megérkezett a fogyasztói genomika kora. Manapság lehet küldeni egy üveg a köpni az e-mail, és fizetni, hogy hogyan egyedi genetikai kód kapcsolódik mindenféle emberi tevékenység-a sport, hogy bizonyos diéták bőr krém előnyben finom borok, még társkereső.Ezen a piacon a legelterjedtebb és legnépszerűbb cégek az ősöket elemzik, ezek közül a legnagyobb a 23andMe és az AncestryDNA, mindkettő több mint ötmillió felhasználóval rendelkezik adatbázisaiban., Ezek a számok eltörlik az emberi genomok számát A tudományos adatbázisokban. A genetikai genealógia nagy üzlet, és elterjedt. De mennyire pontosak ezek a tesztek-valóban?
először egy kis genetika 101. A DNS a kód a sejtjeiben. Ez a leggazdagabb, de egyben legösszetettebb kincslelet, amit valaha is megpróbáltunk megérteni. Három milliárd egyedi DNS-betű, nagyjából, 23 pár kromoszómára rendezve-bár az egyik ilyen pár nem egy pár fele (a férfiak XY, a nők XX)., A DNS körülbelül 20 000 génben van elrendezve (annak ellenére, hogy vita marad arról,hogy mi a gén meghatározása). A gének helyett szinte az összes DNS-e—97 százalék-a kontrollrégiók, Állványok és az ismétlődő szakaszok hatalmas darabjai. Egy része csak szemét, több milliárd éves evolúcióból maradt.
a Modern genetika egy hatalmas komplexitású képet mutatott be—amelyet nem értünk teljesen-bár minden bizonnyal messze vagyunk Mendeltől és a borsó kísérleteitől, amelyek először azonosították az öröklési egységeket, amelyeket génekként ismerünk., A 20. század folyamán szilárdan megértettük a biológiai öröklés alapjait: hogyan adják át a géneket egyik generációról a másikra, és hogyan kódolják azokat a fehérjéket, amelyekből az egész élet épül, vagy által. Az 1980-as években olyan géneket azonosítottunk, amelyek mutáltak, hibás fehérjéket hoztak létre, amelyek szörnyű betegségeket, például cisztás fibrózist vagy izomdisztrófiát okozhatnak.
2003-ra az emberi genomprojekt teljes egészében átadta az emberi DNS szekvenciát., Ennek a törekvésnek az egyik legfontosabb mellékterméke a technológia megjelenése volt, amely lehetővé tette számunkra, hogy soha nem látott sebességgel és folyamatosan csökkenő költségek mellett olvassuk a DNS-t. Most már százezrek genomjait pumpálhatjuk földimogyoróra, és ezzel az adattal egyre nagyobb kitartást érünk el az öröklés, az evolúció és a betegség mély kérdéseiben. Az emberi genomokban gyakorlatilag végtelen eltérések vannak, és a DNS-ünk vizsgálata segít megérteni, hogy mi tesz minket emberré, mint fajt és egyedet.,
a génszekvenálás csökkenő költségeivel kereskedelmi érdekek jöttek létre. Hirtelen bármelyik cég létrehozhatott egy boltot, és némi készpénzért és egy üveg nyálért cserébe kinyerheti a DNS-ét a szájában lévő sejtekből, és megszekvenálhatja a genomját. A behemótok 23andMe és AncestryDNA mellett több tucat cég tett már ilyet.
két lehetséges kérdés merül fel az eredmények pontosságának kérdésében. Az első kissé triviális: jól sikerült-e a szekvenálás? A kritika ezt az üzletet, úgy tűnik, jogos feltételezni, hogy a generált adatok pontosak., De volt néhány bizarr kudarc eset, például a vállalat, amely nem tudta azonosítani a minta DNS-t, hogy nem emberből származik, hanem egy kutyából. Egy közelmúltbeli elemzés szerint a “közvetlen fogyasztói” (DTC) genetikai tesztekkel kapcsolatos specifikus betegségekhez kapcsolódó változatok 40% – a hamis pozitívnak bizonyult, amikor a nyers adatokat újraértékelték.
