bizonyos genetikai változások vagy mutációk növelhetik az ember rák kialakulásának esélyeit. Ezek a változások, az úgynevezett örökletes rák szindrómák, átadhatók szülőről gyermekre. Az örökletes leukémia az egyik legújabb terület, amelyet szakértőink tanulmányoznak.
Courtney DiNardo, M. D., pedig genetikai tanácsadó Sarah Bannon a MD Anderson Örökletes Leukémia Klinika között egy maroknyi egészségügyi szolgáltatók világszerte szakosodott örökletes leukémia szindrómák. Nemrég beszéltek velünk az örökletes leukémiáról, és arról, hogy mit jelent egy ilyen szindróma a betegek és családtagjaik számára.
itt van, amit mondani kellett.
milyen gének okoznak örökletes leukémiát?
A kutatók körülbelül egy tucat egyedi szindrómát azonosítottak az örökletes leukémia esetében, és ez a lista minden évben növekszik., Hosszú ideig a leukémiát szórványosnak és nem örökletesnek tartották, annak ellenére, hogy egyes családokban egyértelműen futott. 2008-ban azonosították a leukémiához kapcsolódó egyik első gént, a RUNX1-et, amely 2008-ban vált elérhetővé genetikai tesztelésre. Azok a személyek, akik öröklik a runx1 gén változásait, nagyobb az akut myeloid leukémia (AML) kockázata. A RUNX1 mutáció azt is okozhatja, hogy a hordozónak alacsonyabb a vérlemezkeszáma, ami fontos szerepet játszik a véralvadásban.,
miután ezt a gént azonosították, több jelentős kutatást végeztek annak megállapítására, hogy több génmutáció kapcsolódik-e az örökletes leukémiához. Ezek az erőfeszítések megtérültek. E tucatnyi gén közül körülbelül kilencet fedeztek fel 2013 óta.
megállapítottuk, hogy ezek a gének különböző típusú leukémiát és kapcsolódó állapotokat okozhatnak, beleértve az AML-t, a myelodysplastic szindrómát (MDS), az akut limfoblasztos leukémiát (ALL) és a krónikus lymphoblastic leukémiát (CLL).
mennyire gyakori az örökletes leukémia? És mikor tesztelik a betegeket örökletes leukémiás szindrómák esetén?,
nem tudjuk pontosan. A mellrák esetében az esetek mintegy 5% – A örökletes, mivel a masszív vizsgálatok nagy betegcsoportokat teszteltek, és ez az, ami megrázza. Leukémiára még nem volt esélyünk. Jelenleg csak akkor teszteljük a rákos betegeket, ha okunk van azt gondolni, hogy a betegség örökölt, vagy ha úgy gondoljuk, hogy a betegek családtagjai valószínűleg szindrómában szenvednek. Ennek alapján úgy tűnik, hogy az összes leukémia legalább 5% – A örökletes lehet. A gyermekgyógyászati betegek száma valószínűleg magasabb.,
hogyan tesztelik az orvosok az örökletes leukémia szindrómákat?
a leukémia genetikai vizsgálata különbözik a szilárd daganatoktól, mint például a mell-vagy colorectalis rákok. Nem lehet vérrel vagy nyállal csinálni. Ehhez bőrpuncs biopsziára van szükség, ahol veszünk egy kis darab bőrt és a kapcsolódó szöveteket, és ezt teszteljük. Ezt az eljárást azért végezzük, mert leukémia esetén a rák valójában a vérben van. Ha tesztelné a vért, maga a betegség genetikai változásait látná. Olyan DNS-forrást kell szereznünk, amit nem változtat meg a rák, hogy lássuk a leukémiás beteg öröklött génjeit.,
milyen kezeléseket kapnak az örökletes leukémiában szenvedő betegek?
tudjuk, hogy bizonyos gyógyszerek potenciálisan nagyobb valószínűséggel működnek bizonyos szindrómákban szenvedő emberek számára. Például a lenalidomid kemoterápiás gyógyszer különösen hatékony lehet A ddx41 gén mutációival rendelkező emberek számára. Ahol a legnagyobb különbség az őssejt-transzplantáción átesett betegeknél van. Néhány örökletes leukémia szindrómában szenvedő betegek számára előnyös lehet a transzplantáció részeként adott gyógyszerek eltérő kombinációja.,
ezenkívül ezek a szindrómák megváltoztathatják a potenciális őssejt donorok szűrési folyamatát. A közvetlen családtagok-általában testvérek, szülők és gyermekek-az első emberek, akiket keresünk, amikor a betegnek őssejt-átültetésre van szüksége. De ezeknek a családtagoknak ugyanaz a genetikai változásuk lehet, mint a betegnek, ami növelheti a transzplantációs szövődmények esélyét, ha az őssejtjeiket használjuk. Tehát két tesztkörünk van. Először teszteljük, hogy a családtag jó donor-mérkőzés – e. Ha igen, teszteljük, hogy a potenciális donor rendelkezik-e örökletes leukémia szindrómával.,
Ha a családtagnak ugyanaz a szindróma van, és nincs más donor opció a családon belül, akkor egy független donort keresünk helyette. Ha nem találunk egyezést, akkor a szindrómás családtag őssejtjeit használhatjuk, tudva, hogy komplikációk lehetnek.
az egyik ilyen szindróma növeli a megismétlődés esélyét? Hatással van a túlélésre?
még nem tudjuk, hogy az egyik ilyen szindróma növeli-e a leukémia visszaesésének esélyét, miután a beteg remisszióba került.,
tudjuk, hogy egyes örökletes leukémia szindrómák növelik a többi rák kockázatát. Dyskeratosis congenita és Fanconi vérszegénység, például növeli a beteg kialakulásának kockázatát laphámsejtes karcinóma. A rákos megbetegedések szűrésének a beteg túlélési tervének részét kell képeznie. Az MD Andersonban ezeket a szűréseket beépítettük az örökletes leukémiás betegek túlélési ellátásába. Nem minden leukémiás szindróma társul más típusú rákok fokozott kockázataival. Néhányan csak hajlamosak a leukémiára.,
Ha egy betegnek örökletes leukémia szindrómája van, mit jelent ez családtagjaik számára?
amikor egy beteg ezen szindrómák egyikére pozitív tesztet végez, a legtöbb esetben 50% – os az esélye annak, hogy testvéreik és gyermekeik mindegyike azonos szindrómával rendelkezik. Az egyik szülőnek valószínűleg ez is van.
ezeknek a családtagoknak genetikai tanácsadást ajánlunk, hogy megismerhessék saját rákkockázataikat, rákszűréseiket és a szindrómához kapcsolódó egyéb egészségügyi problémákat. Néhány családtag genetikai vizsgálatot is választhat annak megállapítására, hogy hordozza-e a genetikai mutációt., Ha pozitívnak bizonyulnak a szindrómára, javasoljuk, hogy kezdjenek egy szűrőprogramot, amely segíthet a betegség korai szakaszában történő elkapásában, amikor a leginkább kezelhető.
mivel ezek a szindrómák nagyon újak, szeretnénk elkezdeni a szűrési protokollokat olyan családtagokkal, akiknek ugyanaz a szindróma van, de nem alakult ki leukémia. Ezen egyének követésével többet megtudhatunk arról, hogyan fejlődik az örökletes leukémia, és elkezdhetünk felügyeleti protokollokat és klinikai vizsgálatokat létrehozni a hordozók leukémia kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében.,
kérjen időpontot az MD Anderson online-on vagy az 1-877-632-6789 telefonszámon.