Örökletes Szindrómák Kapcsolódó veserák (vesesejtes Rák) (pdq-ról®): Genetika – Beteg adatait [NCI]

Örökletes vesesejtes Rák Szindrómák

a Mutáció (változások) több különböző gének, mert örökletes szindrómák, hogy növeli a vesesejtes rák. A gének olyan DNS-darabok, amelyek olyan információkat tartalmaznak, amelyek a tulajdonságok és a genetikai feltételek meghatározásához szükségesek.

A DNS szerkezete., A legtöbb DNS egy sejtmagban található, ahol a kromoszómákat képezi. A kromoszómák olyan hisztonoknak nevezett fehérjékkel rendelkeznek, amelyek kötődnek a DNS-hez. A DNS – nek két szála van, amelyek spirállétra alakúak, úgynevezett helix. A DNS négy nukleotidnak nevezett építőelemből áll: adenin (a), timin (T), guanin (G) és citozin (C). A nukleotidok egymáshoz kapcsolódnak (A T-vel, G-vel C – vel), hogy kémiai kötéseket képezzenek, amelyeket bázispároknak neveznek, amelyek összekapcsolják a két DNS-szálat. A gének rövid DNS-darabok, amelyek specifikus genetikai információkat hordoznak.

A gének a szülőktől a gyermekekig terjednek., Az alábbiakban ismertetett örökletes szindrómák mindegyikéhez a gyermeknek csak egy gén mutált példányát kell örökölnie az egyik szülőtől a betegség kialakulásához. Ezt autoszomális domináns öröklésnek nevezik.

az autoszomális domináns öröklés olyan módszer, amellyel a genetikai tulajdonság vagy állapot szülőtől gyermekig továbbítható. Az egyik szülőtől származó mutált (megváltozott) gén egy példánya okozhatja a genetikai állapotot. Egy olyan gyermeknek, akinek szülője van a mutált génnel, 50% esélye van arra, hogy örökölje ezt a mutált gént., A férfiak és a nők egyaránt valószínű, hogy ezek a mutációk és fiai és lányai egyaránt valószínű, hogy öröklik őket.

négy örökletes vesesejtes rák szindrómát és az azokat okozó géneket azonosítottak.

Von Hippel-Lindau betegség (VHL)

a VHL egy örökletes szindróma, amely növeli a vesesejtes rák és a vese ciszták kockázatát. A VHL egy tiszta sejt típusú vesesejtes rákhoz kapcsolódik, amely általában lassan növekszik., Az emberek a vhl-re is kialakulhat más rosszindulatú (rákos), valamint a jóindulatú (noncancer) daganatok, a központi idegrendszer, retina, hasnyálmirigy, mellékvese, endolymphatic sac, epididymis (férfiaknál), valamint széles szalagot (a nők).

a von Hippel-Lindau (VHL) betegség által érintett testrészek., A VHL-betegség egy öröklött rendellenesség, amely a test bizonyos területein, köztük a központi idegrendszerben (beleértve az agytörzset, a kisagyat és a gerincvelőt), a retina, az endolymphatic sac a fülben, a mellékvesékben, a hasnyálmirigyben, a vesékben, az epididimusban (férfiaknál) és a széles ínszalagban (nőknél) növekszik. A VHL-betegség bizonyos típusú rákok, különösen a veserák és a hasnyálmirigyrák fokozott kockázatát is okozza.

a VHL-t a VHL gén mutációi okozzák. A VHL gén egy olyan típusú gén, amelyet tumorszuppresszor génnek neveznek., Általában a VHL gén megakadályozza, hogy a sejtek túl gyorsan növekedjenek és osztódjanak. Amikor a VHL gén bizonyos módon mutálódik és elveszíti védő funkcióját, az ellenőrizetlen sejtnövekedés olyan eredményeket eredményez, amelyek rákhoz vezethetnek. A VHL gén mutált példányait a szülőktől a gyermekekig továbbítják. Az ilyen mutációk által okozott szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ha az egyik szülőnek VHL-je van, akkor 50% (2-ből 1) esély van arra, hogy a gyermek örökölje a mutációt.,

Tudjon meg többet a VHL-ről a Nemzeti transzlációs tudományok genetikai (NCATS) és Ritka Betegségek Információs központjából.

