Infantilis görcsök, vagy egy nagyon különleges fajta roham jellegzetes életkorban alakul (egy átlagos életkor, amikor a rohamok start). Szinte mindig egy nagyon jellegzetes minta kíséri őket az elektroencefalogramon (EEG). Ezt a mintát “hypsarrhythmia” – nak nevezik. Az infantilis görcsök, a kialakuló kor és az EEG mintázat kombinációja határozza meg az epilepszia szindrómát, az úgynevezett “West-szindrómát”. Ezt Dr. William West után hívják, aki először 1841-ben írta le a 4 hónapos fia állapotát., A nyugati szindróma körülbelül egy 2500-3000 gyermeknél fordul elő. Ez azt jelenti, hogy körülbelül 350-400 gyermek fog fejlődni West szindróma az Egyesült Királyságban minden évben.
tünetek
10 beteg gyermek közül 9-ben az élet első évében, jellemzően 3-8 hónapos korban infantilis görcsök fordulnak elő. Először is, a görcsök általában ritkák, és nem fordulnak elő klaszterekben. Ezért nagyon gyakori, hogy a diagnózist meglehetősen későn kell elvégezni., A szülők először azt mondják, hogy a csecsemő kólika, mert a minta a támadások és a sírás, hogy a gyermek ad közben vagy után egy támadás.
a görcs tipikus mozgása a test, a karok és a lábak tónusos (merevítő) módon történő hirtelen hajlítása (előre hajlítása). Néha az epizódok különbözőek, a karokat és a lábakat kifelé hajlítják (ezeket “extenzor” görcsöknek nevezik). Néha a görcsök magukban foglalhatják a flexor mozgást, amelyet egy vagy két másodperccel később extenzor mozgás követ. Általában a test mindkét oldalát egyformán érintik.,
általában minden epizód mindössze 1 vagy 2 másodpercig tart, majd öt-tíz másodpercig szünet következik, amelyet további görcs követ. Bár a görcsök csak egyesével fordulhatnak elő, sokkal gyakoribb, hogy a csecsemőgörcsök “futásban” vagy “klaszterekben” fordulnak elő. Lehet, hogy 5 vagy akár 20 vagy több görcsök egy “klaszter”.
gyakori, hogy az infantilis görcsben szenvedő csecsemők ingerlékenyek, és leválnak a táplálékukról. Alvási mintájuk abban is megváltozik,hogy napközben többet alszanak, éjszaka pedig kevesebbet., Sok szülő úgy írja le gyermeke viselkedését, mintha “nem látnák”. A gyermek fejlődése lelassulhat, vagy akár úgy tűnik, hogy visszafelé halad. Ez nagyobb valószínűséggel fordul elő, ha a görcsök több hétig vagy a diagnózis előtt következnek be. Ezek közül a problémák közül sok javulni fog, ha a görcsök szabályozhatók, de ami még fontosabb, ha az EEG javul.
diagnózis
az infantilis görcsök diagnózisát egy részletes beszámoló vagy a görcsrohamok története teszi lehetővé, aki látta őket. Ideális esetben ez magában foglalja azt is, hogy megnézheti a rohamok néhány videóját., A videó különösen akkor hasznos, ha a gyermek görcsös klasztereket tapasztal. Ennek oka az, hogy számos nem epilepsziás állapot (valamint a kólika) fordul elő gyermekkorban, amely összetéveszthető a csecsemőkori görcsökkel. A nyugati szindróma diagnózisa a klinikai jellemzők kombinációján, egy tipikus EEG-vel együtt történik. Az EEG nagyon szervezetlen mintát mutat, amelyet hypsarrhythmia-nak neveznek. Az EEG mindig kóros a West-szindrómás gyermekeknél, de néha a rendellenesség csak alvás közben jelentkezik., Infantilis görcsök, valamint a West-szindróma, mint sok más epilepsziás szindrómák, sok különböző oka van. Egy adott ok megtalálható minden 10 West-szindrómás gyermek közül 7 vagy 8-ban.
