nem; a mutációknak csak kis százaléka okoz genetikai rendellenességeket-a legtöbbnek nincs hatása az egészségre vagy a fejlődésre. Például egyes mutációk megváltoztatják a gén DNS-szekvenciáját, de nem változtatják meg a gén által termelt fehérje funkcióját.
gyakran előfordul, hogy a génmutációkat, amelyek genetikai rendellenességet okozhatnak, bizonyos enzimek javítják, mielőtt a gén expresszálódik és megváltozott fehérjét állítanak elő., Minden sejtnek számos útja van, amelyeken keresztül az enzimek felismerik és javítják a DNS hibáit. Mivel a DNS sokféle módon károsodhat vagy mutálható, a DNS-javítás fontos folyamat, amellyel a szervezet megvédi magát a betegségtől.
az összes mutáció nagyon kis százaléka pozitív hatással bír. Ezek a mutációk a fehérjék új verzióihoz vezetnek, amelyek segítenek az egyénnek jobban alkalmazkodni a környezet változásaihoz. Például egy jótékony mutáció olyan fehérjét eredményezhet, amely megvédi az egyént és a jövő nemzedékeit egy új baktériumtörzstől.,
mivel egy személy genetikai kódja számos mutációt tartalmazhat, amelyek nem befolyásolják az egészséget, a genetikai állapotok diagnosztizálása nehéz lehet. Néha a géneknek, amelyekről azt gondolják, hogy egy adott genetikai állapothoz kapcsolódnak, mutációi vannak, de nem határozták meg, hogy ezek a változások részt vesznek-e az állapot kialakulásában; ezeket a genetikai változásokat ismeretlen jelentőségű variánsoknak (VOUS) vagy (VUS) nevezik. Néha nincs mutáció a feltételezett betegséggel kapcsolatos génekben, de mutációk találhatók más génekben, amelyek kapcsolata egy adott genetikai állapottal ismeretlen., Nehéz tudni, hogy ezek a változatok részt vesznek-e a betegségben.