infantiilispasmien ovat hyvin erityinen tyyppi kohtauksen ominaisuus-ikä puhkeamista (tyypillinen ikä, jolloin kohtaukset alkavat). Niihin liittyy lähes aina hyvin tyypillinen kuvio elektroenkefalogrammissa (EEG). Tätä kaavaa kutsutaan hypsarytmiaksi. Yhdistelmä infantiilispasmien, ikä, oireiden ja EEG-malli määrittelee epilepsia oireyhtymä nimeltään, ’Länsi-oireyhtymä’. Tätä kutsutaan tohtori William Westin mukaan, joka kuvasi tilan ensimmäisen kerran 4-kuukautisessa pojassaan vuonna 1841., Länsi-syndroomaa esiintyy noin joka 2 500-3 000 lapsella. Tämä tarkoittaa, että noin 350-400 lasta sairastuu West syndroomaan Britanniassa vuosittain.
Oireita
Vuonna 9 ulos 10 lasta ehto, infantiilispasmien tapahtuu ensimmäisen elinvuoden aikana, tyypillisesti välillä 3 ja 8 kuukauden iässä. Aluksi kouristukset ovat yleensä harvinaisia eivätkä tapahdu klustereissa. Siksi on melko yleistä, että diagnoosi tehdään melko myöhään., Vanhemmille voidaan aluksi kertoa, että heidän lapsellaan on koliikki hyökkäyskuvion ja lapsen antaman huudon vuoksi hyökkäyksen aikana tai sen jälkeen.
tyypillinen liikkeen kouristus on äkillinen fleksio (taivutus eteenpäin) on tonic (jäykistyminen) muoti kehon, kädet ja jalat. Joskus jaksot ovat erilaisia, kädet ja jalat on lentänyt ulospäin (näitä kutsutaan ’extensor’ kouristuksia). Joskus kouristuksiin voi liittyä joustoliike, jota seuraa yksi tai kaksi sekuntia myöhemmin extensor-liike. Yleensä ne vaikuttavat kehon molempiin puoliin yhtä paljon.,
Tyypillisesti, jokainen jakso kestää vain 1 tai 2 sekuntia, jonka jälkeen on tauko välillä viiden ja kymmenen sekuntia, jonka jälkeen seuraa vielä kouristus. Vaikka kouristukset voivat tapahtua vain yksittäin, on paljon tavallista, että infantiiliset kouristukset tapahtuvat ”juoksuissa” tai ”klustereissa”. ”Klusterissa” voi olla 5 tai jopa 20 kouristuksia.
on tavallista, että lapsissa, joilla on infantiilisia kouristuksia, tulee ärtyisä ja menee pois ravinnostaan. Heidän unirytminsä muuttuu myös siinä, että he saattavat nukkua enemmän päivällä ja vähemmän yön aikana., Monet vanhemmat kuvailevat lapsensa käyttäytymistä ikään kuin”eivät näkisi”. Lapsen kehitys voi hidastua tai jopa näyttää menevän taaksepäin. Tämä on todennäköisempää, jos kouristuksia on tapahtunut monta viikkoa ja ennen diagnoosia. Monet näistä ongelmista paranevat, jos kouristuksia voidaan hallita, mutta mikä tärkeintä, jos EEG paranee.
Diagnoosi
diagnoosi infantiilispasmien tehdään yksityiskohtainen selvitys on tai on ollut takavarikot joku, joka on nähnyt niitä. Ihannetapauksessa tämä sisältää myös mahdollisuuden tarkastella joitakin videoita kohtauksia., Video on erityisen hyödyllinen, jos lapsi kokee klustereita kouristuksia. Tämä johtuu siitä, on olemassa useita ei-epileptisiä ehtoja (kuten koliikki), joka tapahtuu lapsenkengissä, jotka voidaan sekoittaa infantiilispasmien. West syndrooman diagnoosi tehdään kliinisten ominaisuuksien yhdistelmällä tyypillisen EEG: n kanssa. EEG: ssä on hyvin epäjärjestelmällinen kuvio, jota kutsutaan hypsarytmiaksi. EEG on aina epänormaali lapsilla West oireyhtymä, mutta joskus poikkeavuus näkyy vain unen aikana., Infantiilispasmien ja Länsi-oireyhtymä, kuten monet muut epilepsia oireyhtymät, on paljon erilaisia syitä. Erityinen syy löytyy 7 tai 8: lta 10: stä West syndroomaa sairastavasta lapsesta.
kaikki lapset, joilla on infantiili-kouristuksia, tarvitsevat EEG: n. Joskus tarvitaan kaksi tynnyriä. Ensimmäinen EEG on usein tehnyt vauvan kanssa hereillä, mutta jos tämä ei näytä mallia hypsarrhythmia, sitten toinen EEG tehdään, kun lapsi on unessa. Kaikki lapset, joilla on infantiili-kouristukset ja West-oireyhtymä, tarvitsevat myös magneettikuvauksen (MRI) aivokuvauksen., He saattavat myös tarvita useita lisätestejä. Näitä ovat muun muassa verikokeita, virtsakokeet, ja joskus muita testejä tällainen testi nestettä selkärangan, yrittää tunnistaa perimmäinen syy. Osa verikokeista etsii geneettistä syytä West syndroomaan.
