mi az a Creutzfeldt-Jakob betegség?
a Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) ritka, degeneratív, halálos agyi rendellenesség. Ez érinti körülbelül egy személy minden egymillió évente világszerte; az Egyesült Államokban van mintegy 350 esetben évente. CJD általában megjelenik a későbbi életben fut egy gyors tanfolyam. A tünetek tipikus megjelenése körülbelül 60 éves korban következik be, az egyének körülbelül 70 százaléka egy éven belül meghal., A korai szakaszában a betegség, az emberek lehet, hogy nem memória, viselkedési változások, koordináció hiánya, látászavarok. A betegség előrehaladtával a mentális romlás kifejeződik, akaratlan mozgások, vakság, végtagok gyengesége, kóma léphet fel.
a CJD három fő kategóriája létezik.
- sporadikus CJD-ben a betegség akkor is megjelenik, ha a személynek nincs ismert kockázati tényezője a betegségre. Ez messze a leggyakoribb CJD típus, amely az esetek legalább 85 százalékát teszi ki.,
- örökletes CJD-ben a személy családi anamnézisében szerepel a betegség, és a CJD-vel összefüggő genetikai mutáció szempontjából pozitív. Az Egyesült Államokban a CJD esetek mintegy 10-15% – a örökletes.
- a szerzett CJD-ben a betegséget az agy vagy az idegrendszer szövetének való kitettség útján továbbítják, általában bizonyos orvosi eljárásokon keresztül. Nincs bizonyíték arra, hogy CJD fertőző keresztül alkalmi kapcsolatot valakivel, aki CJD. Mivel a CJD-t először 1920-ban írták le, az esetek kevesebb mint egy százalékát megszerezték a CJD-t., A CJD (vagy vCJD) variánsnak nevezett CJD típusú CJD-t úgy lehet megszerezni, hogy a CJD-hez hasonló betegség által érintett szarvasmarhák húsát szarvasmarhák szivacsos encephalopathiájának (BSE) vagy általában “kergemarha” betegségnek nevezik.
a CJD a fertőző szivacsos agyvelőbántalmak (Tse) vagy prionbetegségek néven ismert emberi és állati betegségek családjába tartozik. A “protein”—ből és “fertőző”—ból származó prion az emberekben CJD-t, az állatokban pedig Tse-t okoz., A Spongiform a fertőzött agyak jellegzetes megjelenésére utal, amelyek lyukakká válnak, amíg mikroszkóp alatt megvizsgálják a szivacsokat. A CJD a leggyakoribb az ismert emberi TSE-k közül. Más humán TSE – k közé tartozik a kuru, a fatális familiáris álmatlanság (ffi) és a Gerstmann-Straussler-Scheinker-betegség (GSS). Kurut egy elszigetelt törzs embereiben azonosították, akik rituális kannibalizmust gyakoroltak Pápua-ban, Új-Guineában, és most már majdnem eltűnt. A Kuru szerzett prion betegségnek számít., Az FFI és a GSS rendkívül ritka örökletes betegség, amely világszerte csak néhány családban fordul elő. A mai napig mintegy 260 vCJD-esetet jelentettek, főként az Egyesült Királyságban, a marhahús fogyasztásával kapcsolatban, de egyik sem, amelyben a betegséget az Egyesült Államokban szerezték meg. Ezek közé tartozik a BSE, a nyérc encephalopathia, a macska encephalopathia és a surlókór, amely a juhokat és kecskéket érinti. A krónikus sorvadásos betegség (CWD) a jávorszarvasokat és a szarvasokat érinti, és az Egyesült Államok egyes területein egyre gyakoribb. Eddig nem számoltak be a CWD emberre történő továbbításáról.,
top
mik a betegség tünetei?
