8.3: meiotikus rekombináció

a diploid organizmusnak minden kromoszómából két példánya van. Ha négy kromoszómája van, akkor két pár van, a és a’, B és B’, nem négy különböző kromoszóma A, B, C és D. minden kromoszóma egy példánya az apjától származik (pl. A és B), és mindegyik egy példány az anyjától származik (pl. a’ és B’). A meiózis a reduktív felosztás folyamata, amelynek során a diploid szervezet haploid csírasejteket generál (ebben az esetben két kromoszómával), és minden csírasejtnek egyetlen másolata van az egyes kromoszómáknak., Ebben a példában a meiózis nem a és a “vagy B és B” csírasejteket termel, hanem a és B, vagy a és B, vagy a “és B, vagy a” és B ” sejteket. A homológ kromoszómák, amelyek mindegyike két testvérkromatidból áll, a meiózis első fázisában párosulnak, pl. A “és B” B ” – vel (8.3 ábra; Lásd még a fügét. 1.3 és 1.4). Ezután a homológ kromoszómákat az első fázis végén külön sejtekbe helyezzük, biztosítva, hogy a két homológ ne maradjon együtt a reduktív felosztás során a meiózis második szakaszában., Így minden csírasejt megkapja a genetikai anyag haploid kiegészítését, azaz az egyes kromoszómák egy példányát. A két haploid kromoszómakészlet kombinációja a megtermékenyítés során visszaállítja a diploid állapotot, a ciklus folytatódhat. Az egyes kromoszómák egy példányának az egyes csírasejtekre történő elosztásának elmulasztása súlyos következményekkel jár. A kromoszóma egy példányának hiánya egy egyébként diploid zigótában valószínűleg végzetes. A kromoszóma (triszómia) extra példánya szintén problémákat okoz., Emberben a 15-ös vagy 18-as kromoszómák triszómiája perinatális halált eredményez, a 21-es triszómia pedig Down-szindrómának nevezett fejlődési rendellenességekhez vezet.

a homológ kromoszómák páros képessége a meiózis első fázisában alapvető fontosságú ennek a folyamatnak a sikeréhez, amely fenntartja a csírasejtben a megfelelő haploid kromoszómakészletet. A rekombináció szerves része a homológ kromoszómák párosításának. A nem-testvér kromatidok között fordul elő a meiózis I pachitén szakaszában (a meiózis első szakaszában), esetleg korábban, amikor a homológ kromoszómák zygoténben vannak igazítva (8.3 ábra). A rekombináció keresztezései a diplotén fázisban láthatók., Ebben a fázisban a homológ kromoszómák részben elkülönülnek, de még mindig együtt vannak a chiasmata nevű ízületekben; ezek valószínűleg a homológ kromoszómák kromatidjai közötti tényleges keresztezések. A chiasmata fokozatosan megszakad, ahogy a meiózis I befejeződik, ami megfelel a rekombinációs intermedierek felbontásának. Az I. meiózis anafázisa és telofázisa során minden homológ kromoszóma egy másik sejtbe, azaz a és a “különböző sejtekben, B és B” különböző sejtekben mozog példánkban., Így rekombinációk fordulnak elő minden meiózisban, ami legalább egy cserét eredményez a homológ kromoszómák párjai között meiózisonként.

a legújabb genetikai bizonyítékok azt mutatják, hogy rekombinációra van szükség a kromoszómák homológ párosításához a meiózis során. A genetikai vizsgálatok kimutatták az élesztő és a Drosophila mutánsait, amelyek blokkolják a homológ kromoszómák párosítását. Ezek szintén hibásak a rekombinációban. Hasonlóképpen, a rekombináció egyes aspektusaiban hibás mutánsok szintén hibásak a párosításban., Valójában a szinapszis (vagy párosítás) folyamata a zygotén homológ kromoszómái között, a pachitén homológjai között keresztezve, és a keresztezések felbontása az I. meiózis utolsó fázisaiban (diakinézis, I. metafázis és I. anafázis) megfelel a szinapszisnak, rekombináns ízület kialakulásának és felbontásának, amely jelzi a rekombináció progresszióját, amint azt az alábbiakban ismertetjük.

8.3.Homológ párosítás és rekombináció a meiózis első szakaszában (meiózis I)., A DNS-szintézis befejezése után az egyes homológ kromoszómák két példánya továbbra is kapcsolódik a centromerekhez (sárga körök). Ez a diagram replikált kromoszómákkal kezdődik, amelyeket a meiózisról és rekombinációról szóló szakirodalom négyszálú szakaszának neveznek. Ebben a használatban minden “szál” egy kromatid és egy duplex DNS molekula. Ebben a diagramban minden duplex DNS-molekula egyetlen vonalként jelenik meg, barna az anyából (anyai) származó kromoszóma két testvérkromatidjára, rózsaszín pedig az apai kromoszómából származó testvérkromatidokra., Csak egy homológ pár látható, de általában sokkal több van, például 4 pár kromoszóma Drosophilabanés 23 pár emberben. Az I. meiózis során a homológ kromoszómák igazodnak, majd elválnak. A zigotén szakaszban a két homológ kromoszóma, mindegyik két testvérkromatiddal, hosszúságuk mentén párosul egy szinapszis nevű folyamatban. A kapott négy kromatidcsoportot tetradnak vagy kétértékű anyagnak nevezzük. A pachitén során rekombináció következik be egy anyai és egy apai kromatid között, amely keresztezést képez a homológ kromoszómák között., A két homológ kromoszóma hosszúságuk nagy részében elkülönül a diploténnél, de továbbra is együtt tartják őket a lokalizált chiasmata-ban, amelyek X-alakú szerkezetekként jelennek meg a mikrográfokban. Úgy gondolják, hogy ezek a fizikai kapcsolatok az átkelés pozíciói. Közben metafázis, valamint anafázis az első meiotikus osztódás, a crossover fokozatosan törött (azokkal a vége megoldódott az utolsó), majd a két homológ kromoszómák (minden még két chromatids csatlakozott a centromere) költözött külön a sejtek., Közben a második meiotikus osztódás (meiózis II.), a centromere az egyes kromoszóma választja el, amely lehetővé teszi a két chromatids, hogy mozog, hogy önálló sejteket, így befejezte a reduktív osztály pedig, hogy négy haploid csírasejtek.