Täällä me ajaa läpi lyhyt 101: mitä ovat telomeres, miten ne toimivat ja mitä voi tapahtua, kun ne eivät toimi niin kuin pitäisi.
Mitä ovat telomeres?
kromosomeissamme on telomeereiksi kutsuttuja Suojarakenteita, jotka sijaitsevat niiden päissä. Nämä suojaavat kromosomejamme estämällä niitä vahingoittumasta tai fuusioitumasta muihin kromosomeihin.
Telomeerit koostuvat tuhansia toistoja on sama DNA-sekvenssi, sitoo erityinen joukko proteiineja kutsutaan shelterin., Ne kuvataan usein käyttämällä hyödyllistä analogiaa aglet kengännauhaa, joka estää loppua pitsi haparoi.
on normaalia, että telomeerit lyhenevät iän myötä. Joillakin henkilöillä pituus on poikkeuksellisen lyhyt tai lyhentäminen nopeutuu (joissakin tapauksissa molemmat asiat voivat esiintyä).
mitä telomeereille tapahtuu solunjakautumisen aikana?
Joka kerta kun solu jakautuu, jokainen kromosomi on kahdennettu antaa kopion geneettistä tietoa uutta solu. Jokaisen kromosomin päätä ei kuitenkaan voi kopioida., Siksi joka kerta, kun kromosomi kahdentuu, telomeerit lyhenevät.
Telomeres toimii siis puskurina varmistaakseen, että kromosomissa koodattu tärkeä geneettinen tieto suojataan eikä eksy replikaation aikana.
geneettisen informaation suojaamiseksi kriittisesti lyhyet telomeerit toimivat signaalina solulle, joka lopettaa jakautumisen tai kuolee.
miten telomeren pituutta säädellään?,
Niin, että telomeerit halua lyhentää liian nopeasti, jolloin alussa solukuolemaa (tai ennenaikaisen biologinen ikääntyminen), entsyymiä nimeltä telomeraasi toimii täydentymään telomeeri toista DNA-sekvenssit päissä kromosomeja. Tämä huolto telomeerit varmistaa, että geneettinen tieto on jatkuvasti suojattu ja solu voi edelleen jakaa normaalisti.
mitä tapahtuu, kun jokin menee pieleen?
joillakin henkilöillä tämä prosessi ei toimi yhtä sujuvasti. Voi olla, että telomeerit ovat luonnostaan lyhyempiä. Tai voi olla, että telomeren lyhennysprosessi nopeutuu., Itse asiassa se voi olla näiden tekijöiden yhdistelmä. Ehkä telomeraasi-entsyymi ei toimi oikein, ylläpitää terveellistä telomeeripituuden tai telomeeri suojaava rakenne on viallinen.
Telomeeri Biologian Häiriöt (tai TBDs) laajennus, replikointi tai huolto telomeeri pituus tai rakenne ei vaikuta.
erilaisia oireita TBDs on monipuolinen, kuten solujen lyhyet telomeerit voi vaikuttaa tahansa elinten kehossa. Esimerkiksi keuhkofibroosin tapauksessa vaikuttaa ensisijaisesti keuhkoihin., Yksilöiden dyskeratosis congenita voi kokea monia erilaisia oireita, mutta luuytimen vajaatoiminta on yksi yleisimmistä.
On olemassa kasvava määrä tunnettu geneettisiä mutaatioita, jotka johtavat lyhyet telomeerit ja TBDs, kuitenkin useissa tapauksissa emme vielä tiedä perussyy TBD. Näissä tapauksissa erityisesti, telomeeripituuden testaus voi pelata elintärkeä rooli diagnoosi ja hoito.
Voit selvittää lisää telomeerien biologian häiriöt ja miksi telomeeri testaus voi olla tärkeä diagnosoinnin ja hoidon ohjauksen väline tässä.