bár a sporadikus TSE a sporadikus CJD és a szórványos halálos álmatlanság (SFI) öt különböző altípusát tartalmazza, összességében gyorsan progresszív demencia jellemzi őket. Kezdetben az egyének problémákat tapasztalnak az izomkoordinációval, a személyiségváltozásokkal (beleértve a károsodott memóriát, az ítéletet és a gondolkodást), valamint a látás károsodásával. A betegségben szenvedők, különösen az FFI-k esetében, álmatlanságot, depressziót vagy szokatlan érzéseket is tapasztalhatnak. A betegség előrehaladtával az emberek mentális károsodása súlyossá válik., Gyakran alakulnak ki akaratlan izomrángások, úgynevezett myoclonus, és lehet, hogy megvakulnak. Végül elvesztik a mozgás és a beszéd képességét, és kómába esnek. Ezekben az egyénekben gyakran fordul elő tüdőgyulladás és egyéb fertőzések, amelyek halálhoz vezethetnek.
a CJD variáns elsősorban pszichiátriai tünetekkel kezdődik, fiatalabb egyéneket érint, mint más típusú CJD, és a szokásosnál hosszabb ideig tart a tünetek megjelenésétől a halálig.
a CJD egyes tünetei hasonlóak lehetnek más progresszív neurológiai rendellenességek, például Alzheimer-kór és Huntington-kór tüneteihez., A CJD azonban egyedi változásokat okoz az agyszövetben, amelyek a boncoláskor láthatók. Az is hajlamos arra, hogy az ember képességeinek gyorsabb romlását okozza, mint az Alzheimer-kór vagy a legtöbb más típusú demencia.
top
mi okozza a CJD-t?
a jelenlegi tudományos konszenzus szerint a prionoknak nevezett normál sejtfehérjék abnormális formái CJD-t okoznak emberekben és Tse-t állatokban. A normál, ártalmatlan prion általában prpc (C jelentése sejtes), a kóros, fertőző forma (ami a betegséget okozza) PrPSc (Sc jelentése prototípus prion betegség–scrapie).,
a fehérjék olyan aminosavak hosszú láncai, amelyeknek egyedülálló formájúvá vagy konformációvá kell válniuk, hogy a sejtekben működjenek. A kutatási eredmények azt mutatják, hogy a fertőző prion egy normál fehérjéből származik, amelynek konformációja a betegséget okozó változatra változott. A normál prion fehérje megtalálható az egész testben, de a leggyakoribb az idegrendszerben. Általános szerepe nem teljesen ismert. Úgy gondolják, hogy a fertőző fehérje konformációs változására ártalmatlan az emberi prionbetegség minden fő formája, beleértve a CJD-t is., A betegség megszerzett formájában a PrPSc a testen kívülről származik, például szennyezett húson keresztül, amint az a vCJD-ben látható. Ezután ragaszkodik a gazdaszervezet normál prionfehérje konformációjához, és fokozatosan dominószerű módon terjed az agy felé, ahol elváltozásokat okoz.
örökletes formában fertőző prionok keletkezhetnek, amikor a szervezet normál prionfehérje génjében mutáció lép fel. Ahogy a mutált PrPC replikálódik, spontán módon átalakul a fertőző formává., (A prionok önmagukban nem tartalmaznak genetikai információt, és nem igénylik, hogy a gének szaporodjanak.) Ha a prionfehérje gén megváltozik egy személy spermájában vagy tojássejtjeiben, a mutáció továbbítható a személy utódaira. A prion génben számos különböző mutációt azonosítottak. Az egyes családokban található mutáció befolyásolja, hogy a betegség milyen gyakran jelenik meg, és milyen tünetek észlelhetők a leginkább. Azonban nem minden olyan ember, aki a prion fehérje gén mutációival rendelkezik, CJD-t fejleszt ki.,
szórványos formában a fertőző prionokat úgy gondolják, hogy a sejtgép hibája okozza a fehérjéket, és ellenőrzi azok minőségét. Ezek a hibák nagyobb valószínűséggel fordulnak elő az öregedéssel, ami megmagyarázza az Általános előrehaladott korot a CJD és más prion betegségek kialakulásakor. Miután kialakultak, abnormális prion fehérjék aggregálódnak,vagy összetapadnak. A kutatók szerint ezek a fehérje-aggregátumok az idegsejtek elvesztéséhez és a CJD-ben észlelt egyéb agykárosodáshoz vezetnek. Azonban nem tudják pontosan, hogyan történik ez a kár.
