specifikus módon öröklik a géneket biológiai szüleinktől. Az egyik módszer az autoszomális recesszív öröklés.
mi az autoszomális recesszív öröklés?
autoszomális recesszív öröklés azt jelenti, hogy a szóban forgó gén az egyik autoszómán található. Ezek számozott kromoszómapárok, 1-22. Az autoszómák nem befolyásolják az utódok nemét. A “recesszív” azt jelenti, hogy a gén 2 nem működő példánya szükséges a tulajdonság vagy rendellenesség megszerzéséhez., Az egyik az anyától örökölt, az 1 pedig az apától. Ha csak 1 recesszív génje van, akkor a tulajdonság vagy a betegség “hordozója” vagy, de nincs egészségügyi problémája a gén 1 példányának “hordozásával”. A legtöbb ember nem tudja, hogy recesszív gént hordoznak egy betegségre, amíg gyermeke nem lesz a betegségben, vagy van egy másik családtagja a betegséggel. Becslések szerint minden ember körülbelül 5 vagy több recesszív gént hordoz, amelyek genetikai betegségeket vagy állapotot okoznak., Miután a szülőknek recesszív tulajdonsággal vagy betegséggel rendelkező gyermeke volt, 4-ből 1 vagy 25% esély van arra, hogy minden további terhesség esetén egy másik gyermek ugyanazzal a tulajdonsággal vagy rendellenességgel születik. Ez azt jelenti, hogy a 4-ből 3 vagy 75% esély van arra, hogy egy másik gyermeknek nincs vonása vagy betegsége.
mik azok az autoszomális recesszív rendellenességek?
a világ különböző részein idővel mutációk (vagy a DNS változásai) fordultak elő. Bárki hordozhat bármilyen recesszív gént., Bizonyos etnikai csoportok azonban nagyobb valószínűséggel hordoznak bizonyos recesszív géneket, mivel a mutáció származik. Például a Tay-Sachs-betegséget okozó gént leggyakrabban az Askenazi zsidó származású emberekben találják meg. Ez a népesség Kelet-Európából származik, ahol a szakértők úgy vélik, hogy a mutáció származik. A betegség azokat is érinti, akik nem Askenazi zsidó származású.
melyek az autoszomális recesszív rendellenességek különböző típusai?
példák autoszomális recesszív rendellenességek közé tartozik a cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység, és Tay-Sachs betegség.,
cisztás fibrózis
a cisztás fibrózis (CF) gyakori, öröklött, egygénes rendellenesség kaukázusiaknál. A CF-ben szenvedő emberek olyan nyálkahártyát termelnek, amely abnormálisan vastag és ragacsos, ami károsíthatja a test szerveit. A nyálkahártya megszakítja a létfontosságú szervek, különösen a tüdő működését, krónikus fertőzésekhez vezet. A CF magában foglalja a hasnyálmirigyet is, ami csökkenti az alapvető tápanyagok felszívódását, és reproduktív rendszer károsodást okozhat. A betegség jobb kezelésével és kezelésével az érintett emberek felnőttkorban is jól élhetnek., Végül a halál leggyakrabban légzési elégtelenségből származik. Más CF-variánsokkal rendelkező embereknek csak a tüdő bevonása, a sinusitis vagy a meddőség lehet.
sarlósejtes vérszegénység
a sarlósejtes vérszegénység egy másik gyakori, öröklött, egygénes rendellenesség, amelyet főként az Afroamerikaiakban találtak. Körülbelül 500 afro-amerikai csecsemő születik sarlósejtes vérszegénységgel. 12-ből 12 afro-amerikai ember hordozza a betegség génjét. Sarlósejtes betegség magában foglalja a hemoglobin a vörösvértestek, valamint a képesség, hogy oxigént., Normál vörösvértestek sima, kerek, rugalmas, mint az “O” betű könnyen mozoghat a hajók a testünkben. A sarlósejtek merevek és ragadósak. Amikor elvesztik az oxigén, ők alkotják az alakja, egy sarló, vagy a levél a “C” Ezek a sarló sejtek hajlamosak klaszter együtt nem könnyen mozoghat az erek. A klaszter elzáródást okoz, és megállítja az egészséges, normális, oxigént szállító vér mozgását. Ez az elzáródás okozza a sarlósejtes betegség fájdalmas és káros szövődményeit.
a sarlósejtek csak körülbelül 15 napig élnek., A normál hemoglobin sejtek akár 120 napig is élhetnek. A sarlósejteket alakjuk és merevségük miatt a lép elpusztíthatja. A lép segít a fertőzések vérének szűrésében. A sarlósejtek “beragadnak” ebbe a szűrőbe, és meghalnak. A testben keringő hemoglobinsejtek számának csökkenése miatt a sarlósejtes személy krónikusan vérszegény. A lépben a sarlósejtek is károsodnak, amelyek blokkolják az egészséges oxigénszállító sejteket. Ismételt elzáródások után a lép nagyon kicsi, nem működik megfelelően., Működő lép nélkül ezek az emberek jobban veszélyeztetik a fertőzéseket. A csecsemőket és kisgyermekeket életveszélyes fertőzések fenyegetik. A kezelés magában foglalja a láz és a fertőzések azonnali sürgősségi ellátását, a megfelelő oltásokat, a penicillint és a vérszegénység kezelését.
Tay – Sachs betegség
a Tay-Sachs-betegség halálos rendellenesség gyermekeknél (általában 5 éves korig), ami a központi idegrendszer progresszív degenerációját okozza. Ennek oka a hexoszaminidáz a (vagy hex A) nevű enzim hiánya., Hex A nélkül zsíros anyag épül fel a test idegsejtjeire, különösen az agyra. A folyamat a terhesség korai szakaszában kezdődik, amikor a baba fejlődik. Ez nem nyilvánvaló, amíg néhány hónappal a születés után. A mai napig nincs gyógymód a Tay-Sachs számára. Körülbelül 1 ban ben 27 Az Európai Askenazi zsidó származású személyek hordozzák a Tay-Sachs gént.