18P szindróma
absztrakt a 18. kromoszóma rövid karjának törlése a leggyakrabban előforduló kromoszóma aberrációk közül az 1-nek tekinthető, ami a születéskor látható minimális rendellenességet okoz. Általában 3 év után nyilvánvalóvá válik., A proband egy 15 éves férfi, akinek fenotípusai főként brachycephaly, széles arcok, ptosis, lefelé fordított sarkok, fog rendellenességek, széles nyak, alacsony …