Ei, vain pieni osa mutaatioista aiheuttaa geneettisiä häiriöitä—useimmat ei ole vaikutusta terveyteen tai kehitykseen. Esimerkiksi jotkin mutaatiot muuttavat geenin DNA-sekvenssiä, mutta eivät muuta geenin valmistaman proteiinin toimintaa.
usein tietyt entsyymit korjaavat geenimutaatiot, jotka voivat aiheuttaa geneettisen häiriön, ennen kuin geeni ilmaistaan ja muodostuu muuttunut proteiini., Jokaisella solulla on useita reittejä, joiden kautta entsyymit tunnistavat ja korjaavat DNA: n virheitä. Koska DNA voi vaurioitua tai muuntua monin tavoin, DNA-korjaus on tärkeä prosessi, jolla keho suojautuu taudeilta.
hyvin pienellä osalla kaikista mutaatioista on itse asiassa positiivinen vaikutus. Nämä mutaatiot johtavat uusiin proteiiniversioihin, jotka auttavat yksilöä sopeutumaan paremmin ympäristönsä muutoksiin. Esimerkiksi, hyödyllinen mutaatio voisi aiheuttaa proteiini, joka suojaa yksilön ja tuleville sukupolville uusi bakteerikanta.,
Koska ihmisen geneettinen koodi voi olla suuri määrä mutaatioita, joilla ei ole vaikutusta terveyteen, diagnosoinnissa geneettinen ehtoja voi olla vaikeaa. Joskus geenit ajateltu liittyvän tiettyyn geeneissä on mutaatioita, mutta ovatko nämä muutokset ovat mukana kehityksen edellytys ei ole määritetty; nämä geneettiset muutokset ovat tunnetaan muunnelmia tuntematon merkitys (VOUS) tai (vus: stä). Joskus, ei mutaatioita on löydetty epäillään tautiin liittyviä geenejä, mutta mutaatioita on löydetty muita geenejä, joiden suhde tiettyyn perinnölliseen sairauteen ei tunneta., On vaikea tietää, ovatko nämä vaihtoehdot mukana sairaudessa.