a leukémiák
az akut leukémia a myeloid (akut nonlymphoblastic leukémia vagy ANLL) vagy lymphoid (akut lymphoblastic leukémia vagy minden) utódok rosszindulatú proliferációjából ered. Kezeletlen gyorsan halálos. A klinikai kép elsősorban a csontvelő-elégtelenségből ered, hanem a normál szövetek leukémiás sejtek általi beszivárgásából is. A vérszegénység gyengeséget, könnyű fáradtságot, nehézlégzést, szívdobogást, ortosztázist és sápadtságot okoz., A Granulocytopenia fertőzést eredményez, gyakran gram-negatív organizmusokkal, de alacsony minőségű kórokozókkal is. Thrombocytopenia nyilvánul purpura: orrvérzés, petechiák, könnyű zúzódás, ínyvérzés.
a szövetek infiltrációja lymphadenopathiát és hepatosplenomegaliát (az összes ANLL-nél gyakoribb és markánsabb), kloromákat és monocytás leukémiát, gumi hipertrófiát eredményez. A csontfájdalom és-érzékenység összességében valamivel gyakoribb, mint az ANLL. Gyermekkorban az alsó végtagok hosszú csontjai túlnyomórészt érintettek., A perifériás vérben normokróm normocitikus anémia található. A vérlemezkék csökkentek, gyakran nagyon alacsony értékekre. A teljes fehérvérsejtszám nagyon magas, normál vagy alacsony lehet. A legtöbb esetben robbanások találhatók. Ezek nagy, éretlen megjelenésű sejtek, amelyek magas sejtmag-citoplazma arányban vannak. A myeloblasztok vékony, csipkés kromatinnal és jól meghatározott nukleolokkal rendelkeznek. A citoplazma sápadt, és Auer-rudakat mutathat, az ANLL patognomonikusa. Monocytoid vagy promyelocytic jellemzők találhatók AML Blast., A limfoblasztok durvább kromatinnal rendelkeznek, kevésbé élesen körülhatárolt nukleolokkal, enyhén bazofil citoplazmával, kevés granulátummal. A csontvelő vizsgálat hipercellularitást, normál hemopoetikus prekurzorok csökkenését vagy hiányát, valamint blasztokkal történő infiltrációt mutat.
néha nehéz megkülönböztetni az összes ANLL tisztán morfológiai alapon. Ilyen körülmények között a hisztokémia és a sejtfelszíni markerek hasznosak lehetnek., A legtöbb betegben olyan limfoblasztok vannak, amelyek sem T, sem B sejtmarkerekkel nem rendelkeznek: “null sejtek”; terminális deoxinukleotidil transzferáz, CALLA és Ia-szerű antigén van jelen. Úgy tűnik, hogy ezek a sejtek korai B-sejt prekurzorok. A T-sejt ALL-t az összes beteg körülbelül 20% – ában diagnosztizálják. Általában nagy mediastinalis lymphadenopathia fordul elő. B cella minden nagyon ritka.
a krónikus myeloid leukémia (CML) középkorú betegeket érint (a diagnózis medián életkora 40-45 év). A betegség fiatalkori formáját felismerték., A betegek leggyakrabban vérszegénység jeleivel vagy a bal felső kvadráns hasi tömegének megtalálása után jelentkeznek. Mivel a CBC-t manapság szinte rutinszerűen végzik, a CML-t sok betegben mellékesen és tünetmentesen diagnosztizálják. A fizikális vizsgálat során a domináns lelet a splenomegália, amely hatalmas lehet, behatol a medencébe, és átterjed a középvonalra. Az infarktus területei gyengédséget okozhatnak a lépfelület területein. A tapintható nyirokcsomók ritkán nagyobbak, mint 1 cm átmérőjűek.
a perifériás kenet vizsgálata megerősíti a diagnózist., A vérszegénység enyhe vagy közepes. A vérlemezkeszám emelkedhet, mikroliterenként 106-nál magasabb szám nem ritka; a thrombocytopenia ritka. Ezek a vérlemezkék funkcionálisan károsodhatnak. A legszembetűnőbb rendellenesség a fehérvérsejt-sorozatban található. A WBC-szám emelkedik, néha úgy, hogy leukostasis fordulhat elő. A granulopoiesis minden szakaszának sejtjei (beleértve a korai progenitor sejteket is) megtalálhatók a perifériás vérben olyan mértékben, hogy hasonlít egy csontvelő-aspirátumra. A Basophil és az eozinofil szám emelkedik., A csontvelő hipercellulárisnak tűnik, a myeloid elemek nagyon nagy túlsúlyával. A megakariociták növekednek.
