A Wilson-betegséget az ATP7B gén mutációi okozzák. Ez a gén utasításokat ad egy réz-szállító ATPase 2 nevű fehérje előállítására, amely szerepet játszik a réznek a májból a test más részeibe történő szállításában. A réz számos sejtfunkcióhoz szükséges, de mérgező, ha túlzott mennyiségben van jelen. A réz-szállító ATPase 2 fehérje különösen fontos a felesleges réz eltávolításához a szervezetből., Az ATP7B gén mutációi megakadályozzák a transzportfehérje megfelelő működését. A funkcionális fehérje hiánya miatt a felesleges réz nem távolítható el a szervezetből. Ennek eredményeként a réz olyan mérgező szintekre halmozódik fel, amelyek károsíthatják a szöveteket és szerveket, különösen a májat és az agyat.
A kutatások azt mutatják, hogy a PRNP gén normális változása megváltoztathatja a Wilson-betegség lefolyását. A PRNP gén utasításokat ad az agyban és más szövetekben aktív prionfehérje előállítására, és úgy tűnik, hogy részt vesz a réz szállításában., A vizsgálatok a prnp génváltozásának hatásaira összpontosítottak, amelyek befolyásolják a prion fehérje 129.helyzetét. Ebben a helyzetben az emberek lehetnek a fehérje építőelemei (aminosav
) metionin vagy az aminosav valin. Az emberek között, akik mutációk az ATP7B gén, úgy tűnik, hogy metionin helyett valin a helyzetben 129 a prion fehérje társul késleltetett tünetek, illetve fokozott előfordulása neurológiai tünetek, különösen a remegés., Nagyobb vizsgálatokra van szükség, azonban, mielőtt ennek a PRNP génváltozásnak a Wilson-betegségre gyakorolt hatása megállapítható lenne.