kezelés és kezelés
nincs lissencephaly kezelés vagy gyógyítás. A rohamok szinte minden lissencephaly-ban szenvedő gyermeknél fordulnak elő, gyakran nehéz ellenőrizni, még a legerősebb rohamellenes gyógyszerekkel is. Előfordulhat, hogy egy infantilis görcsöknek nevezett súlyos görcsroham, amelyet adrenokortikotrop hormon (ACTH) injekciókkal kell kezelni, bár ez a kezelés nem mindig hatékony.
az etetési nehézségek közé tartozik a fulladás, a öklendezés vagy az élelmiszer vagy a folyadék regurgitálása., Az aspiráció, az étel lenyelése a légcsőbe és a tüdőbe, komoly probléma, amely tüdőgyulladáshoz vezethet. A folyadékok és a vékony ételek megvastagodhatnak, hogy megkönnyítsék a nyelést. Vannak gyógyszerek, amelyek segítenek a refluxban. Azok a gyermekek, akiknek továbbra is komoly problémái vannak, szükség lehet a gyomorba helyezett állandó etetőcsőre a megfelelő táplálkozás biztosítása érdekében.
a fizikai és foglalkozási terápia segíthet megelőzni vagy csökkenteni az ízületek feszülését, és segíthet az izomtónus normalizálásában. A fejlesztések azonban gyakran korlátozottak és átmenetiek.,
prognózis
a klasszikus lissencephaly-val rendelkező személyeknek általában egész életen át tartó gondozásra van szükségük minden alapvető igényhez. Sok csecsemő nem fog élni a csecsemőkorban, de a túlélés átlagéletkora az adott szindrómától, a lissencephalia típusától, valamint az adott gyermek agyi rendellenességeinek súlyosságától függ. Az MDS-ben szenvedő csecsemők általában két évvel halnak meg, de az ILS-ben szenvedő személyek többsége gyermekkorba él, bár gyakran nem felnőttkorban. Sok macskaköves dysplasia-ban szenvedő csecsemő csecsemőkorban hal meg; azonban néhány érintett ember a 20-as éveiben élt., Ezzel szemben az SBH-ban szenvedő személyeknek nagyon változó jelei és tünetei vannak, tünetmentesek, enyhén érintettek vagy súlyosan retardáltak lehetnek, és közel normális vagy normális életciklusuk lehet.
források
folyóiratok
Berg, M. J., et al. “X-kapcsolt női zenekar Heterotopia-férfi Lissencephaly szindróma.”Neurológia 50 (1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., et al., “A DCX gén mutációs analízise és genotípus/fenotípus korreláció Subcortical Band Heterotópiában.”European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen