Rare Disease Database (Suomi)

Rare Disease Database (Suomi)

Tethered cord syndrome voi olla synnynnäistä (primaarista) alkuperää tai hankittua (sekundaarista tai kehityshäiriöistä).

erilaiset synnynnäiset anomaliat, erityisesti selkärankahalkio, liittyvät usein synnynnäiseen juosteoireyhtymään. Spina bifida on syntymävika, joka johtuu selkäytimen takaosan epätäydellisestä sulkeutumisesta ja luisesta nikamakaaresta (lamina). Monissa tapauksissa tämä epäkohta jättää osan selkäytimen työntyi läpi selkäydinkanavan, yleensä muodostaen myelomeningocele., Tällaiset synnynnäiset viat, jos ne sijaitsevat selkäytimen häntäpäässä (caudal), voivat aiheuttaa kytketyn johtosyndrooman. Toiset, jossa poikkeava rakenne on kiinnitetty leveä alue selkäytimen, merkit ja oireet heijastavat paikallisia vaikutuksia selkäydin, ja ei venytetty aiheuttama toimintahäiriö (tethered johdon oireyhtymä).,

Tyypit spina bifida liittyvät tethered johdon oireyhtymä ovat epänormaali yhteys joustamatonta kudosta, caudal selkäytimen, ihon kautta sinus-suolikanavan, joka ulottuu intraspinal sidekudoksen ihon (ihon kautta sinus tract), split selkäytimen (diastematomyelia), ja hyvänlaatuinen rasva massa tai kasvain (lipoma) jatkuva selkäydin. Muita rasva-anomalia on lipomyelomeningocele, joissa lipoma ekstrudoi selkäydinkanavan alla vuori selkäytimen (aivokalvot), mutta kata normaalille iholle.,

monilla yksilöillä Tethered cord-oireyhtymän aiheuttaa mekaanisesti inelastinen, usein paksuuntunut filum-terminaali. Tämä rakenne, joka koostuu neurologisen kudoksen (tukeva rakenne, hermosolujen) ja kata pia mater, on herkkä osa sidekudoksen, bridging selkäytimen kärki ja ristiluu (tailbone). Koska sen korkea viskoelastisuus, filum mahdollistaa liikkeen selkäytimen., Jos epänormaali sidekudoksen kasvaa osaksi filum ja korvaa neurologisen kudoksen, filum menettää kimmoisuutta ja poikkeuksellisen korjauksia (liekojen) selkäydin, ja tulee mekaaninen syy tethered johdon oireyhtymä. Joustamattomia filum on yleisesti paksuuntunut lapsia, mutta totesi, harvemmin nuorilla ja aikuisilla.

Geneettiset tekijät ovat mukana kehitys poikkeava caudal selkärangan ja selkäytimen, esim. myelomeningocele, ja joissakin tapauksissa lipomyelomeningocele., Koska tethered johdon oireyhtymä on fysiologinen häiriö ja kehittyy vain silloin, kun se on poikkeuksellisen venytetty, se ei voi liittää geneettiset tekijät, ellei synnynnäinen alttius selkäytimen oksidatiivisen aineenvaihdunnan vajaatoiminta on todistettu.

toissijaisia syitä Tethered cord-oireyhtymään ovat kasvaimet, infektio tai selkäytimeen liittyvän arpikudoksen (fibroosi) kehittyminen. Tethered johto oireyhtymä voi kehittyä komplikaatio selkäytimen leikkaus. Trauma selkärangan johtaa bändi arpi muodostumista kiinnitetty selkäytimeen ja voi aiheuttaa Tethered johto oireyhtymä., Jotkut tutkijat ovat kuitenkin sitä mieltä, että pelkkä trauma ei riitä aiheuttamaan häiriötä. He ehdottavat, että kytkentä ja epänormaali jännitys olivat läsnä jo ennen traumaa, mikä pahensi kuntoa.

