kuluttajien genomiikan aika on tullut. Nykyään voit lähettää injektiopullo teidän sylkeä postissa ja maksaa nähdä, miten ainutlaatuinen geneettinen koodi liittyy kaikenlaisia ihmisen toiminnan—urheilusta tiettyjä ruokavalion ihon kerma mieluummin hienoja viinejä, jopa dating.Laajimmin ja suosittu yritykset tällä markkinoilla analysoida syntyperää, ja suurin näistä ovat 23andMe ja AncestryDNA, molemmat yli viisi miljoonaa käyttäjää tietokannoissaan., Nämä luvut kääpiöivät tieteellisissä tietokannoissa esiintyviä ihmisgenomien lukumääriä. Geneettinen sukututkimus on iso bisnes, ja se on mennyt valtavirtaan. Mutta miten täsmällisiä nämä testit ovat—todella?
ensin hieman genetiikkaa 101. DNA on solujesi koodi. Se on rikkain mutta myös monimutkaisin aarreaitta tietoa, jota olemme koskaan yrittäneet ymmärtää. Kolme miljardia yksittäisiä kirjaimia DNA, karkeasti, jaettu 23 paria kromosomeja, vaikka yksi niistä paria ei ole pari puolet ajasta (miehet ovat XY, naiset ovat XX)., DNA on järjestetty noin 20 000 geeniin (vaikka keskustelua jää siitä, mikä geenin määritelmä todellisuudessa on). Ja geenien sijaan lähes kaikki DNA: si—97 prosenttia-on kontrollialueiden, rakennustelineiden ja toistuvien osien valtava palanen. Osa on pelkkää roskaa, joka on jäänyt yli miljardien vuosien evoluution jäljiltä.
Moderni genetiikka on julkistanut kuvan valtava monimutkaisuus, yksi, että emme täysin ymmärrä—vaikka olemme varmasti kaukana Mendel ja hänen herne kokeiluja, joka tunnisti ensimmäisenä yksikköä perintö-emme tiedä, koska geenit., Koko 20-luvulla olemme saaneet perusasiat biologinen perintö: miten geenit siirtyvät sukupolvelta toiselle ja miten ne koodaavat proteiineja, jotka kaikki elämä on rakennettu, tai. 1980-luvulla olemme tunnistaneet geenejä, jotka oli mutatoitunut, jolloin viallinen proteiineja, jotka voivat aiheuttaa hirvittävän sairauksia, kuten kystinen fibroosi tai lihasdystrofia, esimerkiksi.
vuoteen 2003 mennessä Human Genome Project oli toimittanut ihmisen DNA-sekvenssin kokonaisuudessaan., Yksi tärkeimmistä sivutuotteista, että hankkeessa oli kynnyksellä teknologian, joka saa meidät lukemaan DNA ennennäkemätön nopeus ja alati pieneneviä kustannuksia. Voimme nyt pumppu pois genomien satoja tuhansia ihmisiä, maapähkinöitä, ja että tiedot tulee enemmän ja enemmän terävyyttä osaksi syvällisiä kysymyksiä perintö, kehitys ja sairaus. Siellä on käytännössä ääretön vaihtelua ihmisten genomit, ja tarkastelemalla meidän DNA auttaa meitä ymmärtämään, mitä tekee meistä ihmisen lajina ja yksilöinä.,
geenien sekvensoinnin romahduskustannusten myötä tulivat kaupalliset intressit. Yhtäkkiä mikä tahansa yritys voi perustaa kaupan, ja vastineeksi rahaa ja pullo sylki, voi poimia DNA-soluista suussa ja järjestyksessä oman genomin. Rinnalla suurpetojen 23andMe ja AncestryDNA, kymmenet yritykset ovat tehneet juuri näin.
on kaksi mahdollista kysymystä, jotka johtuvat niiden tulosten tarkkuudesta. Ensimmäinen on hieman vähäpätöinen: onko sekvensointi tehty hyvin? Tämän liiketoiminnan kritiikissä vaikuttaa reilulta olettaa, että tuotetut tiedot ovat paikkansapitäviä., Eriskummallisia epäonnistumistapauksia on kuitenkin ollut, kuten yritys, joka ei tunnistanut näytteen DNA: ta ihmiseltä, vaan koiralta. Yksi viime analyysissä havaittiin 40 prosenttia variantteja liittyy erityisiä tauteja ”suoraan kuluttajalle” (DTC) geneettiset testit ovat osoittaneet, jotta vääriä positiivisia, kun raakadata oli reanalyzed.
olettaen, että testit tehdään tarkasti, yritysten DNA-tietokannoissa voi silti syntyä eroja., Lähes jokainen DTC-geenitesti ei Järjestele koko perimää, vaan tarkastelee DNA: ssa olevia kantoja, joiden tiedetään kiinnostavan. Kun minut testasi 23andMe, he julistivat, että minulla ei ole versiota geenistä, joka liittyy voimakkaasti punaisiin hiuksiin. Toinen sukujuuriyritys sanoi niin. Tämä vain heijastaa sitä, että yksi yritys tarkasteli eri variantteja geenin, joka koodaa inkivääri hiukset.