Käsittely
tärkeimmät hoidot ovat kortikosteroidit tai vigabatriini (Sabril). Nitratsepaami, natriumvalproaatti (Epilim) ja tsonisamidi (Zonegran) voivat myös olla hyödyllisiä. On olemassa erilaisia steroideja, joita voidaan käyttää., Nämä ovat prednisoloni (annetaan suun kautta), hydrokortisonia (annetaan suun kautta tai joskus injektiona) tai tetracosactide tai adrenocorticotrophic hormoni (ACTH) (annetaan injektiona lihakseen). Steroideja on käytettävä huolellisesti, koska tämä hoito voi aiheuttaa epämiellyttäviä sivuvaikutuksia. Vigabatriiniin voi liittyä myös joitakin haittavaikutuksia. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että jotkut pikkulapset vastaavat paremmin yhdistelmä vigabatriini ja steroidi (yleensä prednisoloni) annetaan samanaikaisesti. Erityisruokavalio (kutsutaan usein ketogeeniseksi dieetiksi) voi olla hyödyllinen myös joillekin pikkulapsille.,
avoinna saattaa olla tutkimuksia, joilla on merkitystä tälle epilepsiaoireyhtymälle. Lapsesi lääkäri voi keskustella tästä kanssasi.
Jos lapsellasi on tämä oireyhtymä, heillä voi olla pitkittyneitä tai toistuvia kohtauksia. Lapsesi lääkäri keskustelee kanssasi ”pelastus” – tai ensihoitosuunnitelmasta pitkittyneiden tai toistuvien kohtausten hoitamiseksi.
tietoa lapsille tarkoitetuista hoidoista löytyy lasten lääkkeet-verkkosivuilta.
Näkymät
Kaiken kaikkiaan noin 6 tai 7 ulos 10 (65-70%) lapset on heidän kouristukset täysin hallinnassa., Perimmäinen syy kouristukset ja Länsi-oireyhtymä on todennäköisesti tärkein tekijä, joka määrittää, kuinka helposti ja täysin kouristukset ovat hallinnassa. Useimmat lapset valitettavasti edelleen on muunlaisia kohtauksia myöhemmässä lapsuudessa, mukaan lukien epilepsia oireyhtymä nimeltään Lennox-Gastaut oireyhtymä.
useimmilla West-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös oppimisvaikeuksia, jotka voivat olla lieviä, keskivaikeita tai vaikeita. Perimmäinen syy oireyhtymä on tärkein tekijä, joka määrittää lapsen kehityksen tulos ja oppimisen mahdollisuudet., On kuitenkin mahdollista, että varhainen diagnosointi ja hoidon aloittaminen voivat olla tärkeitä myös lasten kehityksen kannalta.
Support
Contact
Charity for families of disabled children.
Maksuton neuvontapuhelin: 0808 808 3555
Verkkosivut: yhteystiedot.org.uk
Sähköposti: [email protected]
yhdistyneen KUNINGASKUNNAN infantiilispasmien Luottamus
verkosto tukea lasten perheitä vaikuttaa infantiilispasmien (Westin oireyhtymä).
Verkkosivut: ukinfantilespasmstrust.org
Mikä on oireyhtymä?,
oireyhtymä on ryhmä merkkejä ja oireita, jotka yhdessä viittaavat tiettyyn sairauteen. Epilepsia, esimerkkejä näistä merkkejä ja oireita, olisi asioita, kuten ikä, jolloin kohtaukset alkaa, tyyppi kouristukset, onko lapsi on mies tai nainen ja ne on fyysinen tai oppimisvaikeuksia, tai molemmat. Myös EEG: n (electroenkefalogram) tuloksia käytetään epilepsiaoireyhtymien tunnistamisessa.
Jos haluat tietää lisää epilepsiaoireyhtymästä, keskustele asiasta lääkärisi kanssa., Jos haluat tietää enemmän epilepsiasta yleensä, ota yhteyttä Epilepsiatoimintaan.