Tiettyjä geneettisiä muutoksia tai mutaatioita, voi lisätä henkilön mahdollisuuksia kehittää syöpä. Nämä muutokset, joita kutsutaan perinnöllisiksi syöpäoireyhtymiksi, voidaan siirtää vanhemmalta lapselle. Perinnöllinen leukemia on yksi uusimmista alueista, joita asiantuntijamme tutkivat.
Courtney DiNardo, M. D.,, ja geneettinen neuvonantaja Sarah Bannon MD Andersonin perinnöllinen Leukemia klinikka ovat kourallinen terveydenhuollon tarjoajia ympäri maailmaa erikoistunut perinnöllinen leukemia oireyhtymiä. He puhuivat äskettäin kanssamme perinnöllisestä leukemiasta ja siitä, mitä yhden näistä oireyhtymistä ottaminen merkitsee potilaille ja heidän perheenjäsenilleen.
Here ’ s what they had to say.
mitkä geenit aiheuttavat perinnöllistä leukemiaa?
Tutkijat ovat tunnistaneet noin kymmenkunta ainutlaatuinen oireyhtymät perinnöllinen leukemia, ja lista kasvaa joka vuosi., Leukemian ajateltiin pitkään olevan satunnaista eikä periytyvää, vaikka se oli selvästi joissakin perheissä. Vuonna 2008 tunnistettiin yksi ensimmäisistä leukemiaan liittyvistä geeneistä, RUNX1, ja se tuli käyttöön geenitestaukseen vuonna 2008. Ihmiset, jotka perivät muutoksia RUNX1 geeni voi kohdata suurempi riski akuutti myelooinen leukemia (AML). RUNX1-mutaatio voi myös aiheuttaa kantajalle matalamman verihiutalemäärän, jolla on tärkeä rooli veren hyytymisessä.,
Kun geeni on tunnistettu, enemmän merkittävä tutkimus tehtiin nähdä, jos siellä oli enemmän geenin mutaatioita liittyy perinnöllinen leukemia. Nämä ponnistelut ovat tuottaneet tulosta. Näistä noin kymmenestä geenistä noin yhdeksän on löydetty vuoden 2013 jälkeen.
– Olemme huomanneet, että nämä geenit voivat aiheuttaa eri tyyppisiä leukemia ja siihen liittyviä ehtoja, mukaan luettuna AML, myelodysplastinen oireyhtymä (MDS), akuutti lymfaattinen leukemia (ALL) ja krooninen lymfaattinen leukemia (KLL).
kuinka yleistä perinnöllinen leukemia on? Ja milloin testaat potilaita perinnöllisten leukemiaoireiden varalta?,
emme tiedä tarkalleen. Rintasyöpätapauksista noin 5% on perinnöllisiä, koska massiiviset tutkimukset ovat testanneet suuria potilasryhmiä ja se vapisee. Emme ole ehtineet tehdä sitä leukemian takia. Tässä vaiheessa, olemme vain testaus syövän potilaille, kun on syytä ajatella, että tauti on perinnöllinen tai kun uskomme, että potilaiden perheenjäsenet ovat todennäköisesti oireyhtymä. Sen perusteella näyttää siltä, että ainakin 5% kaikista leukemioista voi olla perinnöllisiä. Lapsipotilaiden määrä on todennäköisesti suurempi.,
miten lääkärit testaavat perinnöllisiä leukemiaoireita?
leukemian geenitestaus on erilainen kuin kiinteiden kasvainten, kuten rinta-tai kolorektaalisyöpien, kohdalla. Sitä ei voi tehdä verellä tai syljellä. Se vaatii ihon booli biopsia, jossa otamme pieni pala ihoa ja kytketty kudos ja testata, että. Teemme tämän toimenpiteen, koska leukemia, syöpä on todella veressä. Jos testaisit veren, näkisit itse taudin geneettiset muutokset. Meidän on hankittava DNA: n lähde, jota syöpä ei muuta, jotta näemme leukemiapotilaan perimät geenit.,
Mitä hoitoja perinnöllistä leukemiaa sairastavat potilaat tyypillisesti saavat?
