Friedreich ‘s Ataxia (FA)
mi a Friedreich’ s ataxia?
először Nikolaus Friedreich német orvos írta le 1863-ban, Friedreich ataxia (FA) egy neuromuszkuláris betegség, amely elsősorban az idegrendszert és a szívet érinti.
a FA világszerte körülbelül 50 000 embert érint, így ez a leggyakoribb az örökletes ataxiáknak nevezett kapcsolódó rendellenességek csoportjában., Nem szabad összetéveszteni az autoszomális domináns spinocerebelláris ataxias néven ismert betegségek csoportjával.
milyen tünetei vannak az FA – nak?
az FA fő neurológiai tünetei közé tartozik az izomgyengeség és az ataxia, az egyensúly és a koordináció elvesztése. A FA leginkább a gerincvelőt és a gerincvelőt a test izmaival és érzékszerveivel összekötő idegeket érinti.
a FA hatással van a kisagy működésére is, amely az agy hátsó részén található szerkezet, amely segít a mozgások megtervezésében és koordinálásában. (Ez azonban nem befolyásolja a mentális funkciókban részt vevő agy részeit.,)
az FA szívre gyakorolt hatása az enyhe rendellenességektől az életveszélyes problémákig terjed a szív izomzatában. További információ: jelek és tünetek.
mi okozza a FA?
a FA egy örökletes betegség, amelyet egy hibás gén okoz, amelyet egy családon keresztül lehet átadni. A frataxin nevű fehérjére vonatkozó utasításokat hordozó gén mutációi csökkent energiatermelést eredményeznek a sejtekben, beleértve az idegrendszert és a szívet is. További információ: okok / öröklés.
mi az FA progressziója?,
kezdet általában 10 és 15 év között van, de az FA-t 2 és 50 év közötti embereknél diagnosztizálták. Az FA lassan halad előre, progressziójának sorrendje és súlyossága igen változó. Bár az FA-ra még nincs gyógymód, léteznek kezelések a szív tüneteire, és vannak módszerek az ataxia és az izomgyengeség kezelésére. Sokan FA vezető aktív életet, főiskolára, gazdaság karrier, férjhez, kezdő családok.
mi az állapota FA kutatás?
a tudósok határozott előrelépést tesznek az FA jobb kezelése felé., A klinikai vizsgálatok során bizonyos gyógyszerek ígéretet mutattak a betegség szív rendellenességeinek lassítására, sőt visszafordítására. A teljes vita a jelenlegi kutatás FA, lásd kutatás.
lásd a fókuszban: Friedreich Ataxia egy 2011-es jelentést az FA kutatás és kezelések állapotáról.