Perinnöllinen Oireyhtymät Liittyvät munuaissyöpä (munuaissyöpä) (PDQ®): Genetics – Potilaan Tiedot [NCI]

Perinnöllinen Munuaisten Solu Syöpä Oireyhtymät

– Mutaatioita (muutoksia) useissa eri geenit voivat aiheuttaa perinnöllinen oireyhtymät, jotka lisäävät riskiä munuaisten solu syöpä. Geenit ovat DNA: n kappaleita, jotka sisältävät tietoja, joita tarvitaan ominaisuuksien ja geneettisten olosuhteiden määrittelemiseksi.

DNA: n Rakenteen., Suurin osa DNA: sta löytyy solun tuman sisältä, jossa se muodostaa kromosomit. Kromosomeissa on histoneiksi kutsuttuja proteiineja, jotka sitoutuvat DNA: han. DNA: ssa on kaksi säiettä, jotka kiertyvät helixiksi kutsutun kierreportaan muotoon. DNA koostuu neljästä rakennuspalikoita kutsutaan nukleotidit: adeniini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C). Nukleotidit liittää toisiinsa (A-T ja G-C) muodostaa kemiallisia sidoksia kutsutaan base paria, joka yhdistää kaksi DNA-säikeet. Geenit ovat lyhyitä DNA: n kappaleita, jotka kuljettavat tiettyä geneettistä tietoa.

Geenit siirtyvät vanhemmilta lapsille., Kunkin perinnöllisiä oireyhtymiä on kuvattu alla, lapsi tarvitsee vain periä yksi mutatoitunut kopio geenin toinen vanhemmista on sairaus. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominoivaksi perinnöksi.

Autosomaalinen hallitseva perintö on tapa geneettinen piirre tai ehto voi olla periytynyt vanhemmalta lapselle. Yksi kopio mutatoidusta (muuttuneesta) geenistä yhdeltä vanhemmalta voi aiheuttaa geneettisen tilan. Lapsella, jolla on mutatoituneen geenin vanhempi, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutatoitunut geeni., Miehet ja naiset ovat yhtä todennäköisesti nämä mutaatiot ja pojat ja tyttäret ovat yhtä todennäköisesti periä niitä.

neljä perinnöllistä munuaissyöpäoireyhtymää ja niitä aiheuttavat geenit on tunnistettu.

von Hippel-Lindaun tauti (VHL)

VHL on perinnöllinen oireyhtymä, joka lisää riskiä munuaisten solu syöpä ja munuaisten kystat. VHL: ään liittyy selväsoluinen munuaissolusyöpä, joka kasvaa tyypillisesti hitaasti., Ihmiset, joilla on VHL voi kehittää myös muita pahanlaatuisia (syöpä) ja hyvänlaatuisia (noncancer) kasvaimet keskushermoston, verkkokalvo, haima, lisämunuaiset, endolymfaattinen sac, lisäkivesten (miehillä), ja leveä nivelside (naisilla).

kehon Alueilla vaikuttaa von Hippel-Lindau (VHL) tauti., VHL tauti on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kasvainten ja kystat kasvaa tietyillä alueilla kehoa, mukaan lukien keskushermoston (mukaan lukien aivorungon, pikkuaivojen ja selkäytimen), verkkokalvo, endolymfaattinen sac korvaan, lisämunuaiset, haima, munuaiset, lisäkivesten (miehillä), ja leveä nivelside (naisilla). VHL tauti aiheuttaa myös lisääntynyt riski tiettyjen syöpien, erityisesti munuaisten syöpä ja haimasyöpä.

VHL johtuu VHL-geenin mutaatioista. VHL-geeni on tuumorisuppressorigeeniksi kutsuttu geeni., Normaalisti VHL-geeni estää soluja kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti. Kun VHL-geeni muuntuu tietyllä tavalla ja menettää suojaavan tehtävänsä, johtaa hallitsematon solujen kasvu, joka voi johtaa syöpään. VHL-geenin mutatoidut kopiot siirtyvät vanhemmilta lapsille. Näiden mutaatioiden aiheuttama oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla. Jos toisella vanhemmalla on VHL, lapsella on 50% (1 / 2) mahdollisuus periä mutaatio.,

lisätietoja VHL National Center for Etenee Translational Sciences Geneettinen (NCATS) ja Harvinaisia Sairauksia Information Center.