a betegek 90% – ában jellegzetes kromoszómális rendellenesség, a Philadelphia kromoszóma (Ph1) található. Ez a 22. kromoszóma hosszú karjának a 9. kromoszómába történő transzlokációjából származik. A neoplasztikus folyamat által elsősorban érintett sejt korai őssejt. Ennek következtében a PH1 kromoszóma megtalálható neutrofilekben, eritroid prekurzorokban, megakariocitákban és monocitákban.
a CML kezelése javítja a tüneteket, de nem a túlélést., 3-4 év elteltével a betegség olyan blasztikus fázisba fejlődik, amely klinikai és laboratóriumi alapon agresszív akut leukémiára hasonlít. A CML myeloproliferatív rendellenesség, valamint esszenciális thrombocythemia, polycythemia vera és agnogén myeloid metaplasia.
a krónikus lymphocytás leukémia (CLL) olyan rendellenesség, amelyet általában idősebb személyeknél észlelnek (átlagos életkor = 60 év). A gyermekeknél nem látható. A betegek többségében a B-limfociták rosszindulatú proliferációjából származik, bár alkalmanként T-sejtes CLL található., A rosszindulatú sejtek hasonlítanak az érett limfocitákra, de különböző morfológiai jellemzőkkel rendelkeznek, mint a normál társaik. A betegek tünetmentesek lehetnek, ha magas limfocita számot találnak mellékesen. A diagnózis felállításához mikroliterenként több mint 15 000 limfocitát kell számolni.
változó tünetmentes időszak után lymphadenopathia alakul ki. Néha hatalmas lehet. A splenomegalia gyakori. A betegség előrehaladtával vérszegénység, thrombocytopenia jelenik meg., A perifériás vér vizsgálata mindig emelkedett WBC-számot mutat a limfocitózis rovására, ami gyakran 90% felett lehet. A Hypogammaglobulinemia szinte minden betegnél kialakul, növelve a fertőzések kockázatát, elsősorban kapszulázott gram-pozitív organizmusokkal. Autoimmun hemolitikus anémia és hipersplenizmus gyakori. A betegség természetes történetét évek alatt mérik.
a T-sejt CLL agresszívabb betegség. A bőr gyakran érintett, a splenomegalia pedig a betegség korai szakaszában jelentkezik.,
myeloma multiplex a plazmasejt monoklonális proliferációjából ered. A rosszindulatú populáció megtartja az immunglobulinok kiválasztásának képességét. Mivel ez a termelés nem ellenőrzött, hiperglobulinémiát eredményez, amely egyetlen (“M”) tüskét termel a fehérje elektroforézisében. A legtöbb Myeloma IgG-t vagy IgA-t választ ki. Az IgE és az IgM myelomák rendkívül ritkák.
a klinikai kiszerelés csontfájdalmat és vérszegénységet tartalmaz. A tünetek a hypercalcaemia, veseelégtelenség, hyperviscosity jelen lehet. A perifériás keneten normokróm, normocitikus vérszegénység fordul elő., A Rouleaux-formáció gyakori. A plazmasejtek megtalálhatók a keringésben, és amikor túlsúlyban vannak, a plazmasejtes leukémia diagnózisa történik.
Több mint 10% plazmasejt található a csontvelőben. A fehérje elektroforézis az M tüskét több mint 3 g immunglobulinnal tárja fel. Az immunoelectroforézis azonosítja és számszerűsíti a megnövekedett immunglobulint. A hiperglobulinémia kizárólag az abnormális antitesthez kapcsolódik; az összes többi immunglobulin csökken. Következésképpen fokozódik a fertőzésre való hajlam. A vizeletben Bence Jones fehérjék találhatók., Ezek szűrt fény láncok, hogy a csapadék 50 60°C redissolve hevítve 100°C. Myeloma sejtek titkos állatokon aktiváló faktor, amely termel hypercalcaemia, valamint lytic csont elváltozások, különösen a lapos csontok. Mivel kevés vagy egyáltalán nincs osteoblastic aktivitás, a csontvizsgálatok és az alkalikus foszfatáz gyakran negatívak maradnak.