Alcuni segni e sintomi potrebbero suggerire che una persona potrebbe avere leucemia mieloide acuta (AML), ma sono necessari test per confermare la diagnosi.
Anamnesi ed esame fisico
Il medico vorrà ottenere una storia medica approfondita, concentrandosi sui sintomi e lungo li avete avuto. Lui o lei potrebbe anche chiedere di altri problemi di salute, così come sui possibili fattori di rischio per la leucemia.,
Durante l’esame fisico, il medico presterà probabilmente molta attenzione agli occhi, alla bocca, alla pelle, ai linfonodi, al fegato, alla milza e al sistema nervoso e cercherà aree di sanguinamento o lividi o possibili segni di infezione.
Se c’è motivo di pensare che potrebbero esserci problemi causati da bassi livelli di cellule del sangue (anemia, infezioni, sanguinamento o lividi, ecc.), molto probabilmente il medico ordinerà esami del sangue per controllare la conta delle cellule del sangue. Potresti anche essere indirizzato a un ematologo, un medico specializzato in malattie del sangue (inclusa la leucemia).,
Tipi di campioni utilizzati per testare AML
Se il medico pensa che si potrebbe avere la leucemia, lui o lei avrà bisogno di controllare campioni di cellule dal sangue e midollo osseo per essere sicuri. Altri campioni di tessuto e cellule potrebbero anche essere prelevati per aiutare a guidare il trattamento.
Campioni di sangue
Gli esami del sangue sono generalmente i primi test fatti per cercare la leucemia. Il sangue viene prelevato da una vena nel braccio.
Campioni di midollo osseo
La leucemia inizia nel midollo osseo, quindi controllare il midollo osseo per le cellule leucemiche è una parte fondamentale del test per questo., I campioni di midollo osseo sono ottenuti da 2 test che di solito vengono eseguiti contemporaneamente:
- Aspirazione del midollo osseo
- Biopsia del midollo osseo
I campioni vengono solitamente prelevati dalla parte posteriore dell’osso pelvico (anca), ma a volte vengono utilizzate altre ossa. Se solo un’aspirazione deve essere fatta, può essere presa dallo sterno (osso del seno).
Per un’aspirazione del midollo osseo, si sdraia su un tavolo (sul fianco o sulla pancia). Il medico pulirà la pelle sopra l’anca e quindi intorpidirà l’area e la superficie dell’osso iniettando un anestetico locale., Ciò può causare una breve sensazione di bruciore o bruciore. Un ago sottile e cavo viene quindi inserito nell’osso e una siringa viene utilizzata per aspirare una piccola quantità di midollo osseo liquido. Anche con l’anestetico, la maggior parte dei pazienti ha ancora qualche breve dolore quando il midollo viene rimosso.
Una biopsia del midollo osseo viene solitamente eseguita subito dopo l’aspirazione. Un piccolo pezzo di osso e midollo viene rimosso con un ago leggermente più grande che viene spinto verso il basso nell’osso. Questo può anche causare qualche breve dolore. Una volta che la biopsia è fatta, la pressione sarà applicata al sito per aiutare a prevenire il sanguinamento.,
Questi test del midollo osseo sono usati per aiutare a diagnosticare la leucemia, ma potrebbero anche essere ripetuti in seguito per capire se la leucemia sta rispondendo al trattamento.
Fluido spinale
Il liquido cerebrospinale (CSF) circonda il cervello e il midollo spinale. L’AML a volte può diffondersi nell’area intorno al cervello e al midollo spinale. Per verificare questa diffusione, i medici potrebbero rimuovere un campione di CSF per il test (una procedura chiamata puntura lombare o rubinetto spinale)., Una puntura lombare non viene spesso utilizzata per testare l’AML, a meno che una persona non abbia sintomi che potrebbero essere causati da cellule leucemiche che si sono diffuse nel cervello e nel midollo spinale.
Per questo test, potresti sdraiarti su un fianco o sederti. Il medico prima intorpidisce un’area di pelle nella parte inferiore della schiena sopra la colonna vertebrale. Un piccolo ago cavo viene quindi inserito tra le ossa della colonna vertebrale nell’area intorno al midollo spinale per rimuovere parte del liquido.,
Una puntura lombare a volte è anche usato per fornire farmaci chemioterapici nel CSF per aiutare a prevenire o trattare la diffusione della leucemia al midollo spinale e al cervello.
Test di laboratorio utilizzati per diagnosticare e classificare AML
Uno o più dei seguenti test di laboratorio possono essere eseguiti sui campioni per diagnosticare AML e / o per determinare il sottotipo specifico di AML.
Emocromo completo e striscio di sangue periferico
L’emocromo completo (CBC) è un test che misura la quantità di diverse cellule nel sangue, come i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine., Il CBC è spesso fatto insieme a un differenziale (o diff), che esamina i numeri dei diversi tipi di globuli bianchi. Per lo striscio di sangue periferico, un campione di sangue viene esaminato al microscopio. I cambiamenti nei numeri e l’aspetto di diversi tipi di cellule del sangue spesso aiutano a diagnosticare la leucemia.
La maggior parte dei pazienti con LMA ha troppi globuli bianchi immaturi nel sangue e non abbastanza globuli rossi o piastrine., Molti dei globuli bianchi possono essere mieloblasti (spesso chiamati blasti), che sono forme molto precoci di cellule che formano il sangue che non si trovano normalmente nel sangue. Queste cellule non funzionano come normali globuli bianchi maturi. Questi risultati possono suggerire la leucemia, ma la malattia di solito non viene diagnosticata senza guardare un campione di cellule del midollo osseo.
Test di chimica del sangue e coagulazione
Questi test misurano la quantità di alcune sostanze chimiche nel sangue e la capacità del sangue di coagulare., Questi test non sono utilizzati per diagnosticare la leucemia, ma possono aiutare a rilevare problemi al fegato o ai reni, livelli anormali di alcuni minerali nel sangue o problemi di coagulazione del sangue.
Esami cellulari di routine al microscopio
I campioni di sangue, midollo osseo o CSF vengono esaminati al microscopio da un patologo (un medico specializzato in test di laboratorio) e possono essere esaminati dall’ematologo / oncologo del paziente (un medico specializzato in cancro e malattie del sangue).,
I medici esamineranno le dimensioni, la forma e altri tratti dei globuli bianchi nei campioni per classificarli in tipi specifici.
Un elemento chiave è se le cellule sembrano mature (come le cellule del sangue normali) o immature (prive di caratteristiche delle cellule del sangue normali). Le cellule più immature sono chiamate mieloblasti (o esplosioni).
La percentuale di esplosioni nel midollo osseo o nel sangue è particolarmente importante. Avere almeno 20% blasti nel midollo o nel sangue è generalmente richiesto per una diagnosi di AML., (Nel midollo osseo normale, il conteggio delle esplosioni è del 5% o inferiore, mentre il sangue di solito non contiene esplosioni.) L’AML può anche essere diagnosticata se i blasti si trovano (usando un altro test) ad avere un cambiamento cromosomico che si verifica solo in un tipo specifico di AML, anche se la percentuale di blast non raggiunge il 20%.
A volte basta contare e guardare le cellule non è sufficiente per fornire una diagnosi chiara. Altri test di laboratorio possono essere utilizzati per confermare una diagnosi AML.,
Citochimica
Per i test di citochimica, le cellule sono esposte a macchie chimiche (coloranti) che reagiscono solo con alcuni tipi di cellule leucemiche. Queste macchie causano cambiamenti di colore che possono essere visti al microscopio, che possono aiutare il medico a determinare quali tipi di cellule sono presenti. Per esempio, una macchia può aiutare a distinguere le cellule AML da leucemia linfocitica acuta (TUTTE) le cellule. La macchia fa sì che i granuli della maggior parte delle cellule AML appaiano come macchie nere al microscopio, ma non fa sì che TUTTE le cellule cambino colore.,
Citometria a flusso e immunoistochimica
Sia per la citometria a flusso che per l’immunocitochimica, i campioni di cellule vengono trattati con anticorpi, che sono proteine che si attaccano solo a determinate altre proteine sulle cellule. Per l’immunocitochimica, le cellule vengono quindi esaminate al microscopio per vedere se gli anticorpi si attaccano a loro (nel senso che hanno queste proteine), mentre per la citometria a flusso viene utilizzata una macchina speciale.
Questi test sono utilizzati per l’immunofenotipizzazione – classificazione delle cellule leucemiche in base alle sostanze (antigeni) sulle loro superfici., Le cellule leucemiche possono avere antigeni diversi a seconda del tipo di cellule in cui iniziano e di quanto sono mature, e queste informazioni possono essere utili nella classificazione AML.
Test cromosomici
Questi test esaminano i cromosomi (lunghi filamenti di DNA) all’interno delle cellule. Le normali cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi, ognuno dei quali ha una certa dimensione e macchia in un certo modo. Le cellule AML a volte hanno cambiamenti cromosomici che possono essere visti al microscopio o trovati con altri test., Riconoscere questi cambiamenti può aiutare a identificare alcuni tipi di AML e può essere importante nel determinare la prospettiva di un paziente.
Citogenetica: In questo test, le cellule vengono esaminate al microscopio per vedere se i cromosomi presentano anomalie. Uno svantaggio di questo test è che di solito ci vogliono circa 2 o 3 settimane perché le cellule devono crescere in piatti di laboratorio per un paio di settimane prima che i loro cromosomi possono essere visualizzati.,
I risultati dei test citogenetici sono scritti in una forma abbreviata che descrive i cambiamenti cromosomici:
- Una traslocazione significa che parti di due cromosomi hanno scambiato posti tra loro. Ad esempio, se i cromosomi 8 e 21 hanno scambiato pezzi, sarebbe scritto come t(8;21).
