itt egy rövid 101-en fogunk átmenni: mik a telomerek, hogyan működnek, és mi történhet, ha nem úgy működnek, ahogy kellene…
mik a telomerek?
kromoszómáinknak védőszerkezetei vannak a végükön, telomereknek. Ezek megvédik kromoszómáinkat azáltal, hogy megakadályozzák őket a károsodástól vagy más kromoszómákkal való fúziótól.
a telomerek ugyanazon DNS-szekvencia több ezer ismétléséből állnak, amelyeket egy speciális shelterin nevű fehérje köt össze., Gyakran leírják őket egy cipőfűző ágának hasznos analógiájával, amely megakadályozza a csipke végét.
normális, ha a telomerek lerövidülnek, ahogy öregszünk. Egyes egyéneknél a hossz abnormálisan rövid, vagy a lerövidítési folyamat felgyorsul (egyes esetekben mindkét kérdés előfordulhat).
mi történik a telomerekkel a sejtosztódás során?
minden alkalommal, amikor egy sejt osztódik, minden kromoszómát meg kell duplikálni, hogy az új sejt genetikai információinak másolatát biztosítsák. Az egyes kromoszómák végét azonban nem lehet másolni., Ezért minden alkalommal, amikor egy kromoszóma duplikálódik, a telomerek rövidebbé válnak.
a telomerek ezért pufferként működnek annak biztosítása érdekében, hogy a kromoszómán kódolt fontos genetikai információ védett legyen, és ne vesszen el a replikáció során.
a genetikai információ védelme érdekében a kritikusan rövid telomerek jelzik, hogy a sejt abbahagyja az osztódást vagy meghal.
hogyan szabályozza a telomere hosszát?,
annak érdekében, hogy a telomerek ne rövidüljenek túl gyorsan, ami korai sejthalálhoz (vagy korai biológiai öregedéshez) vezet, a telomeráz nevű enzim a telomere repeat DNS-szekvenciák feltöltésére szolgál a kromoszómák végein. A telomereknek ez a fenntartása biztosítja a genetikai információ folyamatos védelmét, és a sejt továbbra is normálisan osztódhat.
mi történik, ha valami rosszul megy?
egyes egyéneknél ez a folyamat nem működik olyan simán. Lehet, hogy a telomerek eredendően rövidebbek. Vagy lehet, hogy a telomere rövidítési folyamat felgyorsul., Valójában ezeknek a tényezőknek a kombinációja lehet. Talán a telomeráz enzim nem működik megfelelően az egészséges telomere hossz fenntartása érdekében, vagy a telomere védőszerkezet hibás.
Telomere biológiai rendellenességek (vagy TBDs) esetén a telomere hosszának vagy szerkezetének meghosszabbítása, replikációja vagy fenntartása érintett.
a TBD-k tüneteinek tartománya változatos, mivel a rövid telomerekkel rendelkező sejtek befolyásolhatják a test bármely szervét. Például a tüdőfibrózis esetében elsősorban a tüdőt érinti., A dyskeratosis congenita-ban szenvedő egyének számos különböző tünetet tapasztalhatnak, de a csontvelő-elégtelenség az egyik leggyakoribb.
egyre több olyan ismert genetikai mutáció van, amely rövid telomereket és TBD-ket eredményez, azonban jelentős számú esetben még mindig nem ismerjük a TBD kiváltó okát. Különösen ezekben az esetekben a telomere hosszteszt létfontosságú szerepet játszhat a diagnózis és a kezelés kezelésében.
itt olvashat többet a telomere biológiai rendellenességeiről, és arról, hogy a telomere tesztelés miért lehet fontos diagnosztikai és Kezelési útmutató.