Bestimmte genetische Veränderungen oder Mutationen können die Wahrscheinlichkeit einer Person erhöhen, an Krebs zu erkranken. Diese Veränderungen, die als erbliche Krebssyndrome bekannt sind, können von Eltern auf Kind weitergegeben werden. Erbliche Leukämie ist einer der neuesten Bereiche, die unsere Experten untersuchen.= = Weblinks = = *
Hier ist, was Sie zu sagen hatte.
Welche Gene verursachen erbliche Leukämie?
Forscher haben etwa ein Dutzend einzigartige Syndrome für erbliche Leukämie identifiziert, und diese Liste wächst jedes Jahr., Leukämie galt lange Zeit als sporadisch und nicht erblich, obwohl sie in einigen Familien eindeutig verlief. Im Jahr 2008 wurde eines der ersten mit Leukämie verbundenen Gene-RUNX1-identifiziert und 2008 für Gentests zur Verfügung gestellt. Menschen, die Veränderungen im RUNX1-Gen erben, können ein höheres Risiko für akute myeloische Leukämie (AML) haben. Die RUNX1-Mutation kann auch dazu führen, dass der Träger eine niedrigere Thrombozytenzahl aufweist, die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielt.,
Sobald dieses Gen identifiziert wurde, wurden größere Untersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob mehr Genmutationen mit erblicher Leukämie in Verbindung standen. Diese Bemühungen haben sich gelohnt. Von diesen etwa einem Dutzend Genen wurden seit 2013 etwa neun entdeckt.
Wir haben herausgefunden, dass diese Gene verschiedene Arten von Leukämie und verwandten Erkrankungen verursachen können, einschließlich AML, myelodysplastisches Syndrom (MDS), akute lymphoblastische Leukämie (ALL) und chronische lymphoblastische Leukämie (CLL).
Wie häufig ist erbliche Leukämie? Und wann testen Sie Patienten auf erbliche Leukämiesyndrome?,
Wir wissen es nicht genau. Bei Brustkrebs wissen wir, dass etwa 5% der Fälle erblich bedingt sind, da massive Studien große Patientengruppen getestet haben und das erschüttert. Wir hatten keine Chance, das wegen Leukämie zu tun. Zu diesem Zeitpunkt testen wir Krebspatienten nur, wenn es einen Grund zu der Annahme gibt, dass die Krankheit vererbt wurde, oder wenn wir glauben, dass die Familienmitglieder eines Patienten wahrscheinlich das Syndrom haben. Auf dieser Grundlage scheinen mindestens 5% aller Leukämie erblich bedingt zu sein. Die Zahl der pädiatrischen Patienten ist wahrscheinlich höher.,
Wie testen Ärzte auf erbliche Leukämiesyndrome?
Gentests bei Leukämie sind anders als bei soliden Tumoren wie Brust-oder Darmkrebs. Es kann nicht mit Blut oder Speichel gemacht werden. Es erfordert eine Hautstanzbiopsie, bei der wir ein kleines Stück Haut und verbundenes Gewebe nehmen und testen. Wir machen dieses Verfahren, weil bei Leukämie der Krebs tatsächlich im Blut ist. Wenn Sie das Blut testen würden, würden Sie die genetischen Veränderungen der Krankheit selbst sehen. Wir müssen eine DNA-Quelle finden, die nicht durch den Krebs verändert wird, um die Erbgene eines Leukämiepatienten zu sehen.,
Welche Behandlungen erhalten Patienten mit erblicher Leukämie typischerweise?
Wir wissen, dass bestimmte Medikamente möglicherweise eher für Menschen mit bestimmten Syndromen wirken. Das Chemotherapeutikum Lenalidomid zum Beispiel kann besonders wirksam bei Menschen mit Mutationen im Gen DDX41 sein. Wo es den größten Unterschied macht, ist bei Patienten, die sich einer Stammzelltransplantation unterziehen. Patienten mit einigen erblichen Leukämiesyndromen können von einer anderen Kombination von Medikamenten profitieren, die im Rahmen ihrer Transplantation verabreicht werden.,
Darüber hinaus können diese Syndrome den Screening-Prozess für potenzielle Stammzellspender verändern. Unmittelbare Familienmitglieder – normalerweise Geschwister, Eltern und Kinder-sind die ersten Menschen, auf die wir achten, wenn der Patient eine Stammzelltransplantation benötigt. Aber diese Familienmitglieder können die gleiche genetische Veränderung wie der Patient haben, was die Wahrscheinlichkeit von Transplantationskomplikationen erhöhen kann, wenn wir ihre Stammzellen verwenden würden. Wir haben also zwei Testrunden. Zuerst testen wir, ob das Familienmitglied ein guter Spender ist. Wenn ja, testen wir, ob der potenzielle Spender das erbliche Leukämiesyndrom hat.,
Wenn das Familienmitglied das gleiche Syndrom hat und es keine anderen Spenderoptionen innerhalb der Familie gibt, suchen wir stattdessen nach einem unabhängigen Spender. Wenn wir keine Übereinstimmung finden, verwenden wir möglicherweise Stammzellen des Familienmitglieds mit dem Syndrom, da wir wissen, dass es Komplikationen geben kann.
Erhöht eines dieser Syndrome die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens? Hat es Auswirkungen auf die Überlebenspflege?
Wir wissen noch nicht, ob eines dieser Syndrome die Wahrscheinlichkeit eines Leukämierückfalls erhöht, nachdem ein Patient in Remission gegangen ist.,
Wir wissen, dass einige erbliche Leukämiesyndrome das Risiko für andere Krebsarten erhöhen. Zum Beispiel erhöhen Dyskeratosis congenita und Fanconi-Anämie das Risiko des Patienten, Plattenepithelkarzinome zu entwickeln. Das Screening auf diese Krebsarten sollte Teil des Überlebensplans des Patienten sein. Bei MD Anderson haben wir diese Screenings in die Überlebensversorgung unserer erblichen Leukämiepatienten integriert. Nicht alle Leukämiesyndrome sind jedoch mit einem erhöhten Risiko für andere Krebsarten verbunden. Einige prädisponieren nur für Leukämie.,
Wenn ein Patient ein erbliches Leukämiesyndrom hat, was bedeutet das für seine Familienmitglieder?
Wenn ein Patient positiv auf eines dieser Syndrome testet, besteht in den meisten Fällen eine 50% ige Chance, dass ihre Geschwister und ihre Kinder jeweils das gleiche Syndrom haben. Einer ihrer Eltern hat es wahrscheinlich auch.
Für diese Familienmitglieder empfehlen wir eine genetische Beratung, damit sie sich über ihre eigenen Krebsrisiken, Krebsuntersuchungen und andere mit dem Syndrom verbundene Gesundheitsprobleme informieren können. Einige Familienmitglieder können auch Gentests wählen, um zu sehen, ob sie die genetische Mutation tragen., Wenn sie positiv auf das Syndrom testen, empfehlen wir dringend, ein Screening-Programm zu starten, das helfen kann, die Krankheit in ihren frühen Stadien zu fangen, wenn es am behandelbarsten ist.
Da diese Syndrome sehr neu sind, versuchen wir, Screening-Protokolle mit Familienmitgliedern zu starten, die das gleiche Syndrom haben, aber keine Leukämie entwickelt haben. Wenn wir diesen Personen folgen, können wir mehr darüber erfahren, wie sich erbliche Leukämie entwickelt, und Überwachungsprotokolle und klinische Studien erstellen, um das Risiko der Träger, an Leukämie zu erkranken, zu verringern.,
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