Wilsonin tauti on aiheuttanut mutaatioita ATP7B geenin. Tämä geeni antaa ohjeet kuparia kuljettavan ATPaasi 2-proteiinin valmistamiseksi, jolla on rooli kuparin kuljetuksessa maksasta muualle kehoon. Kupari on välttämätön monille solutoiminnoille, mutta se on myrkyllistä, kun sitä esiintyy liikaa. Kupari-Atpaasi kuljettaa 2 proteiini on erityisen tärkeää poistaa ylimääräinen kupari kehosta., Atp7b-geenin mutaatiot estävät kuljetusproteiinia toimimasta kunnolla. Kun toiminnallisesta proteiinista on pulaa, ylimääräinen kupari ei poistu elimistöstä. Tämän seurauksena kupari kerääntyy myrkyllisille tasoille, jotka voivat vaurioittaa kudoksia ja elimiä, erityisesti maksaa ja aivoja.
tutkimus osoittaa, että prnp-geenin normaali vaihtelu voi muuttaa Wilsonin taudin kulkua. Se PRNP-geeni antaa ohjeita siitä, prioniproteiinin, joka on aktiivinen aivoissa ja muissa kudoksissa ja näyttää olevan mukana kuljettaa kuparia., Tutkimuksissa on keskitytty prnp-geenivaihtelun vaikutuksiin, jotka vaikuttavat prioniproteiinin asemaan 129. Tässä asennossa, ihmiset voivat olla joko proteiinin rakennuspalikka (aminohappo
) metioniini tai aminohappo valiini. Ihmisten keskuudessa, jotka ovat mutaatioita ATP7B geenin, näyttää siltä, että metioniini sijaan valiini asennossa 129 prioniproteiinin liittyy viivästynyt puhkeamista oireita ja lisääntynyt esiintyminen neurologisia oireita, erityisesti vapinaa., Suurempia tutkimuksia kuitenkin tarvitaan, ennen kuin tämän PRNP-geenin vaihtelun vaikutukset Wilsonin tautiin voidaan todeta.