset ataksiat., Sitä ei pitäisi sekoittaa ryhmä sairauksia kutsutaan autosomaalinen hallitseva spinoserebellaarinen ataksiat.
mitkä ovat FA: n oireet?
FA: n tärkeimpiä neurologisia oireita ovat lihasheikkous ja ataksia, tasapainon ja koordinaation heikkeneminen. FA vaikuttaa enimmäkseen selkäytimeen ja perihermoihin, jotka yhdistävät selkäytimen kehon lihaksiin ja aistielimiin.
FA vaikuttaa myös aivojen takaosassa olevan pikkuaivojen toimintaan, joka auttaa suunnittelemaan ja koordinoimaan liikkeitä. (Se ei kuitenkaan vaikuta aivojen osiin, jotka liittyvät henkisiin toimintoihin.,)
FA: n vaikutukset sydämeen vaihtelevat lievistä poikkeavuuksista hengenvaarallisiin sydämen lihaksiston ongelmiin. Katso lisää merkkejä ja oireita.
mikä aiheuttaa FA: n?
FA on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa viallinen geeni, joka voi periytyä suvussa. Mutaatiot geenin, joka kuljettaa ohjeet proteiini nimeltään frataxin johtaa vähentynyt energian tuotantoa soluissa, mukaan lukien ne, hermoston ja sydämen. Katso lisää syitä / perintöä.
mikä on FA: n eteneminen?,
alkaminen on tyypillisesti 10-15-vuotiasta, mutta FA on diagnosoitu 2-50-vuotiailla. FA etenee hitaasti, ja sen etenemisjärjestys ja vaikeusaste ovat hyvin vaihtelevia. Vaikka ei ole parannuskeinoa FA vielä, hoitoja olemassa, sydämen oireita, ja on olemassa tapoja hallita ataksia ja lihasheikkous. Monet ihmiset FA elää aktiivista elämää, menee yliopistoon, pitää uraa, naimisiin ja perustaa perheitä.
mikä on FA-tutkimuksen status?
tiedemiehet ovat edistyneet selvästi kohti parempia hoitoja FA: lle., Kliinisissä tutkimuksissa, tietyt lääkkeet ovat osoittaneet lupaus hidastaa ja jopa kääntää sydämen poikkeavuuksia tauti. Täydellinen keskustelu ajankohtaisesta tutkimuksesta FA: ssa, Katso tutkimus.
Katso Focus: Friedreichin ataksia vuoden 2011 raportista FA: n tutkimuksen ja hoitojen tilasta.