a korai Alzheimer-kór egyes eseteit olyan génmutációk okozzák, amelyek szülőről gyermekre továbbíthatók. Ez azt eredményezi, hogy az úgynevezett korai familiáris Alzheimer-kór (FAD). A kutatók azt találták, hogy a rendellenesség ezen formája az alkalmazás, a PSEN1 vagy a PSEN2 gének mutációiból eredhet. Ha ezen gének bármelyike megváltozik, nagy mennyiségű amiloid béta-peptid nevű toxikus fehérje fragmentumot állítanak elő az agyban., Ez a peptid felhalmozódhat az agyban, hogy az amiloid plakkoknak nevezett csomókat képezzen
, amelyek jellemzőek az Alzheimer-kórra. A toxikus amiloid béta-peptid és amiloid plakkok felhalmozódása az idegsejtek halálához, valamint a betegség progresszív jeleihez és tüneteihez vezethet. A korai Alzheimer-kór egyéb esetei összefüggésben lehetnek a különböző gének változásával, amelyek közül néhányat nem azonosítottak.
egyes bizonyítékok azt mutatják, hogy a Down-szindrómás betegeknél fokozott az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata., A Down-szindróma, amelyet értelmi fogyatékosság és más egészségügyi problémák jellemeznek, akkor fordul elő, amikor egy személy a 21.kromoszóma extra példányával születik minden sejtben. Ennek eredményeként a Down-szindrómás embereknek minden sejtben három gén másolata van, beleértve az APP gént is, a szokásos két példány helyett. Bár a Down-szindróma és az Alzheimer-kór közötti összefüggés nem tisztázott, a sejtekben lévő amiloid béta-peptid feleslegének termelése jelentheti a megnövekedett kockázatot., A Down-szindrómás emberek az Alzheimer-kór minden esetének kevesebb mint 1% – át teszik ki. Ez a fajta Alzheimer-kór nem öröklődik.
a késői Alzheimer-kór okai kevésbé egyértelműek. A későn kialakuló forma nem egyértelműen fut a családokban,bár egyes családokban az esetek klasztereit jelentették. Ez a rendellenesség valószínűleg egy vagy több gén életmóddal és környezeti tényezőkkel kombinált variációival függ össze. Az APOE nevű gént széles körben tanulmányozták a betegség kockázati tényezőjeként., Különösen úgy tűnik, hogy ennek a génnek az e4 allélnak nevezett változata növeli az egyén kockázatát a késői Alzheimer-kór kialakulásában.
több gén is összefüggésbe hozható az Alzheimer-kórral, és a kutatók azt vizsgálják, hogy a további gének milyen szerepet játszhatnak az Alzheimer-kórban.