Hereditäre Syndrome im Zusammenhang mit Nierenkrebs (Nierenzellkrebs) (PDQ®): Genetik – Patienteninformation [NCI]

Hereditäre Nierenzellkrebssyndrome

Mutationen (Veränderungen) in verschiedenen Genen können erbliche Syndrome verursachen, die das Risiko für Nierenzellkrebs erhöhen. Gene sind DNA-Stücke, die Informationen enthalten, die zur Definition von Merkmalen und genetischen Bedingungen erforderlich sind.

– Struktur der DNA., Die meiste DNA befindet sich im Zellkern, wo sie die Chromosomen bildet. Chromosomen haben Proteine, die Histone genannt werden und an DNA binden. DNA hat zwei Stränge, die sich in die Form einer Spiralleiter drehen, die als Helix bezeichnet wird. DNA besteht aus vier Bausteinen, die als Nukleotide bezeichnet werden: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). Die Nukleotide heften sich aneinander (A mit T und G mit C), um chemische Bindungen zu bilden, die als Basenpaare bezeichnet werden und die beiden DNA-Stränge verbinden. Gene sind kurze DNA-Stücke, die spezifische genetische Informationen tragen.

Gene werden von Eltern an Kinder weitergegeben., Für jedes der unten beschriebenen erblichen Syndrome muss ein Kind nur eine einzelne mutierte Kopie eines Gens von einem Elternteil erben, um die Krankheit zu haben. Dies wird autosomal dominante Vererbung genannt.

Autosomal dominante Vererbung ist eine Möglichkeit, ein genetisches Merkmal oder eine Bedingung kann von Eltern zu Kind weitergegeben werden. Eine Kopie eines mutierten (veränderten) Gens von einem Elternteil kann den genetischen Zustand verursachen. Ein Kind, das einen Elternteil mit dem mutierten Gen hat, hat eine 50% ige Chance, dieses mutierte Gen zu erben., Männer und Frauen haben diese Mutationen gleichermaßen wahrscheinlich und Söhne und Töchter erben sie gleichermaßen.

Vier hereditäre Nierenzellkrebssyndrome und die Gene, die sie verursachen, wurden identifiziert.

von Hippel-Lindau-Krankheit (VHL)

VHL ist ein erbliches Syndrom, das das Risiko von Nierenzellkrebs und Nierenzysten erhöht. VHL ist mit einem klarzelligen Nierenzellkrebs assoziiert, der typischerweise langsam wächst., Menschen mit VHL können auch andere bösartige (Krebs) und gutartige (nicht krebsartige) Tumoren im Zentralnervensystem, Netzhaut, Bauchspeicheldrüse, Nebennieren, Endolymphasack, Nebenhoden (bei Männern) und breites Band (bei Frauen) entwickeln.

Von der von Hippel-Lindau (VHL) – Krankheit betroffene Körperbereiche., Die VHL-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass Tumore und Zysten in bestimmten Bereichen des Körpers wachsen, einschließlich des Zentralnervensystems (einschließlich Hirnstamm, Kleinhirn und Rückenmark), der Netzhaut, des Endolymphensacks im Ohr, der Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, der Nieren, der Nebenhoden (bei Männern) und des breiten Bandes (bei Frauen). Die VHL-Krankheit verursacht auch ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten, insbesondere Nierenkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

VHL wird durch Mutationen im VHL-Gen verursacht. Das VHL-Gen ist eine Art Gen namens Tumorsuppressor-Gen., Normalerweise verhindert das VHL-Gen, dass Zellen zu schnell wachsen und sich teilen. Wenn das VHL-Gen auf bestimmte Weise mutiert ist und seine Schutzfunktion verliert, kommt es zu unkontrolliertem Zellwachstum, das zu Krebs führen kann. Mutierte Kopien des VHL-Gens werden von Eltern an Kinder weitergegeben. Das durch diese Mutationen verursachte Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Wenn ein Elternteil VHL hat, besteht eine Chance von 50% (1 zu 2), dass ein Kind die Mutation erbt.,

Erfahren Sie mehr über die VHL vom National Center for Advancing Translational Sciences Genetische (NCATS) und Rare Diseases Information Center.

Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC)

HLRCC ist ein erbliches Syndrom, das das Risiko für Nierenzellkrebs erhöht. HLRCC ist mit einer einzigartigen Art von Nierenkrebs verbunden, die schnell wachsen kann und zu unterschiedlichen Behandlungsentscheidungen führen kann. Menschen mit HLRCC können auch Hautläsionen entwickeln, die als Leiomyome und Uterusmyome (bei Frauen) bekannt sind.,

Bereiche des Körpers durch erbliche Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) betroffen. HLRCC ist eine Erbkrankheit, die ein erhöhtes Risiko für Nierenkrebs verursacht. Es kann auch Läsionen in Haut und Gebärmutter (bei Frauen) verursachen.

HLRCC wird durch Mutationen im FH-Gen verursacht. Das FH-Gen bildet ein Protein namens Fumarase. Fumarase hilft Zellen, Sauerstoff zu verwenden und Energie zu produzieren. Wenn das FH-Gen mutiert ist, können Zellen keinen Sauerstoff verwenden, was zu Krebs führen kann. Diese Mutationen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben., Das durch diese Mutationen verursachte Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Wenn ein Elternteil HLRCC hat, besteht eine Chance von 50% (1 zu 2), dass ein Kind die Mutation erbt.

Erfahren Sie mehr über HLRCC aus der NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center.

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD)

BHD ist ein erbliches Syndrom, das das Risiko für mehrere Arten von Nierenkrebs erhöht, die typischerweise langsam wachsen. Menschen mit BHD können auch Hautläsionen entwickeln, die als Fibrofollikulome, Lungenzysten und spontanen Pneumothorax (kollabierte Lunge) bekannt sind.,

Bereiche des Körpers betroffen von Birt-Hogg-Dube (BHD) Syndrom. Dieses Syndrom ist eine Erbkrankheit, die ein erhöhtes Risiko für Nierenkrebs, gutartige (nicht krebsartige) Hautläsionen, kollabierte Lungen und Lungenzysten verursacht.

BHD wird durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht. Das FLCN-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen. Normalerweise verhindert das FLCN-Gen, dass Zellen zu schnell wachsen und sich teilen. Wenn das FLCN-Gen mutiert ist, kann es zu unkontrolliertem Zellwachstum kommen, das zu Krebs führt. Mutierte Kopien des FLCN-Gens werden von Eltern an Kinder weitergegeben., Das durch diese Mutationen verursachte Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Wenn ein Elternteil KREBS hat, besteht eine Chance von 50% (1 zu 2), dass ein Kind die Mutation erbt.

Erfahren Sie mehr über BHD-von der NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center.

Hereditärer papillärer Nierenkrebs (HPRC)

HPRC ist ein erbliches Syndrom, das das Risiko einer Art von Nierenkrebs erhöht, der als papillärer Typ-1-Nierenkrebs bekannt ist und typischerweise langsam wächst. Papillärer Nierenkrebs bildet sich in den Zellen, die die Nierentubuli auskleiden.,

Papillärer Nierenkrebs bildet sich in Zellen, die die Nierentubuli in der Niere auskleiden. Die Nierentubuli entfernen Abfälle aus dem Blut und machen Urin. Urin bewegt sich durch die Nierentubuli in das Nierenbecken und den Harnleiter, der Urin von der Niere zur Blase transportiert.

HPRC wird durch Mutationen im MET-Gen verursacht. Das MET-Gen bildet ein Protein namens MET, das an der Zellsignalisierung und am Zellwachstum beteiligt ist. Wenn das MET-Gen mutiert ist, reagieren die Zellen möglicherweise nicht auf Signale, die normalerweise verhindern, dass sie wachsen, wodurch sich Krebs entwickelt., Mutationen im MET-Gen werden von Eltern an Kinder weitergegeben. Das durch diese Mutationen verursachte Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Wenn ein Elternteil HPRC hat, besteht eine Chance von 50% (1 zu 2), dass ein Kind die Mutation erbt.

Erfahren Sie mehr über die papillären Nierenkrebs von der NCATS Genetic and Rare Diseases Information Center.