genetikai variánsok és mutációk
kétféle különbség fordulhat elő génekben: variánsok és mutációk.
közös genetikai variánsok
a “variáns” nem hibás vagy abnormális gén. Inkább néhány génnek több különböző formája van (a változatok), az emberek pedig különböző formájúak lehetnek. Egyesek többé-kevésbé gyakoriak, de ezeknek a géneknek bármelyikére a variánsok elterjednek egy populációban.,
az a szerep, amelyet minden génvariáns játszik bármelyik jellemzőnk meghatározásában, általában meglehetősen kicsi. Az egyéni tulajdonságaink többsége (pl. magasság, cukorbetegség kockázata) tükrözi sok ilyen változat együttes hatását, valamint más tényezőket, például életmódunkat vagy környezetünket. A genetikai változat által befolyásolt tulajdonság öröklése nem egyszerű-az öröklés összetett mintát követ.
ritka genetikai mutációk
a “mutáció” hatása általában nagyobb és káros lehet – egy mutációval rendelkező gén hibás gén.,
néha egy adott jellemző egyetlen gén mutációjára vezethető vissza. Például, ha az egyén örökli a Huntington-kór gén hibás másolatát, akkor tovább fogják fejleszteni a betegséget. Ezekben az esetekben a gén és a jellemző általában viszonylag egyszerű módon öröklődik.
a demencia öröklése követheti ezeket a mintákat. Néhány családnak egyszerű öröklési mintája van az egygén mutációk miatt. Sok más család összetett öröklési mintázattal rendelkezik a többgén variánsok miatt.,
míg a demencia közvetlen öröklése (egyetlen génmutáció révén) ritka, úgy gondolják, hogy a gének valamilyen szerepet játszanak a demencia szinte minden esetben. Ennek oka az, hogy a különböző genetikai változatok mindannyian befolyásolják az állapot bizonyos fokú kialakulásának esélyét.
genetikai variánsaink szintén szerepet játszanak annak meghatározásában, hogy egészségesek vagyunk más módon, például a kardiovaszkuláris egészségünkben. Ez azt jelenti, hogy közvetve növelik vagy csökkentik a demencia kialakulásának esélyeit.