a Hemofília a vérzési rendellenesség általában okozta hibák (mutációk) a gének a vér alvadási faktor VIII, IX vagy XI.
Mi okozza a hemofília, valamint hemofília B?
A hemofília A és B A hemofília fő formái, és a hímeket jobban érinti, mint a nőstényeket. A hemofília a leggyakoribb típus, amely 4000-5000 újszülött fiú közül körülbelül 1-et érint, míg a B hemofília 20 000 újszülött fiú közül 1-et érint.,
a Mutáció a gén kódoló VIII-as faktor, mert hemofília (úgy is ismert, mint a klasszikus hemofília), míg a mutáció a gén kódoló IX-es faktor, mert hemofília B (is Karácsony nevű betegség). A VIII-as és IX-es faktort kódoló gének egyaránt az X-kromoszómán helyezkednek el.
ezeknek a géneknek a mutációi a véralvadási faktorok hiányát okozzák, amelyek a vérben lévő fehérjék, amelyek a vérlemezkékkel együtt működnek a vérzés megállítása vagy ellenőrzése érdekében., Ennek eredményeként a hemofíliás betegeknél a véralvadás károsodott, és ellenőrizetlen vérzést eredményez.
az ember genetikai anyagát 23 kromoszómapárba csomagolják, az utolsó pár nőstényekben két X kromoszóma, férfiakban pedig egy X és egy Y kromoszómapár. Ha egy betegséget okozó mutáció az X kromoszómán található génben van, akkor egy ilyen mutációval rendelkező férfi hemofíliát alakít ki.,
az X kromoszómán található gén mutációja nem feltétlenül okoz betegséget nőknél, mert van egy második X kromoszómájuk, amely a gén egészséges változatát hordozza, amely kompenzálja a mutációt. Az ilyen nőkről azt mondják, hogy az állapot “hordozói”. Hemofília esetén a hordozó nősténynek alacsony a véralvadási faktora, és hemofília tüneteit, például vérzést mutathat.,
Ha egy X kromoszómán hibás gén található, és a másik X kromoszóma inaktiválódik, amelyet X-kromoszómának neveznek inaktiválás vagy lyonizáció esetén a nőknél hemofíliát eredményez.
a gének genetikai mutációit szüleik átadhatják a gyermekeknek, vagy spontán felmerülhetnek.,
örökölt mutációk
az esetek közel 70 százalékában a hemofília öröklődik. Ha egy nő hordozza a hibás gént az egyik X-kromoszómájában, gyermekeinek, mind férfi, mind nő, 50 százalékos esélye van annak öröklésére. Ha egy hordozónőnek van egy lánya, és az anyjától örökölte a hibás gént, akkor ő is hordozó lesz. Ha azonban egy hordozó nőnek van egy fia, aki örökli a hibás gént, akkor kialakul a betegség.,
Ha egy embernek hemofíliája van, akkor nem adja át az állapotot fiainak, hanem átadja a hibás gént minden lányának, akik mindannyian hordozók lesznek. Ha az anya is hordozó, a lánynak fennáll a hemofília kialakulásának veszélye.
spontán mutációk
a hemofília esetek mintegy 30% – a a gén spontán vagy véletlenszerű mutációinak következménye. Ezekben az esetekben az apa nem rendelkezik hemofíliával, az anya nem hordozó, a gyermek új mutáció következtében hemofíliát alakít ki.
mi okozza a C hemofíliát?,
A C hemofíliát a XI-es véralvadási faktor hiánya okozza a XI-es faktor gén mutációi miatt, amely a 4.kromoszómán található. A hibás gén autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mind a férfiak, mind a nők ugyanolyan kockázatot jelentenek az állapot öröklésére. Ahhoz, hogy a betegség kialakuljon, a gén hibás másolatát minden szülőtől örökölni kell, ami azt jelenti, hogy minden szülőnek magának kell lennie a betegségnek, vagy a betegség hordozóinak kell lennie., A XI-es faktor csökkent szintje vagy aktivitása mérsékelt vérzéses tüneteket eredményez, amelyek általában trauma vagy műtét után jelentkeznek.
mi okozza a szerzett hemofíliát?
a hemofília ezen ritka formája nem öröklött génmutációkból ered. Inkább autoimmun rendellenesség. Ezt az auto-antitestek kialakulása okozza, amelyek olyan sejtfehérjék, amelyek megtámadják a szervezet saját molekuláit. A szerzett hemofíliában az autoantitestek megtámadják a VIII-as véralvadási faktort, és gátolják annak aktivitását. Ennek eredményeként rendellenes vérzés lép fel a bőrön, az izmokban vagy más lágyrészekben., A tünetek általában felnőttkorban kezdődnek. Az auto-antitestek termelésének oka az esetek mintegy felében ismeretlen. Néha azonban a terhességgel, az immunrendszer rendellenességeivel, a rákkal vagy a gyógyszerekkel szembeni allergiás reakciókkal jár.
Hemofília Hír Ma szigorúan hírek, információk a honlapon arról, hogy a betegség. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést., Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.