top
hogyan továbbítják a CJD-t?,
a CJD nem továbbítható a levegőn vagy az érintés vagy az alkalmi érintkezés legtöbb más formája révén. A szórványos CJD-ben szenvedő emberek házastársainak és egyéb háztartási tagjainak nincs nagyobb kockázata a betegség fertőzésének, mint az Általános népességnek. Ugyanakkor kerülni kell a fertőzött személyektől származó agyszövet-és gerincvelő-folyadéknak való kitettséget, hogy megakadályozzák a betegség ezen anyagokon keresztül történő továbbítását.,
egyes esetekben a CJD átterjedt más emberekre a dura mater (az agyat lefedő szövet), az átültetett szaruhártya, a nem megfelelően sterilizált elektródák beültetése az agyban, valamint az emberi agyalapi mirigyből származó szennyezett agyalapi mirigy növekedési hormon injekciói. Az orvosok ezeket az eseteket az orvosi eljárásokhoz kapcsolódó iatrogén eseteknek nevezik. 1985 óta az Egyesült Államokban alkalmazott összes humán növekedési hormont rekombináns DNS-eljárásokkal szintetizálták, ami kiküszöböli a CJD ezen úton történő továbbításának kockázatát.,
sokan aggódnak amiatt, hogy lehetséges lehet a CJD véren és a kapcsolódó vérkészítményeken, például a plazmán keresztül történő továbbítása. Egyes állatkísérletek arra utalnak, hogy a szennyezett vér és a kapcsolódó termékek továbbíthatják a betegséget, bár ezt még soha nem mutatták ki emberekben. A legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy bár lehetnek prionok a vCJD-ben szenvedő egyének vérében, ez nem így van a szórványos CJD-ben szenvedő egyéneknél. A tudósok nem tudják, hogy hány abnormális prionot kell kapnia egy személynek a CJD kialakulása előtt, így nem tudják, hogy ezek a folyadékok potenciálisan fertőzőek-e vagy sem., Tudják, hogy annak ellenére, hogy évente több millió ember kap vérátömlesztést, nincsenek bejelentett esetek, amikor valaki szórványos CJD-t kap transzfúzióból. Még a hemofíliában szenvedő emberek között is (egy ritka vérzési rendellenesség, amelyben a vér nem vérzik rendesen), akik néha több ezer donorból koncentrált vérplazmát kapnak, nincsenek jelentett CJD esetek.,
Amíg nincs bizonyíték arra, hogy a vér emberek a sporadikus CREUTZFELDT-jakob fertőző, tanulmányok azt találták, hogy a fertőző prionok a BSE vagy a vCJD felhalmozódnak a nyirokcsomók (termelő fehérvérsejtek), a lépet, a mandulák. Jelenleg négy vCJD-fertőzést azonosítottak a vörösvérsejtek transzfúzióját követően tünetmentes donoroktól, akik később vCJD-ben haltak meg. Nemrégiben az Egyesült Királyságban egy hemofíliában szenvedő idős személynél számoltak be a vCJD-fertőzés valószínűleg a véralvadási fehérje koncentrátumaival történő átviteléről., Annak a lehetőségét, hogy a vér emberek vCJD lehet fertőző vezetett politikai megakadályozza az egyének az Egyesült Államokban a vért, ha van élt több, mint három hónapig egy ország vagy országok, ahol a BSE gyakori.
mind az agybiopszia, mind a boncolás kicsi, de határozott kockázatot jelent arra, hogy a sebész vagy az agyszövetet kezelő mások véletlenül megfertőződhetnek önoltással.
a speciális sebészeti és fertőtlenítési eljárások jelentősen csökkenthetik ezt a kockázatot., Az ilyen eljárásokra vonatkozó iránymutatást tartalmazó adatlapot az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) és az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization) készítette.
top
hogyan diagnosztizálják a CJD-t?
Több teszt segíthet a CJD diagnosztizálásában.
- elektroencefalográfia (EEG), amely rögzíti az agy elektromos mintáját, különösen értékes lehet, mert egy bizonyos típusú rendellenességet mutat a főbb, de nem minden típusú CJD-ben.
- cerebrospinális folyadék alapú vizsgálatok., 2015 áprilisában a National Prion Disease Pathology Surveillance Center új diagnosztikai tesztet kezdett jelenteni az emberi prionbetegségek számára, amelyet második generációs valós idejű-Quaking-indukált konverziónak (RT-QuIC) neveznek. Az RT-QuIC a kórokozó prionfehérjének a CJD és a humán prionbetegségek egyéb formái által érintett egyének cerebrospinális folyadékában történő ultrahangos kimutatásán alapul. Ez az új, fejlett teszt a betegség nagyon nagy érzékenységét és specifikusságát mutatja., Az RT-QuIC különbözik a prion-betegség hagyományos helyettesítő markereitől–14-3-3 a tau-fehérjék pedig-mivel közvetlenül a betegséget meghatározó patogén prionfehérjét detektálják, szemben a gyors neurodegeneráció helyettesítő markerével. Ezeknek a hagyományos helyettesítő marker fehérjéknek a kimutatása az esetek körülbelül háromnegyedében pontos.
- a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) a közelmúltban az esetek mintegy 90% – ában pontosnak találták.
a CJD diagnózisának megerősítésének egyetlen módja az agyi biopszia vagy a boncolás., Az agybiopsziában az idegsebész eltávolít egy kis darab szövetet az ember agyából, hogy neuropatológus megvizsgálhassa. Ez az eljárás veszélyes lehet az egyén számára, a műtét pedig nem mindig szerez szövetet az agy érintett részéből. Mivel a CJD helyes diagnózisa nem segíti az egyént, az agyi biopsziát elriasztják, hacsak nem szükséges kizárni egy kezelhető rendellenességet. A boncolás során az egész agyat halál után vizsgálják.
top
hogyan kezelik a betegséget?,
jelenleg nincs olyan kezelés, amely gyógyíthatja vagy szabályozhatja a CJD-t, bár számos gyógyszer vizsgálata folyamatban van. A CJD jelenlegi kezelése célja a tünetek enyhítése, valamint a személy lehető legkényelmesebbé tétele. Opiát gyógyszerek segíthet enyhíteni a fájdalmat, ha ez bekövetkezik, és a gyógyszerek clonazepam és nátrium-valproát segíthet enyhíteni myoclonus. A betegség későbbi szakaszaiban intravénás folyadékok és mesterséges táplálás is alkalmazható.
top
hogyan kerülhetik el az emberek a betegség terjedését?,
a CJD egyik személyről a másikra történő átvitelének már nagyon alacsony kockázatának csökkentése érdekében az emberek soha nem adhatnak vért, szöveteket vagy szerveket, ha gyanítják vagy megerősítették a CJD-t, vagy ha fokozott kockázatnak vannak kitéve a betegség családi anamnézise, a dura mater graft vagy más tényező miatt.
a szokásos sterilizálási eljárások, mint például a főzés, mosás, forralás, nem pusztítják el a prionokat., Bár nincs bizonyíték arra, hogy a gondozók, az egészségügyi dolgozók, valamint azok, akik készíteni testek, a temetés, a hamvasztás a megnövekedett kockázatával prion betegségek képest lakosság, ők foglalják el a következő óvintézkedéseket, amikor dolgoznak egy személy CJD:
- Borító vágások, horzsolások, vízálló kötést.
- sebészeti kesztyűt kell viselnie, amikor a személy szöveteit és folyadékait kezeli,vagy sebeket visel.
- kerülje a személy vérével vagy más szövetével szennyezett eszközökkel való vágást vagy ragasztást.,
- a személlyel való érintkezéshez használjon eldobható ágyneműt és más ruhát.Ha az eldobható anyagok nem állnak rendelkezésre, a szokásos ruhát legalább egy órán át hígítatlan klóros fehérítőben kell áztatni, majd minden használat után normál módon mosni.
- használjon arcvédelmet, ha fennáll a szennyezett anyag, például vér vagy cerebrospinális folyadék fröccsenésének veszélye.,
- áztassa azokat a műszereket, amelyek egy vagy több órán át hígítatlan klóros fehérítőben érintkeztek a személlyel, majd használjon autoklávot (nyomástartó edényt), hogy legalább egy órán keresztül sterilizálja őket desztillált vízben 132-134 Celsius fokon.
top
milyen kutatások zajlanak?
Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és ezt a tudást felhasználja a neurológiai betegségek terheinek csökkentésére., A NINDS a National Institutes of Health (NIH), a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója.
más NIH intézetek, köztük az Országos allergiás és Fertőző Betegségek Intézete, valamint az Országos öregedési Intézet is kutatást végeznek a CJD-ről.
A kutatók a CJD-vel és más emberi és állati prionbetegségekkel összefüggő prionokat vizsgálják és jellemzik, és megpróbálják felfedezni azokat a tényezőket, amelyek befolyásolják a prion fertőzőképességét és átvitelét, valamint azt, hogy a rendellenesség hogyan károsítja az agyat., A kutatók például az abnormális prionképződésben és felhalmozódásban részt vevő sejtmechanizmusokat, valamint az agy egyes sejtrészleteinek replikációját vizsgálják. Más projektek azt vizsgálják, hogy az abnormális prionok hogyan lépnek át a védő vér-agy gáton, és hogyan terjednek a központi idegrendszerben,valamint a prionok biológiai aktivitását mérő teszteket. Az eredmények új terápiás célokat határozhatnak meg a prionbetegségek kezelésére.,
További információ a NINDS és más NIH intézetek és központok által támogatott CJD kutatásokról a NIH RePORTER, a NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és múltbeli kutatási projektek kereshető adatbázisa segítségével található. A riporter linkeket is tartalmaz a projektek publikációihoz és forrásaihoz.
top
Hogyan tudok segíteni a kutatásban?
a tudósok biokémiai elemzéseket végeznek az agyszövetről, a vérről, a gerincfolyadékról, a vizeletről és a szérumról abban a reményben, hogy meghatározzák a CJD-t okozó fertőző ágens vagy szerek természetét., A kutatáshoz biopsziát és boncolási szöveteket, vért és cerebrospinális folyadékot keresnek CJD-ben és kapcsolódó betegségekben szenvedő egyénektől. A következő kutatók kifejezték érdeklődését az ilyen anyagok fogadása iránt:
Dr. Brian Appleby, rendező
Nemzeti prion Betegségpatológiai megfigyelő központ
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Room 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr., Laura Manuelidis
Yale University School of Medicine
neuropatológiai szekció
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
top
hol szerezhetek további információt?
Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott neurológiai rendellenességekkel vagy kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet agyi erőforrások és Információs hálózatához (BRAIN) a következő címen:
agy
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
információ a következő szervezetektől is elérhető:
Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok
nyilvános vizsgálatok irodája
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-311
800-232-4636
CJD aware!
2527 South Carrollton Ave.
New Orleans, LA 70118-3013
[email protected]; info@crdaware.,com
Tel: 504-861-4627
Genetics Home Reference
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Office Of Communications and Government Relations
6610 Rockledge Drive, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
National Institute on Aging
Alzheimer ‘ s Disease Education and Referral Center
sz., Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
National Prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
Institute of Pathology Building, Room 419
2085 Adelbert Road
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
Egészségügyi Világszervezet
Avenue Appia 20
1211 Genf 27
Svájc, info@who.,int
Tel: (+ 41 22) 791 21 11
Fax: (+ 41 22) 791 3111
, Hogy többet tudjon meg a lépéseket tenni annak érdekében, hogy a biztonsági marha-vagy más mezőgazdasági termékekre az Egyesült Államokban, kapcsolat:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
“Creutzfeldt-Jakob-Betegség Adatlap”, NINDS, Közzététel dátuma Lehet, hogy 2018-ig.
NIH Publication No.,se-Információ-Oldal”>Creutzfeldt-Jakob-Betegség Információs Oldal
megjelenik egy lista az összes NINDS betegségek
Publicaciones en Español
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
készítette:
Kommunikációs Hivatal Nyilvános Összekötő
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
a Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892
NINDS egészséggel kapcsolatos anyagot kizárólag tájékoztató jellegű, de nem feltétlenül tükrözi jóváhagyását, vagy egy hivatalos álláspontját a National Institute of Neurological Disorders and Stroke vagy más Szövetségi ügynökség., Az egyes betegek kezelésére vagy ellátására vonatkozó tanácsokat olyan orvossal folytatott konzultáció útján kell megszerezni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.
az összes NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNAK vagy a NIH-nek nyújtott hitelt értékelik.