Hoito ja hallinta
ei ole mitään hoitoa tai parannuskeinoa lissenkefalian. Kohtauksia esiintyy lähes kaikki lapset, joilla on lissenkefalian ja on usein vaikea hallita, jopa vahvin anti-helat lääkkeitä. Vakava tyyppinen kohtaus kutsutaan infantiili kouristukset esiintyä, ja voi olla tarvetta käsitellä injektio adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH), vaikka tämä hoito ei ole aina tehokas.
Ruokintavaikeuksia voivat olla tukehtuminen, suukapula tai regurgitoiva ruoka tai neste., Aspiraatio, nieleminen ruokaa henkitorveen ja keuhkoihin, on vakava ongelma, joka voi johtaa keuhkokuumeeseen. Nesteitä ja ohuita ruokia voidaan paksuuntua nielemisen helpottamiseksi. On lääkkeitä saatavilla auttaa refluksi. Lapset, joilla on edelleen vakavia ongelmia, voivat tarvita pysyvän ruokintaputken, joka on sijoitettu vatsaan riittävän ravinnon varmistamiseksi.
Fyysinen ja toimintaterapia voi auttaa ehkäisemään tai vähentämään tiukentamalla nivelet ja auttaa normalisoimaan lihaskuntoa. Parannukset ovat kuitenkin usein rajallisia ja väliaikaisia.,
ennuste
klassisen lissenkefalian omaavat tarvitsevat yleensä elinikäistä hoitoa kaikkiin perustarpeisiin. Monet vauvat ei elä lapsenkengissä, mutta keski-ikä selviytyminen riippuu erityisesti oireyhtymä mukana, tyyppi lissenkefalian, ja vakavuus aivojen poikkeavuuksia tietyn lapsen. Vauvat, joilla on MDS yleensä kuolevat viimeistään kahden vuoden iässä, mutta suurin osa henkilöistä, joilla ILS elää lapsuuden, vaikka usein aikuisuuteen. Monet mukulakividysplasiaa sairastavat vauvat kuolevat lapsenkengissä; jotkut sairastuneet ovat kuitenkin eläneet parikymppisiksi., Sen sijaan, henkilöt, joilla on SBH on hyvin vaihteleva merkkejä ja oireita, voi olla oireeton, lievästi vaikuttaa tai vakavasti vammainen, ja voi olla lähes normaali tai normaali elinikä.
Resurssit
AIKAKAUSLEHDET
Berg, M. J., et al. ”X-linked Female Band Heterotopia-Male Lissencephaly Syndrome. Neurologia 50 (1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., et al., ”DCX-geenin mutaatioanalyysi ja genotyyppi / Fenotyyppikorrelaatio Subkorttisessa Heterotopiassa.”European Journal of Human Genetics 9 (Tammi 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen