milyen tünetei vannak a Diamond-Blackfan anaemia?
a legtöbb gyermek nagyon korán tapasztalja a tüneteket. Ennek eredményeképpen a gyémánt-Blackfan vérszegénységet (DBA) általában a gyermek első születésnapja előtt diagnosztizálják, bár bármely életkorban megjelenhet., A leggyakoribb tünetek a DBA a következők:
- sápadt bőr
- energia hiánya vagy fárasztó könnyen (fáradtság); csecsemők lehet megunni, etetés alatt
- légszomj vagy légzési nehézség (nehézlégzés)
A 40 százaléka, a gyermekek DBA is előfordulhat, hogy egy vagy több a következő fizikai jellemzők:
- rövid termetű
- fej, arc, nyak rendellenességek
- hüvelykujj hibák
- a vese vagy a szív-rendellenességek
Mi az oka a Gyémánt-Blackfan vérszegénység?,
a DBA olyan genetikai betegség, amely befolyásolja a szervezet riboszómáit, amelyek kis sejtszerkezetek, amelyek fontos szerepet játszanak a fehérjék felépítésében a szervezetben. A DBA-ban szenvedő gyermekek több mint fele riboszomális és nem riboszomális mutációval rendelkezik a több mint 11 kromoszómán található génekben.
ritka esetekben a fiúknál a DBA a Gata-1 nevű gén mutációjának tulajdonítható, amely szabályozza a vörösvértest-termelés legkorábbi lépéseit.