feltételezve, hogy a teszteket pontosan elvégzik, bizonyos eltérések továbbra is felmerülhetnek a vállalatok DNS-adatbázisainak különbségeiből., Szinte minden DTC genetikai teszt nem szekvenciálja a teljes genomot, hanem a DNS-ben lévő pozíciókat vizsgálja, amelyekről ismert, hogy érdekesek. Amikor a 23andMe tesztelte, kijelentették, hogy nem hordozom egy olyan gén változatát, amely erősen kapcsolódik a vörös hajhoz. Egy másik ősök Társaság azt mondta, hogy igen. Ez csupán azt tükrözi, hogy az egyik vállalat a gyömbér hajára kódolt gén különböző változatait vizsgálta.
ha feltételezzük, hogy a generált adatok pontosak,akkor a második felmerülő kérdés az értelmezés. És ez az, ahol ez lesz zavaros., A DNS – ében sok érdekes pozíciót Genom széles asszociációs vizsgálatok vagy GWAS (kifejezett gee-woz) néven ismert kísérletek határoznak meg. Vegyünk egy csomó ember, amennyire csak lehetséges, hogy van egy közös jellemzője. Ez lehet egy betegség, mint a cisztás fibrózis (CF) vagy egy normális tulajdonság, mondjuk, vörös haj. Amikor szekvenciát minden génjüket, akkor nézd meg az egyes helyeken a DNS, amelyek jobban hasonlítanak a vizsgálati csoport, mint egy másik populációban. A CF esetében nagy tüske lenne a 7. kromoszómában, mivel a CF esetek többségét egy gén mutációja okozza., A vörös hajúak esetében 16 vagy 17 tüskét látnánk nagyon közel egymáshoz, mert ugyanabban a génben több változat is létezik, amelyek mindegyike gyömbér zárakat ad. De az összetett vonások, mint íz, vagy azok vonatkozó diéta vagy testmozgás, több tucat változatok jelennek meg, de mindegyik csak ajánlani valószínűsége, hogy egy hajlam felé egy bizonyos viselkedés következtében a DNS-t mért a lakosság., Ez még olyan látszólag egyszerűre is vonatkozik, mint a szem színe: a kék szemhez kapcsolódó génváltozat még mindig csak annak a valószínűsége, hogy kék szeme lesz, és tökéletesen lehetséges, hogy két kék szemű génje van, és nincs kék szeme.
a genetika egy valószínűségi tudomány, és nincsenek benne gének, amik” bármire ” vonatkoznának., Én súlyos fenntartásai vannak a segédprogram a genetikai vizsgálatok azt mutatják, egy egyéni hajlam, bizonyos feltételek kívül klinikai környezetben; ha nem egy PhD genetika, ezek az eredmények félrevezető lehet, vagy akár aggasztó. Még akkor is, ha, mint én, egy olyan gén változatát hordozod, amely növeli az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűségét, a legtöbb ilyen változattal rendelkező ember nem fejleszti ki a rendellenességet, amelyet számos életmódválasztás és néhány vak szerencse is mélyen befolyásol., Kevés olyan genetikus van, aki ezt az információt meg tudja mondani, amely meghaladja a szokásos életmód-tanácsokat: ne dohányozzon, kiegyensúlyozott étrendet fogyasszon, rendszeresen gyakoroljon, viseljen fényvédőt.
Amikor a származás, a DNS nagyon jó meghatározó szoros családi kapcsolatok, mint a testvérek vagy a szülők, illetve több tucat történetek feltörekvő, hogy egyesítése, illetve azonosítani az elveszett közeli családtagok (vagy valóban bűnözők). A mélyebb családi gyökerekhez ezek a tesztek nem igazán mondják meg, honnan származtak az őseid. Azt mondják, hogy az Önéhez hasonló DNS ma megtalálható a Földön., Következtetésként azt kell feltételeznünk, hogy mély családunk jelentős része ezekből a helyekből származott. De azt mondani, hogy 20 százalék ír, 4 százalék indián vagy 12 százalék skandináv szórakoztató, triviális, és nagyon kevés tudományos jelentése van. Mindannyiunknak több ezer őse van, és a családfáink az idő előrehaladtával szövött szövedékekké válnak, ami azt jelenti, hogy az őseink hamarosan mindenki őseivé válnak. Az emberiség lenyűgözően szorosan kapcsolódik egymáshoz, és a DNS keveset fog mesélni a kultúrájáról, történelméről és identitásáról.