Puute K-vitamiini-riippuvaisten hyytymistekijöiden (VKCFD) on peittyvästi periytyvä verenvuotosairaus, jossa ongelmia syntyy neljä hyytymistekijöiden I, II, VII, IX ja X. hyytymistä tekijät ovat välttämättömiä valvoa verenvuotoa. Vamman sattuessa verihiutaleet leviävät loukkaantumiskohtaa pitkin ja kiinnittyvät verisuoneen verenvuodon tyrehdyttämiseksi. Hyytymistekijöitä stimuloidaan K-vitamiinilla kemiallisessa reaktiossa tämän veren hyytymisreaktion aktivoimiseksi., Hyytymistekijöiden aktiivisuuden puute kehittyy yleisimmin K-vitamiinin puutoksen seurauksena. VKCFD on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, eli vialliset geenit siirtyvät lapselle molemmilta vanhemmilta. Yleensä tämän puutteen hankittu muoto on yleisempi kuin peritty.
K-Vitamiini on löydetty kolme eri muodoissa, rasvaliukoinen vitamiini K1, suoliston mikrobien toiminta tuottaa K2 ja synteettinen vesiliukoinen K3., Vaikka K-vitamiinia löytyy ravinnonlähteistä, tärkein tarjonta on mikrobien suolistoaktiivisuus.
Aiheuttaa
perinyt VKCFD johtuu mutaatiosta geenissä GGCX tai VKOR. Häiriöt, jotka voivat aiheuttaa puute ovat maksasairaus, suolistosairaus, imeytymishäiriö ja tiettyjä lääkkeitä. Muita ovat vastasyntyneen verenvuototauti, suolistomikrobien vähentämä K-vitamiinin tuotanto ja epätasapainoinen ruokavalio.
maksasairaus voi johtaa sappisuolasynteesin vähenemiseen, mikä johtaa puutosta aiheuttavan K-vitamiinin imeytymisen heikentymiseen., Myös suolistosairaus voi luoda lipidimalabsorptiota, jossa K-vitamiini ei imeydy kunnolla. Kuten useimmat hyytymistekijät käsitellään maksassa, mikä tahansa häiriö maksan voi johtaa vikoja veren hyytymistä.
Oireita
Yleensä, oireet ovat lieviä vaihtelee yksilöstä toiseen. Vakavaa verenvuotoa voi esiintyä potilailla, joilla on vaikea puutos. Oireet ovat liittyvät eri tapauksissa verenvuotojen, kuten verenvuoto napanuoran kanto syntymähetkellä, verenvuoto lihaksissa, pehmeät kudokset, ja liiallinen verenvuoto leikkauksen jälkeen.,
Diagnoosi ja Hoito
VKCFD on yleensä diagnosoitu erilaisia verikokeita tunnistaa matalan tason toimintaa K-vitamiini-riippuvaisten hyytymisen ja antikoagulaation proteiineja. Hoitovaihtoehdot voi sisältyä tekijä tiivisteet, prothrombin complex concentrate (PCC), tuoreplasman, trombosyyttisiirtojen ja vitamiini K. Tekijä tiivisteet on turvallinen hoito harvinainen verenvuoto häiriöt ja yleensä kehitetty ihmisen plasman käsitelty poistamaan viruksia. Protrombiinikompleksikonsentraatti (PCC) on myös ihmisen plasmasta ja koostuu erilaisista hyytymistekijöistä., Tuore pakastettu plasma on osa verta, joka sisältää kaikki hyytymistekijät ja veren proteiinit. Verihiutaleet ovat vastuussa verihyytymien syntymisestä ja vaurioituneiden verisuonten korjaamisesta. K-vitamiini hoito voi auttaa hallitsemaan oireita, jotka liittyvät perinyt yhdistettynä puute K-vitamiini-riippuvaisten hyytymistekijöiden.
riskitekijöitä,
Aivoverenvuotoon sairaus vastasyntyneen vauvoilla voi johtua K-vitamiinin puute, jolloin seurauksena voi olla pysyvä aivovaurio tai kuolema., K-vitamiinin puutos voi lisätä luuntiheyden pienenemisen riskiä, jolloin se altistaa murtumille.