örökletes leiomyomatosis és vesesejtes rák (HLRCC)

A HLRCC örökletes szindróma, amely növeli a vesesejtes rák kockázatát. A HLRCC egy olyan egyedi típusú veserákkal társul, amelyek gyorsan növekedhetnek, és eltérő kezelési döntésekhez vezethetnek. A HLRCC-ben szenvedő betegeknél leiomyomák és méh mióma néven ismert bőrelváltozások is kialakulhatnak (nőknél).,

az örökletes leiomyomatosis és vesesejtes rák (HLRCC) által érintett testrészek. A HLRCC egy örökölt rendellenesség, amely növeli a veserák kockázatát. Ez is okozhat elváltozásokat a bőr és a méh (nőknél).

A HLRCC-t az FH gén mutációi okozzák. Az FH gén fumaráz nevű fehérjét termel. A fumaráz segít a sejteknek oxigént használni és energiát termelni. Amikor az FH gén mutálódik, a sejtek nem képesek oxigént használni, ami rákhoz vezethet. Ezeket a mutációkat a szülőktől a gyermekekig továbbítják., Az ilyen mutációk által okozott szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ha az egyik szülőnek HLRCC-je van, akkor 50% (1 in 2) esély van arra, hogy a gyermek örökölje a mutációt.

Tudjon meg többet a HLRCC-ről az Ncats genetikai és Ritka Betegségek Információs központjából.

Birt-Hogg-Dubé szindróma (BHD)

A BHD egy örökletes szindróma, amely növeli a tipikusan lassan növekvő többféle veserák kockázatát. Emberek BHD is kialakulhat bőrelváltozások néven fibrofolliculomas, tüdő ciszták, és spontán pneumothorax (összeomlott tüdő).,

A Birt-Hogg-Dube (BHD) szindróma által érintett testrészek. A BHD-szindróma egy öröklött rendellenesség, amely a veserák, a jóindulatú (nem rákos) bőrelváltozások, az összeomlott tüdő és a tüdőciszták fokozott kockázatát okozza.

A BHD-t az FLCN gén mutációi okozzák. Az FLCN gén egy tumorszuppresszor gén. Általában az FLCN gén megakadályozza, hogy a sejtek túl gyorsan növekedjenek és osztódjanak. Amikor az FLCN gén mutálódik, az ellenőrizetlen sejtnövekedés azt eredményezheti, hogy rákhoz vezet. Az FLCN gén mutált példányait a szülőktől a gyermekekig továbbítják., Az ilyen mutációk által okozott szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ha az egyik szülő rendelkezik BHD-vel, akkor 50% (1 ban ben 2) esély van arra, hogy a gyermek örökölje a mutációt.

Tudjon meg többet a BHD-ről az Ncats genetikai és Ritka Betegségek Információs központjából.

örökletes papilláris veserák (HPRC)

a HPRC egy örökletes szindróma, amely növeli az 1.típusú papilláris veserák néven ismert veserák kockázatát, amely általában lassan növekszik. Papilláris vese rák alakul ki a vesetubulusokat bélelő sejtekben.,

papilláris veserák alakul ki azokban a sejtekben, amelyek a vese tubulusait sorolják. A vesetubulusok eltávolítják a hulladékot a vérből, és vizeletet termelnek. Vizelet mozog a vesetubulusok a vesemedence, valamint húgyvezeték, amely hordozza a vizelet a vese, a hólyag.

a HPRC-t a MET gén mutációi okozzák. A MET gén egy MET nevű fehérjét hoz létre, amely részt vesz a sejt jelátvitelében és növekedésében. Amikor a MET gén mutálódik, a sejtek nem reagálhatnak olyan jelekre, amelyek általában megakadályozzák a növekedésüket, rákot okozva., A MET gén mutációi a szülőktől a gyermekekig terjednek. Az ilyen mutációk által okozott szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ha az egyik szülőnek HPRC-je van, akkor 50% (2-ből 1) esély van arra, hogy a gyermek örökölje a mutációt.

Tudjon meg többet a papilláris vese rákról az Ncats genetikai és Ritka Betegségek Információs központjából.