Leber 's örökletes optikai neuropathia
Szinonimák: Leber látóideg-atrófiája, Leber örökletes optikai atrófiája, optikai atrófiája, Leber látóideg-neuropátiája és örökletes optikai neuroretinopátiája Leber örökletes optikai neuropátiája (LHON) a mitokondriumok betegsége. Általában a DNS 3 pontos mutációja közül 1 van. Ezek a három: G11778A, T14484C és G3460A. ezen mutációk klinikai molekuláris genetikai vizsgálata elérhető. Összességében mintegy 45 mutációt …