Jos oletamme, että tuotetut tiedot on tarkka, sitten toinen kysymys on tulkinnasta. Ja täällä se muuttuu hämäräksi., Monet kannat kiinnostusta DNA määritetään kokeellisesti tunnetaan Genome Wide Association Studies, tai GWAS (lausutaan gee-woz). Ota joukko ihmisiä, niin monta kuin mahdollista, joilla on yhteinen ominaisuus. Tämä voi olla sairaus, kuten kystinen fibroosi (CF) tai normaali ominaisuus, vaikkapa punaiset hiukset. Kun kaikki geenit järjestellään, niiden DNA: ssa etsitään yksittäisiä paikkoja, jotka ovat testiryhmässä samankaltaisempia kuin toisessa populaatiossa. CF, voit nähdä iso piikki kromosomissa 7, koska useimmissa tapauksissa CF on aiheuttanut mutaatio yhdessä geenissä., Punapäät, näkisit 16 tai 17 piikkejä hyvin lähellä toisiaan, koska on olemassa useita muunnelmia saman geenin että kaikki suoda inkivääri lukot. Mutta monimutkaisten ominaisuuksien, kuten maun tai niitä, jotka liittyvät ruokavaliota tai liikuntaa, kymmeniä muunnelmia syntyy, ja ne kaikki tarjoavat vain todennäköisyys taipumus kohti tietyn käyttäytymisen seurauksena DNA mitattuna väestön., Tämä pätee jopa niinkin näennäisesti yksinkertaista kuin silmien väri: geenin muunnos, joka liittyy siniset silmät on edelleen vain todennäköisyys, että sinulla on siniset silmät, ja se on täysin mahdollista on kaksi blue-eyed geenien ja ei ole siniset silmät.
genetiikka on probabilistista tiedettä, eikä geenejä ole ”juuri” mitään varten., Minulla on vakavia epäilyksiä utility geneettisiä testejä, jotka osoittavat, yksi yksittäinen on taipumus tiettyjen ehtojen ulkopuolella hoitopaikassa; jos sinulla ei ole PhD, genetiikka, nämä tulokset voivat olla harhaanjohtavia tai jopa huolestuttavaa. Jopa, jos, kuten minä, voit kuljettaa versio geenin, joka lisää todennäköisyyttä sairastua Alzheimerin tautiin, useimmat ihmiset, joilla tämä vaihtoehto ei kehittää häiriö, joka on myös innoittanut monia elämäntapa valintoja, ja jotkut sokea onnea., On vähän geneetikko voi kertoa sinulle tämän tiedon, joka ylittää standardin lifestyle neuvoja: älä tupakoi, syödä tasapainoista ruokavaliota, käyttää säännöllisesti ja käyttää aurinkovoidetta.
Kun se tulee syntyperä, DNA on erittäin hyvä tunnistamaan läheiset perhesuhteet, kuten sisaruksilla tai vanhemmilla, ja kymmeniä tarinoita syntyy joka yhdistää tai tunnistaa kadonneet läheiset perheenjäsenet (tai jopa rikollisia). Syvemmille sukujuurille nämä testit eivät varsinaisesti kerro, mistä esi-isänne tulivat. Sanotaan, mistä kaltaistasi DNA: ta löytyy tänään maasta., Päättelemällä, meidän on oletettava, että merkittävä osa syvästä perheestämme tuli noista paikoista. Mutta sanoa, että olet 20 prosenttia Irlantilainen, 4 prosenttia intiaani tai 12 prosenttia Scandinavian on hauskaa, triviaali ja on hyvin vähän tieteellistä merkitystä. Meillä kaikilla on tuhansia isämme, ja meidän perhe puita tullut takkuinen rainoja me menemme ajassa taaksepäin, mikä tarkoittaa, että ennen pitkää, meidän isämme tullut kaikkien esivanhemmat. Ihmiskunta on fascinatingly läheistä sukua, ja DNA kertoo vähän kulttuurista, historiasta ja identiteetistä.