minden infantilis görcsös gyermeknek szüksége lesz egy EEG-re. Néha két EEG-re lehet szükség. Az első EEG – t gyakran a csecsemő ébren tartja, de ha ez nem mutatja a hypsarrhythmia mintáját, akkor egy másik EEG-t kell elvégezni, amikor a csecsemő alszik. Minden gyermek infantilis görcsök, West szindróma is szükség van egy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) agyi vizsgálat., Szükség lehet számos további tesztre is. Ezek közé tartoznak a vérvizsgálatok, a vizeletvizsgálatok, néha más tesztek, például a gerincből származó folyadék vizsgálata, hogy megpróbálják azonosítani a mögöttes okot. A vérvizsgálatok egy része a West-szindróma genetikai oka lesz.
kezelés
a fő kezelések a kortikoszteroidok vagy a vigabatrin (Sabril). A nitrazepám, a nátrium-valproát (Epilim) és a zoniszamid (Zonegran) szintén hasznos lehet. Vannak különböző típusú szteroid, hogy lehet használni., Ezek prednizolon (szájon át adva), hidrokortizon (szájon át vagy néha injekció formájában) vagy tetrakosaktid vagy adrenokortikotróf hormon (ACTH) (izomba adott injekció). A szteroidokat óvatosan kell használni, mivel ez a kezelés kellemetlen mellékhatásokat okozhat. A Vigabatrin bizonyos mellékhatásokkal is járhat. A legújabb kutatások azt sugallták, hogy egyes csecsemők jobban reagálnak a vigabatrin és az egyidejűleg adott szteroid (általában prednizolon) kombinációjára. Egyes csecsemők számára hasznos lehet a speciális étrendi terápia (gyakran ketogén étrendnek nevezik).,
lehetnek olyan kutatási vizsgálatok, amelyek relevánsak ehhez az epilepsziás szindrómához. Gyermeke orvosa ezt megbeszélheti Önnel.
Ha gyermeke ilyen szindrómában szenved, elhúzódó vagy ismételt görcsrohamai lehetnek. Gyermeke orvosa megbeszéli Önnel a “mentési” vagy sürgősségi ellátási tervet az elhúzódó vagy ismételt rohamok kezelésére.
a gyermekek kezelésére vonatkozó információk a Medicines for Children honlapon találhatók.
Outlook
összességében a 10 (65-70%) gyermekből körülbelül 6 vagy 7 teljes mértékben kontrollálja a görcsöket., A spasms and West szindróma kiváltó oka valószínűleg a legfontosabb tényező, amely meghatározza, hogy a görcsök mennyire könnyen és teljesen szabályozhatók. A legtöbb gyermek sajnos megy, hogy más típusú rohamok későbbi gyermekkorban, beleértve az epilepszia szindróma nevű Lennox-Gastaut szindróma.
A legtöbb West-szindrómás gyermeknek tanulási nehézségei is vannak, ezek enyhék, közepesen súlyosak vagy súlyosak lehetnek. A szindróma kiváltó oka a legfontosabb tényező, amely meghatározza a gyermek fejlődési kimenetelét és tanulási potenciálját., Lehetséges azonban, hogy a korai diagnózis és a kezelés megkezdése is fontos lehet a gyermekek fejlődési kimenetelében.
támogatás
kapcsolat
jótékonysági fogyatékkal élő gyermekek családjainak.
ingyenesen hívható segélyvonal: 0808 808 3555
weboldal: contact.org.uk
Email: [email protected]
az Egyesült Királyság infantilis Spasms Trust
támogatást nyújt az infantilis görcsök (West-szindróma) által érintett gyermekes családok számára.
weboldal: ukinfantilespasmstrust.org
mi a szindróma?,
az a-szindróma olyan jelek és tünetek csoportja, amelyek együttesen egy adott egészségügyi állapotra utalnak. Az epilepsziában az ilyen jelek és tünetek példái olyan dolgok lennének, mint a rohamok kezdetének kora, a rohamok típusa, függetlenül attól, hogy a gyermek férfi vagy nő, fizikai vagy tanulási fogyatékossággal rendelkezik-e, vagy mindkettő. Az elektroencefalogram (EEG) eredményeit az epilepsziás szindrómák azonosítására is használják.
Ha többet szeretne tudni az epilepsziás szindrómáról, kérjük, beszéljen kezelőorvosával., Ha általánosságban többet szeretne tudni az epilepsziáról, kérjük, vegye fel a kapcsolatot az epilepszia akcióval.