Perinnöllinen leiomyomatosis ja munuaisten solu syöpä (HLRCC)

HLRCC on perinnöllinen oireyhtymä, joka lisää riskiä munuaisten solu syöpä. HLRCC: hen liittyy ainutlaatuinen munuaissyöpä, joka voi olla nopeasti kasvava ja voi johtaa erilaisiin hoitopäätöksiin. Ihmiset hlrcc voi myös kehittää iholeesioita tunnetaan leiomyomas ja kohdun kohdun (naisilla).,

kehon Alueilla vaikuttaa perinnöllinen leiomyomatosis ja munuaisten solu syöpä (HLRCC). HLRCC on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa suurentuneen munuaissyövän riskin. Se voi myös aiheuttaa vaurioita ihoon ja kohtuun (naisilla).

HLRCC johtuu FH-geenin mutaatioista. FH-geeni valmistaa fumaraasi-nimistä proteiinia. Fumaraasi auttaa soluja käyttämään happea ja tuottamaan energiaa. Kun FH-geeni muuntuu, solut eivät pysty käyttämään happea, mikä voi johtaa syöpään. Nämä mutaatiot siirtyvät vanhemmilta lapsille., Näiden mutaatioiden aiheuttama oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla. Jos toisella vanhemmalla on HLRCC, lapsella on 50% (1 / 2) mahdollisuus periä mutaatio.

Lue lisää Hlrcc: stä Ncats Genetic and Rare Diseases Information Centeristä.

Birt-Hogg-Dubé oireyhtymä (AJ)

BHD on perinnöllinen oireyhtymä, joka lisää riskiä useita eri munuaissyöpä, jotka ovat tyypillisesti hitaasti kasvava. Ihmiset, joilla BHD voidaan myös kehittää ihovaurioita tunnetaan fibrofolliculomas, keuhkojen kystat, ja spontaani ilmarinta (keuhko).,

kehon Alueilla vaikuttaa Birt-Hogg-Duben (BHD) oireyhtymä. BHD oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lisääntynyt riski munuais-syöpä, hyvänlaatuinen (ei syöpä) ihovaurioita, romahti keuhkoihin ja keuhkojen kystat.

BHD johtuu flcn-geenin mutaatioista. FLCN-geeni on kasvainta vaimentava geeni. Normaalisti FLCN-geeni estää soluja kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti. Kun FLCN-geeni muuntuu, voi seurauksena olla hallitsematon solujen kasvu, joka johtaa syöpään. Flcn-geenin mutatoidut kopiot siirtyvät vanhemmilta lapsille., Näiden mutaatioiden aiheuttama oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla. Jos toisella vanhemmalla on BHD, lapsella on 50% (1 / 2) mahdollisuus periä mutaatio.

Lue lisää BHD: stä Ncats Genetic and Rare Diseases Information Centeristä.

perinnöllinen papillaarinen munuaissyöpä (Hprc)

HPRC on perinnöllinen oireyhtymä, joka lisää tyypillisesti hitaasti kasvavan papillaarisen tyypin 1 munuaissyövän riskiä. Munuaistubuluksia vuoraaviin soluihin muodostuu papillaarista munuaissyöpää.,

munuaisten Papillaarinen syövän muotoja solujen rivi munuaisten tubulukset munuaiset. Munuaistubulukset poistavat verestä jätettä ja tekevät virtsaa. Virtsa liikkuu munuaistubulusten läpi munuaisaltaan ja virtsanjohtimeen, joka kuljettaa virtsaa munuaisesta virtsarakkoon.

HPRC johtuu MET-geenin mutaatioista. MET-geeni valmistaa met-nimistä proteiinia, joka osallistuu solujen signalointiin ja kasvuun. Kun MET-geeni muuntuu, solut eivät välttämättä reagoi signaaleihin, jotka normaalisti estävät niitä kasvamasta, jolloin syöpä kehittyy., MET-geenin mutaatiot siirtyvät vanhemmilta lapsille. Näiden mutaatioiden aiheuttama oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla. Jos toisella vanhemmalla on HPRC, lapsella on 50% (1 / 2) mahdollisuus periä mutaatio.

Lue lisää papillaarisesta munuaissyövästä Ncats Genetic and Rare Diseases Information Centeristä.