A K-vitamin-függő véralvadási faktorok (VKCFD) hiánya recesszív vérzéses rendellenesség, ahol problémák merülnek fel az I, II, VII, IX és X négy véralvadási faktorral.a véralvadási faktorok elengedhetetlenek a vérzés szabályozásában. Amikor sérülés következik be, a vérlemezkék a sérülés helyén terjednek, és a véredényhez kapcsolódnak, hogy megállítsák a vérzést. A véralvadási faktorokat stimulálják, beleértve a K-vitamint egy kémiai reakciósorozatban, hogy aktiválják ezt a véralvadási reakciót., A véralvadási faktorok aktivitásának hiánya leggyakrabban a K-vitaminhiány következtében alakul ki. A VKCFD egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a hibás géneket mindkét szülő átadja a gyermeknek. Általában a hiány szerzett formája gyakoribb, mint az örökölt.
a K-Vitamin három különböző formában, zsírban oldódó K1-vitaminban, a bél mikrobiális aktivitása K2-t és szintetikus vízben oldódó K3-at termel., Bár a K-vitamin megtalálható az élelmiszerforrásokban, a fő ellátás a mikrobák bélműködése.
okok
az örökölt VKCFD a ggcx vagy a VKOR gén mutációinak köszönhető. A hiányosságot okozó rendellenességek a májbetegség, a bélbetegség, a felszívódási zavar és bizonyos gyógyszerek. A többiek közé tartozik az újszülött vérzéses betegsége, a bél mikrobák által termelt K-vitamin-termelés csökkenése és a kiegyensúlyozatlan étrend.
a májbetegség csökkent epesó-szintézist eredményezhet, ami a hiányosságot okozó K-vitamin felszívódásának károsodásához vezethet., Továbbá a bélbetegség lipid felszívódást okozhat, ahol a K-vitamin nem szívódik fel megfelelően. Mivel a legtöbb véralvadási faktort a májban dolgozzák fel, a máj bármely rendellenessége véralvadási rendellenességeket okozhat.
tünetek
általában a tünetek enyhék, egyénenként eltérőek. Súlyos vérzés fordulhat elő súlyos hiányban szenvedő embereknél. A tünetek a vérzéses epizódok különböző eseteihez kapcsolódnak, mint például a köldökzsinór csonk vérzése születéskor, az izmok vérzése, lágy szövetek, valamint a műtét utáni túlzott vérzés.,
diagnózis és kezelés
a VKCFD-t általában különböző vérvizsgálatokkal diagnosztizálják a K-vitamin-függő véralvadási és antikoaguláns fehérjék alacsony szintű aktivitásának azonosítására. A kezelési lehetőségek között faktor koncentrátum, prothrombin komplex koncentrátum (PCC), friss fagyasztott plazma, platelet-vitamin -, valamint K. Faktor koncentrátum biztonságos kezelés ritka vérzési rendellenességek általában fejlett emberi plazmából kezelni, hogy megszüntesse a vírusok. A protrombin komplex koncentrátum (PCC) szintén humán plazmából származik, és különböző véralvadási faktorokból áll., A frissen fagyasztott plazma a vér azon része, amely tartalmazza az összes véralvadási faktort és vérfehérjét. A vérlemezkék felelősek a vérrögök kialakulásáért és a sérült erek javításáért. A K-Vitamin kezelés segíthet a K-vitamin-függő véralvadási faktorok örökletes kombinált hiányával kapcsolatos tünetek kezelésében.
kockázati tényezők
az újszülöttek vérzéses betegsége K-vitamin hiány következménye lehet, ennek következménye lehet állandó agykárosodás vagy halál., A K-Vitamin hiánya növelheti a csontsűrűség csökkenésének kockázatát, így hajlamos a törésekre.