- Un’inversione, scritta come inv(16), ad esempio, significa che parte del cromosoma 16 è ora in ordine inverso ma è ancora attaccata al cromosoma.
- Una cancellazione, scritta come del(7) o -7, ad esempio, indica che parte del cromosoma 7 è stata persa.,
- Un’aggiunta o una duplicazione, come +8, ad esempio, significa che tutto o parte del cromosoma 8 è stato duplicato e troppe copie di esso si trovano all’interno della cellula.
Non tutti i cambiamenti cromosomici possono essere visti al microscopio. Altri test di laboratorio possono spesso rilevare questi cambiamenti.
Ibridazione fluorescente in situ (FISH): Questo test esamina più da vicino il DNA cellulare utilizzando speciali coloranti fluorescenti che si attaccano solo a specifici geni o parti di particolari cromosomi., I pesci possono trovare i cambiamenti cromosomici (come le traslocazioni) che sono visibili al microscopio nei test citogenetici standard, così come alcuni cambiamenti troppo piccoli per essere visti con i normali test citogenetici.
Il PESCE può essere usato per cercare cambiamenti in specifici geni o parti di cromosomi. Può essere usato sui campioni regolari del midollo osseo o del sangue senza svilupparli in un laboratorio in primo luogo. Ciò significa che i risultati sono spesso disponibili più rapidamente rispetto ai normali test citogenetici.,
Reazione a catena della polimerasi (PCR): Questo è un test molto sensibile che può anche trovare alcuni cambiamenti genetici e cromosomici troppo piccoli per essere visti al microscopio. È utile nella ricerca dei cambiamenti del gene che sono in soltanto alcune cellule, rendentegli buoni per la ricerca dei piccoli numeri delle cellule di leucemia in un campione (come dopo il trattamento).
Altri test molecolari e genetici
Altri tipi più recenti di test di laboratorio possono anche essere eseguiti sui campioni per cercare geni specifici o altri cambiamenti nelle cellule leucemiche.,
Test di imaging per AML
I test di imaging utilizzano raggi X, onde sonore, campi magnetici o particelle radioattive per creare immagini dell’interno del corpo. La leucemia di solito non forma tumori, quindi i test di imaging non sono spesso utili per fare la diagnosi. Quando i test di imaging vengono eseguiti in persone con AML, è più spesso cercare infezioni o altri problemi, piuttosto che cercare la leucemia stessa. In alcuni casi, i test di imaging possono essere fatti per aiutare a determinare l’estensione della malattia, se si pensa che potrebbe essersi diffuso oltre il midollo osseo e il sangue.,
Raggi X
I raggi x del torace di routine possono essere eseguiti se si sospetta un’infezione polmonare.
Tomografia computerizzata (CT) scan
Una scansione CT utilizza i raggi X per rendere dettagliate, immagini in sezione trasversale del vostro corpo. Questo test può aiutare a mostrare se i linfonodi o gli organi del tuo corpo sono ingranditi. Di solito non è necessario per diagnosticare l’AML, ma può essere fatto se il medico sospetta che la leucemia stia crescendo in un organo, come la milza.
Biopsia con ago guidata da CT: in alcuni casi, una TC può essere utilizzata per guidare un ago da biopsia in un’anomalia sospetta, come un ascesso., Per questa procedura, si sdraia sul tavolo di scansione CT mentre il medico sposta un ago da biopsia attraverso la pelle e verso la massa. Le scansioni TC vengono ripetute fino a quando l’ago non si trova all’interno della massa. Un campione viene quindi rimosso e inviato al laboratorio per essere esaminato al microscopio.
PET / CT: Alcune macchine combinano la scansione TC con una scansione PET (PET / CT scan). Per una scansione PET, il glucosio (una forma di zucchero) contenente un atomo radioattivo viene iniettato nel sangue. Poiché le cellule tumorali nel corpo crescono rapidamente, assorbono grandi quantità di zucchero radioattivo., Una fotocamera speciale può quindi creare un’immagine di aree di radioattività nel corpo. Con una scansione PET/CT, il medico può confrontare le aree di maggiore radioattività sulla scansione PET con l’aspetto più dettagliato di quell’area sulla TC.
Risonanza magnetica (MRI) scan
Come le scansioni TC, le scansioni MRI producono immagini dettagliate dei tessuti molli nel corpo. Ma le scansioni MRI usano onde radio e forti magneti invece dei raggi X.
Le scansioni MRI sono molto utili per guardare il cervello e il midollo spinale, ma di solito non sono necessarie nelle persone con AML.,
Ultrasuoni
Gli ultrasuoni utilizzano le onde sonore e i loro echi per creare immagini di organi interni o masse.
Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per guardare i linfonodi vicino alla superficie del corpo o per guardare all’interno dell’addome per linfonodi ingrossati o organi come fegato, milza e reni. (Non può essere usato per guardare dentro il petto perché le costole bloccano le onde sonore.) A volte è usato per aiutare a guidare un ago da biopsia in un linfonodo ingrossato.