tiedämme, että tietyt lääkkeet saattavat vaikuttaa todennäköisemmin ihmisille, joilla on tiettyjä oireyhtymiä. Kemoterapia huumeiden lenalidomidin, esimerkiksi, voi olla erityisen tehokas ihmisille, joilla on mutaatioita geenin DDX41. Suurin ero on kantasolusiirtopotilailla. Potilaat, joilla on jokin perinnöllinen leukemia oireyhtymät voivat hyötyä eri yhdistelmä lääkkeitä annetaan osana niiden elinsiirtoa.,
lisäksi nämä oireyhtymät voivat muuttaa mahdollisten kantasolujen luovuttajien seulontaprosessia. Perheenjäsenet yleensä sisarukset, vanhemmat ja lapset-ovat ensimmäiset ihmiset, katsomme silloin, kun potilas tarvitsee kantasolusiirron. Mutta ne perheen jäsenillä voi olla sama geneettinen muutos kuin potilas, joka voi lisätä kertoimet siirto komplikaatioita, jos käyttäisimme niiden kantasoluja. Meillä on kaksi testikierrosta. Ensin testataan, onko perheenjäsen hyvä luovuttaja. Jos näin on, testaamme onko mahdollisella luovuttajalla perinnöllinen leukemiasyndrooma.,
jos perheenjäsenellä on sama oireyhtymä eikä perheen sisällä ole muita luovuttajavaihtoehtoja, etsimme sen sijaan etuyhteydetöntä luovuttajaa. Jos emme löydä vastaavuutta, saatamme päätyä käyttämään syndroomaa sairastavan perheenjäsenen kantasoluja tietäen, että komplikaatioita voi olla.
lisääkö jonkin näistä oireyhtymistä uusiutumisen todennäköisyyttä? Vaikuttaako se selviytymishoitoon?
– Emme tiedä vielä, jos ottaa yksi näistä oireyhtymät lisää kertoimet leukemia uusiutumisen, kun potilas on remissiossa.,
tiedämme, että jotkut perinnölliset leukemiaoireet lisäävät riskiä muihin syöpiin. Esimerkiksi dyskeratoosi congenita ja Fanconi anemia lisäävät potilaan riskiä sairastua okasolusyöpään. Näiden syöpien seulonnan pitäisi olla osa potilaan selviytymissuunnitelmaa. MD Andersonissa olemme liittäneet nämä seulonnat perinnöllisen leukemiapotilaan selviytymishoitoon. Kaikki leukemiaoireet eivät kuitenkaan liity muihin syöpätyyppeihin kohdistuvien riskien lisääntymiseen. Jotkut altistavat leukemialle.,
Jos potilaalla on perinnöllinen leukemiasyndrooma, mitä se tarkoittaa heidän perheenjäsenilleen?
Kun potilas testit positiivinen yksi näistä oireyhtymät, useimmissa tapauksissa on 50% mahdollisuus, että heidän sisarukset ja heidän lapset, jokainen on sama oireyhtymä. Se on todennäköisesti myös yhdellä heidän vanhemmistaan.
näiden perheenjäseniä, suosittelemme, geneettistä neuvontaa, jotta he voivat oppia omasta syöpä riskit, syövän seulontoja ja muita terveyteen liittyviä kysymyksiä liitetty oireyhtymä. Jotkut perheenjäsenet voivat myös valita geneettisen testauksen nähdäkseen, kantavatko he geenimutaatiota., Jos he testi positiivinen oireyhtymä, suosittelemme, he aloittaa seulonta ohjelma, joka voi auttaa saalis taudin varhaisessa vaiheessa, kun se on kaikkein hoidettavissa.
Koska nämä oireyhtymät ovat hyvin uusi, etsimme aloittaa seulonta protokollia perheenjäsenten kanssa, joilla on sama oireyhtymä, mutta eivät ole kehittyneet leukemia. Noudattamalla näitä yksilöitä, voimme oppia lisää siitä, miten perinnöllinen leukemia kehittyy, ja alkaa luoda valvontamenettelyistä ja kliinisissä tutkimuksissa vähentää lentoyhtiöiden riskejä sairastua leukemiaan.,
pyytää ajanvarausta MD Anderson online-palvelussa tai soittamalla numeroon 1-877-632-6789.