Hemofilia on verenvuotosairaus yleensä aiheuttanut virheitä (mutaatioita) geeneissä, että koodi veren hyytymistekijöiden VIII, IX tai XI.
Mikä aiheuttaa hemofilia A ja hemofilia B?
Hemofilia A ja B ovat suuria muotoja hemofilia ja vaikuttaa miehillä enemmän kuin naisilla. Hemofilia A on yleisin tyyppi, joka vaikuttaa noin 1 vuonna 4000 5000 vastasyntyneen poikia, kun taas hemofilia B vaikuttaa 1 20000 vastasyntyneen poikia.,
Mutaatioita geenin koodaavan tekijä VIII aiheuttaa hemofilia A (joka tunnetaan myös nimellä klassinen hemofilia), kun taas mutaatioita geenin koodaavan tekijä IX: n, koska hemofilia B (kutsutaan myös Joulun tauti). Tekijä VIII: lle ja tekijä IX: lle koodaavat geenit sijaitsevat molemmat X-kromosomissa.
Mutaatiot näissä geeneissä aiheuttavat alijäämä veren hyytymistä tekijät, jotka ovat proteiineja verestä, jotka toimivat yhdessä verihiutaleiden lopettaa tai hallita verenvuotoja., Tämän seurauksena veren hyytyminen hemofiliapotilailla on heikentynyt ja johtaa hallitsemattomaan verenvuotoon.
geneettinen materiaali ihmisillä on pakattu 23 kromosomiparia, kun viimeinen pari on kaksi X-kromosomia naisilla ja yksi X-ja yksi Y-kromosomi parin miehillä. Jos tautia aiheuttava mutaatio on X-kromosomissa sijaitsevassa geenissä, tämän mutaation omaavalle miehelle kehittyy hemofilia.,
A-mutaatio geeni sijaitsee X-kromosomissa ei välttämättä aiheuta sairaus naisilla, koska heillä on toinenkin X-kromosomi kuljettavat terve versio geenin, joka voi kompensoida mutaatio. Tällaisten naisten sanotaan olevan tilan” kantajia”. Jos hemofilia, harjoittaja nainen voi olla alhainen hyytymistä tekijä ja oireita hemofilia, kuten verenvuotoa.,
Jos siellä on jokin viallinen geeni on yksi X-kromosomi ja toinen X-kromosomi tulee inaktivoitu, joka tunnetaan nimellä X-inaktivaatio tai Lyonization, se johtaa hemofilia naisilla.
geenien geenimutaatiot voivat periytyä lapsille vanhempien toimesta tai syntyä spontaanisti.,
Periytyvät mutaatiot
lähes 70 prosenttia tapauksista, hemofilia on perinnöllinen. Jos nainen kuljettaa viallinen geeni yksi hänen X-kromosomia, hänen lapsensa, sekä miesten ja naisten, on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Jos harjoittaja nainen on tytär ja hän perii viallisen geenin äidiltään, hän myös on harjoittaja. Kuitenkin, jos kantaja nainen on poika, joka perii viallisen geenin, hän kehittää tauti.,
jos miehellä on hemofilia, hän ei luovuta tilaa pojilleen, vaan siirtää viallisen geenin kaikille tyttärilleen, joista kaikista tulee kantajia. Jos äiti on myös kantaja, tyttärellä on riski sairastua hemofiliaan.
Spontaaneja Mutaatioita
Noin 30% hemofilia tapauksista johtuu spontaaneja tai sattumanvaraisia mutaatioita sisällä geeni. Näissä tapauksissa isä ei ole hemofilia, äiti ei ole kantaja ja lapsi kehittyy hemofilia seurauksena uusi mutaatio.
mikä aiheuttaa hemofiliaa C?,
hemofilia C johtuu hyytymistekijä XI: n puutoksesta, joka johtuu kromosomissa 4 sijaitsevan tekijä XI-geenin mutaatioista. Viallinen geeni periytyy peittyvästi periytyvä tavalla, mikä tarkoittaa, että sekä miehillä ja naisilla on sama riski periä sairaus. Taudin kehittää, viallinen kopio geenistä on perinyt kummaltakin vanhemmalta, mikä tarkoittaa, että jokainen vanhempi on joko sairaudesta itsestään tai olla taudin kantajia., Hyytymistekijä XI: n alentunut taso tai aktiivisuus aiheuttaa kohtalaisia verenvuotooireita, joita esiintyy yleensä trauman tai leikkauksen jälkeen.
mikä aiheuttaa hankitun hemofilian?
Tämä harvinainen hemofilian muoto ei johdu perinnöllisistä geenimutaatioista. Se on pikemminkin autoimmuunisairaus. Sen aiheuttaa autovasta-aineiden muodostuminen, jotka ovat elimistön omia molekyylejä vastaan hyökkääviä soluproteiineja. Hankitussa hemofiliassa autovasta-aineet hyökkäävät hyytymistekijä VIII: n kimppuun ja estävät sen toiminnan. Seurauksena on epänormaalia verenvuotoa ihoon, lihaksiin tai muihin pehmytkudoksiin., Oireet alkavat yleensä aikuisiällä. Autovasta-aineiden tuotannon syytä ei tiedetä noin puolessa tapauksista. Joskus se kuitenkin liittyy raskauteen, immuunijärjestelmän häiriöihin, syöpään tai allergisiin reaktioihin lääkkeille.
Hemofilia Uutiset Tänään on ehdottomasti uutisia ja tietoa sivusto tästä taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa., Aina kysyä neuvoa lääkäriltä tai muun pätevän terveydenhuollon tarjoaja kysymyksiä sinulla voi olla koskien sairaus. Koskaan jättää ammatti-lääkäriin tai viivästyminen sitä pyytäneelle koska jotain olet lukenut tätä sivustoa.