Jotkut tutkijat ovat arveltu, että joissakin tapauksissa tethered johdon oireyhtymä, joka esiintyy johtuu poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa venytys selkäytimen voi olla geneettinen perusta tai että jotkut yksilöt ovat geneettisesti alttiita kehittää häiriö näissä erityistapauksissa., Vaikka myelomiiningokelipotilailla on geneettisiä tekijöitä, tarvitaan lisätutkimusta sen selvittämiseksi, mikä on geneettisten tekijöiden tarkka rooli venytystä aiheuttavien anomalioiden kehityksessä.

Pathophysiologically, hermoston toimintahäiriö tethered johdon oireyhtymä johtuu osittain kyvyttömyys varten selkäytimen neuronien käyttää happea, että on, heikentynyt oksidatiivista aineenvaihduntaa, mikä johtuu osittain puute hapensaanti (iskeeminen vaikutus), ja osittain ion-kanava, häiriöt, jotka liittyvät suoraan hermosolujen kalvon venyttely., Selkäytimessä on pitkä nippu hermosolukuituja (aksoneja) ja sisäsoluja, jotka yhdistävät aistinvaraisia ja motorisia kuituja johdon sisällä. Raskauden aikana, selkäydin on jatkuva aivoihin ja kulkee selkäydinkanavan tailbone alueella. Yleensä, selkäydin on suojattu ulkopuolisilta loukkaus kaksi mekanismeja; 1) koteloitu selkärangan, joka on jäykkä rakenne, 2) kelluva ilmainen selkäydinnesteessä tilaa selkäydinkanavan. Lisäksi selkäydin on jatkuvaa, jotta filum terminale, joka on erittäin laajennettavissa, koska sen korkea viscoelasticity., Jos selkäydin on kytkettynä sen caudal lopussa, ja jos selkäydintä ei pysty kasvamaan yhtä nopeasti kuin selkärangasta lapsuudessa, selkäydin on venynyt yli sen fysiologinen toleranssi. Tämä puolestaan aiheuttaa erilaisia metabolisia poikkeavuuksia selkäytimessä ja lopulta tämän häiriön eri neurologisia oireita.

normaalisti selkäydin nousee selkäydinkanavaan, kun selkäydin alkaa kasvaa nopeammin kuin selkäydin 9.raskausviikolla. Näin ollen selkäydin vedetään ylöspäin tämän kasvueron vuoksi., Kolmen kuukauden iässä selkäytimen kärki saavuttaa normaalin tason T12-L2-nikamien välillä. Joustava, erittäin extensible filum mahdollistaa nousun vähemmän elastinen selkäytimen. Jos filum muuttuu alkiossa inelastiseksi, selkäytimen kärki ankkuroituu ja lakkaa nousemasta. Korvaavia venyttely voima, alempi (lumbosacral) selkäytimen luonnollisesti kasvaa enemmän kuin terveillä koehenkilöillä, ja tulee pitkänomainen. Liittyvät tethered johdon oireyhtymä, pitkänomainen johto on usein huomattava lapsilla, mutta harvemmin aikuisilla.,

useimmissa tapauksissa, epänormaali jännitystä selkäytimen kasvaa ajan myötä, mutta häiritsevää oireet kehittyvät usein nopeasti aikana muutaman viikon. Tiettyjen toimintojen, kuten taipumista tai laajentaminen alemman selkärangan voi laittaa ylimääräistä jännitystä selkäytimen ja usein pahentaa tethered johdon oireyhtymä. Osallistuminen liikuntaan, kuten rasittavaan urheiluun ja balettitanssiin suurilla potkuilla, voi pahentaa oireita ja merkkejä. Erityisiä fyysisiä ominaisuuksia, kuten epänormaali kaarevuus selkärangan (skolioosi ja liioiteltu lordoosi) ovat mahdollisia oireiden kiihtyvyys., On varoitettava, että alemman (lumbosacral) selkärangan lievä taipuminen pahentaa selkäkipua aina selkäytimen venytyksen avulla.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *