22q11.2 deléciós szindróma (amelyet az alábbiakban felsorolt számos más név is ismert) olyan rendellenesség, amelyet a
deléció okoz. A deléció a kromoszóma közepe közelében, a q11. 2-nek nevezett helyen történik.
22q11.2 a deléciós szindrómának számos lehetséges jele és tünete van, amelyek a test szinte bármely részét érinthetik. Ennek a szindrómának a jellemzői széles körben változnak, még ugyanazon család érintett tagjai között is. Emberek 22q11.,2 deléciós szindróma általában szív rendellenességek, amelyek gyakran jelen vannak a születés, visszatérő fertőzések által okozott problémák az immunrendszert, valamint a megkülönböztető arcvonások. Az érintett egyéneknél a szájpadlás (szájpadlás) tetőjét alkotó izmok nem záródhatnak be teljesen, annak ellenére, hogy az őket lefedő szövet igen, ami a submucosalis hasadéknak nevezett állapotot eredményezi. Az abnormális szájpad gyakran erősen ívelt, és a száj hátsó részéből lógó szövetek lágy szárnyában lehet egy hasadás (bifid uvula)., A submucosalis szájpadlás zavarhatja a normál beszédet is, ha a beszéd során levegő jön ki az orrból, ami orrhangzó beszédhez vezet. Az érintett egyéneknek légzési problémái is lehetnek, vese rendellenességek, alacsony kalciumszint a vérben (ami görcsrohamokhoz vezethet), a vérlemezkék számának csökkenése (thrombocytopenia), jelentős táplálkozási nehézségek, gyomor-bélrendszeri problémák és halláskárosodás. A csontrendszeri különbségek lehetségesek, beleértve az enyhe rövid testtartást és ritkábban a gerinccsontok rendellenességeit.
sok gyermek 22q11.,2 a deléciós szindrómának fejlődési késése van, beleértve a késleltetett növekedést és a beszédfejlődést, és némelyiknek enyhe értelmi fogyatékossága vagy tanulási zavara van. Az idősebb érintett egyéneknek nehézséget okoz az olvasás, a matematikai feladatok elvégzése és a problémamegoldás. Az ilyen állapotú gyermekeknek gyakran segítségre van szükségük viselkedésük megváltoztatásában és adaptálásában, amikor válaszolnak a helyzetekre. Ezenkívül az érintett gyermekek nagyobb valószínűséggel vannak, mint a 22q11 nélküli gyermekek.,2 deléciós szindróma figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD) és olyan fejlődési állapotok, mint az autizmus spektrumzavar, amelyek befolyásolják a kommunikációt és a társadalmi interakciót.
mivel a 22q11.2 deléciós szindróma jelei és tünetei annyira változatosak, a jellemzők különböző csoportjait egyszer külön feltételként írták le. Az orvosok nevezték ezeket a feltételeket DiGeorge szindróma, velocardiofacialis szindróma (más néven Shprintzen szindróma), valamint conotruncal anomália arc szindróma. Ezen kívül néhány gyermek a 22q11.,2 deléciót diagnosztizáltak az Opitz G/BBB szindróma és a Cayler cardiofacialis szindróma autoszomális domináns formájával. Miután meghatározták ezeknek a rendellenességeknek a genetikai alapját, az orvosok megállapították, hogy mindegyik egyetlen szindróma része, számos lehetséges tünettel és tünettel. A zavartság elkerülése érdekében ezt az állapotot általában 22q11.2 deléciós szindrómának nevezik, amely a mögöttes genetikai okán alapuló leírás.