mi a Crouzon-szindróma?
a Crouzon-szindróma egy genetikai rendellenesség, melyet craniosynostosis, kidudorodó szemek, fejletlen középső arc, csőrös orr jellemez.
mi okozza a Crouzon szindrómát?
a Crouzon-szindróma 10 000 születésből 1-ben fordul elő. Ez a leggyakoribb craniosynostosis szindróma., Szórványosan előfordulhat új génmutációk miatt, amelyek olyan egyénekben fordulnak elő, akiknek nincs családi anamnézise a rendellenességről, vagy autoszomális domináns mintán keresztül öröklődhetnek. Ez azt jelenti, hogy csak egy gén szükséges az állapot kifejezéséhez, ami 50/50 kockázatot jelent minden terhességre.
mik a Crouzon-szindróma tünetei?,
a Tünetek Crouzon-szindróma a következők:
- Craniosynostosis, általában a lambdoid vagy koronális varratok
- Egy fejlett közép-arc okoz gülü szemei, beesett arc, a fogászati problémák
- Magas-gótikus szájpad, ami lehetséges beszéd problémák, vagy malocclusion
- látási zavarok
- a Visszatérő fül fertőzések
Kezelés Crouzon-szindróma:
Crouzon-szindróma általában kezelt több megrendezett műtét. Egy éves korban a craniosynostosis javításra kerül. A középső arcot 5-7 éves korban korrigálják.,
a Crouzon-szindrómában szenvedő személyt szorosan követi számos egészségügyi szakember, köztük szemész, ENT, fizikai és foglalkozási terapeuták, logopédusok, táplálkozási szakemberek, fogorvosok és orthodontisták, hogy foglalkozzanak más tünetekkel.
a Crouzon-szindrómás egyének általában normális intelligenciával rendelkeznek, bár bizonyos szellemi fogyatékosság jelen lehet. A várható élettartam normális.