Friedreichs Ataxie (FA)
Was ist Friedreichs Ataxie?
Erstmals 1863 vom deutschen Arzt Nikolaus Friedreich beschrieben, ist Friedreichs Ataxie (FA) eine neuromuskuläre Erkrankung, die hauptsächlich das Nervensystem und das Herz betrifft.
FA betrifft weltweit etwa eine von 50.000 Menschen und ist damit die häufigste Erkrankung in einer Gruppe verwandter Erkrankungen, die als erbliche Ataxie bezeichnet werden., Es sollte nicht mit einer Gruppe von Krankheiten verwechselt werden, die als autosomal dominante spinocerebelläre Ataxie bekannt sind.
Was sind die Symptome von FA?
Zu den wichtigsten neurologischen Symptomen von FA gehören Muskelschwäche und Ataxie, Gleichgewichts-und Koordinationsverlust. FA betrifft hauptsächlich das Rückenmark und dieperiphere Nerven, die das Rückenmark mit den Muskeln und Sinnesorganen des Körpers verbinden.
FA beeinflusst auch die Funktion des Kleinhirns, eine Struktur auf der Rückseite des Gehirns, die hilft, Bewegungen zu planen und zu koordinieren. (Es wirkt sich jedoch nicht auf die Teile des Gehirns aus, die an mentalen Funktionen beteiligt sind.,)
Die Auswirkungen von FA auf das Herz reichen von leichten Anomalien bis hin zu lebensbedrohlichen Problemen in der Herzmuskulatur. Weitere Informationen finden Sie unter Anzeichen und Symptome.
Was verursacht FA?
FA ist eine Erbkrankheit, die durch ein defektes Gen verursacht wird, das durch eine Familie weitergegeben werden kann. Mutationen im Gen, das Anweisungen für ein Protein namens Frataxin enthält, führen zu einer verminderten Energieproduktion in Zellen, einschließlich derjenigen des Nervensystems und des Herzens. Weitere Informationen finden Sie unter Ursachen / Vererbung.
Was ist das Fortschreiten der FA?,
Der Beginn liegt typischerweise zwischen 10 und 15 Jahren, aber FA wurde bei Menschen im Alter von 2 bis 50 Jahren diagnostiziert. FA schreitet langsam voran, und die Reihenfolge und Schwere seiner Progression ist sehr variabel. Obwohl es noch keine Heilung für FA gibt, gibt es Behandlungen für Herzsymptome und es gibt Möglichkeiten, Ataxie und Muskelschwäche zu behandeln. Viele Menschen mit FA führen ein aktives Leben, gehen aufs College, halten Karrieren, heiraten und gründen Familien.
Was ist der status der FA-Forschung?
Wissenschaftler deutliche Fortschritte in Richtung auf bessere Behandlungen für die FA., In klinischen Studien haben sich bestimmte Medikamente als vielversprechend erwiesen, um die Herzanomalien der Krankheit zu verlangsamen und sogar umzukehren. Eine vollständige Diskussion der aktuellen Forschung in FA finden Sie unter Forschung.
Siehe im Fokus: Friedreichs Ataxie für einen 2011-Bericht über den Stand der FA-Forschung und-Behandlungen.