Harvinaisten sairauksien Tietokanta (Suomi)

Harvinaisten sairauksien Tietokanta (Suomi)

aiheeseen Liittyvät Häiriöt Oireita, seuraavat häiriöt voivat olla samankaltaisia kuin ne, Medullaarinen Sieni Munuaisten. Vertailut voivat olla hyödyllisiä erotusdiagnoosin kannalta:

Medullary Sponge munuaiseen liittyy useita kehitys-ja geneettisiä häiriöitä, mukaan lukien seuraavat ehdot. Vertailuista voi olla hyötyä erotusdiagnoosissa.

Medullaarinen Kystinen Munuaisten on harvinainen perinnöllinen munuaissairaus (nefropatia), jolle on ominaista liiallinen määriä ureaa ja muut kuona-aineet virtsaan (uremia)., Munuaisten toiminnan heikkeneminen johtuu lukuisten kystien kehittymisestä syvälle munuaisiin (medulla). Useimmissa tapauksissa tämän häiriön ensimmäiset oireet ilmenevät lapsuudessa tai nuoruudessa (familiaalinen Juveniili Nefronoftisis). Ihmiset Medullary kystinen munuaissairaus tyypillisesti siirtää suuria määriä virtsaa (polyuria), jotka sisältävät poikkeuksellisen paljon suolaa (natrium-wasting)., Muita oireita voivat olla liiallinen jano (polydipsia), yleinen heikkous, puute normaali väri kasvot (kalpeus), ja kyvyttömyys hallita virtsarakon toimintaa (pidätyskyvyttömyyttä), erityisesti yön aikana. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Medullary kystinen ” hakutermi harvinaisten sairauksien tietokantaan.)

polykystinen munuaissairaus on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kystien esiintyminen molemmissa munuaisissa (kahdenvälinen munuaissairaus)., Näiden kystien progressiivinen laajentuminen aiheuttaa normaalin munuaistoiminnan menetyksen ja epänormaalin verenpaineen nousun munuaisten ympärillä (munuaisten hypertensio). On infantiili ja aikuisten muotoja Polykystinen Munuaissairaus. Oireita voivat olla vatsan laajentuminen, selkäkipu, laihtuminen ja/tai epätavallisen alhainen nesteen määrä kehossa (kuivuminen). Joillakin potilailla tämä häiriö voi myös olla maksaongelmia ja epänormaali laajentuminen perna (splenomegalia)., (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” polykystinen munuainen ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Beckwith-Wiedemann-Oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen häiriö, jolle on ominaista poikkeuksellisen laajentunut kieli (makroglossia), aukko vatsan alueelle, jonka kautta elinten vatsan voi työntyä (omphalocele), liiallinen koko ja korkeus (macrosomia), ja epätavallinen korva rypyt. Vaikka joillakin tätä häiriötä sairastavilla lapsilla on vain vähän tai ei lainkaan oireita, erilaiset oireet ovat mahdollisia., Muita oireita voivat olla poikkeuksellisen alhainen verensokeri (hypoglykemia), kehitysvammaisuus, epänormaali kasvu punasolujen määrä (polysytemia), ja poikkeuksellisen pieni pää (mikrokefalia). Jotkut lapset, joilla on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, voivat kehittää Medullary sieni munuaisia ja / tai pahanlaatuisia kasvaimia munuaisiin. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Beckwith-Wiedemann ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.,)

Caroli Tauti on harvinainen perinnöllinen häiriö ominaista epänormaali laajentaminen (laajentuma) kanavat, joka kuljettaa sappineste maksan (intrahepaattinen sappitiehyeiden). Lääkärikirjallisuuden mukaan Karoliinitautia on kahdenlaisia. Useimmissa tapauksissa eristää tai yksinkertainen muoto Caroli Tauti, vaikuttaa yksilöiden kokemukset toistuvat jaksot tulehdus sappiteiden (cholangitis) ja epätavallinen kertymistä mätä (paiseet), maksaan., Toinen muoto Caroli Tautiin liittyy epänormaalia muodostumista bändit sidekudoksen portaalin alueella maksan (synnynnäinen maksafibroosi). Tämä muoto Caroli Tauti on myös usein liittyy korkea veren painetta porttilaskimo (portaali hypertensio), polykystinen munuaissairaus, ja vaikeissa tapauksissa, maksan vajaatoiminta. Caroli Sairauden uskotaan olevan perinnöllinen joko autosomaalinen dominantti tai resessiivinen geneettinen piirre. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Carolin tauti ” hauksesi harvinaisten sairauksien tietokannasta.,)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on perinnöllinen sidekudoksen häiriöt ominaista vikoja merkittävä rakenteellinen proteiini kehossa (kollageeni). Kollageeni, kova, kuituproteiini, on olennainen rooli yhdessä pitämisessä, vahvistamisessa ja kehon solujen ja kudosten elastisuuden tarjoamisessa., Virheiden vuoksi kollageenin, ensisijainen EDS oireet ja löydökset ovat poikkeuksellisen joustavat, löysät nivelet (nivelen hypermobility), joka voi helposti tulla sijoiltaan; epätavallisen löysä, ohut, joustava (elastinen) iho; ja liiallinen hauraus, ihon, verisuonten ja muiden kehon kudosten ja limakalvojen. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Ehlers-Danlosin oireyhtymä ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudoksen sydämen ja verisuonten (sydän-järjestelmä)., Myös tuki-ja liikuntaelimistö (nivelsiteet ja lihakset) ja silmän järjestelmä (silmät) vaikuttavat. Merkittäviä oireita ovat myös epätavallinen korkeus, suuret kädet ja jalat sekä keuhkojen osallistuminen. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Marfanin oireyhtymä ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *