Results and Discussion
Testing the Hypothesis of a European Aurochsen Contribution in European Breeds (H1).
Tutte le sequenze di aurochs italiani rientrano nell’intervallo di variazione osservato nei bovini moderni, e non emergono relazioni specifiche con il clade geneticamente distinto di aurochsen dalle Isole britanniche (Fig. 1; vedere il Set di dati 1, pubblicato come informazioni di supporto sul sito web PNAS, per le sequenze dei cloni)., Il nucleotide siti amplificare da ciascun campione, che vanno da 151 a 384 bp, identificato (i) tre sequenze (Au-It1, Au-It4, e Au-It5) identica alla tipica Europea moderna aplotipo, T3; (ii) una sequenza (Au-It2) diverse da T3 da due sostituzioni, ma ancora appartenenti al T3 clade; e (iii) una sequenza (Au-It3) diverse da T3 da due sostituzioni. Au-It3 ha due delle tre sostituzioni tipiche che separano il clade africano T1 dal clade europeo T3, ma la sua attribuzione a entrambi i cladi principali osservati nei bovini moderni è ambigua., Infatti, le due sostituzioni “africane” in Au-It3 (a T in 16.050 e a C in 16.113) sono influenzate probabilmente da mutazioni ricorrenti (11), mentre la C in 16.255, che favorirebbe fortemente un’origine africana, non è osservata in questo esemplare.
I siti polimorfici ottenuti confrontando le sequenze bovine moderne più frequenti (T1–T4) con quelle italiane (questo studio; AU-It1–AU-It5) e britanniche (ref. 11, 12; AU-Br1–AU-Br6) sequenze diroch., T1 è la sequenza africana più comune, T2 si trova quasi solo nelle razze mediorientali e anatoliche, T3 è la sequenza europea più comune e T4 si trova solo nelle razze asiatiche orientali. Gli aplotipi T1 e T3 sono anche le radici dei cladi europei e africani più comuni, chiamati rispettivamente aplogruppi T1 e T3. Si noti che un numero di posizione di cinque cifre è mostrato verticalmente sopra le sequenze.
Questo risultato indica che gli aurochsen europei erano strutturati geograficamente., Gli aurochsen britannici e italiani erano probabilmente popolazioni diverse, con una grande percentuale media di divergenza nucleotidica (6.2, SD = 1.5), anche se il recente ritrovamento nel nord della Spagna di un esemplare di 4.000 anni con una sequenza mtDNA appartenente all’aplogruppo degli auroch britannici suggerisce che gli aplotipi britannici non erano limitati al nord Europa. Sono necessari ulteriori dati per chiarire il modello filogeografico degli au, ma il fatto che tutti e cinque gli aurochsen italiani avessero sequenze mtDNA simili a bovini è molto informativo., Ciò implica che la regione di controllo mtDNA non può essere utilizzata come marker genetico di addomesticamento e, cosa più importante, contraddice anche l’opinione che le sequenze di auroch britannici possono essere considerate come le sequenze di auroch europei standard, portando a escludere un contributo genetico di aurochsen europei nei bovini europei. Ma le sequenze dell’aurochsen italiano possono essere prese come prova a favore di questo contributo? Presentiamo qui due prove indirette basate sul confronto tra la regione altamente variabile 116-bp di sovrapposizione massima tra au e 1.197 modern B., sequenze toro.
In primo luogo, si stima la frequenza dei tre aplotipi aurochsen italiani nelle razze moderne raggruppati in 12 grandi regioni geografiche (Tabella 1). L’affinità genetica tra l’aurochsen italiano e le razze bovine provenienti dall’Europa, dall’area FC (Anatolia e Vicino Oriente) e dall’America (razze introdotte di recente) è confermata dal fatto che l’aplotipo osservato in tre dei cinque aurochsen è in gran parte l’aplotipo più comune in tutti questi gruppi moderni. Ma le frequenze di questa partita sono diverse. Il valore più alto si osserva in Italia (59.,7%), seguita da vicino dall’Europa continentale e dall’Europa nord-occidentale, con tutti gli altri gruppi (comprese le probabili regioni di addomesticamento iniziale, come l’Anatolia e il Medio Oriente) che hanno una frequenza molto minore di questa sequenza. Nel complesso, l’aplotipo più frequente nell’aurochsen italiano è osservato nel 44,3% dei campioni moderni europei, ma è nel 31,9% dei bovini mediorientali e anatolici (P < 0,05 utilizzando χ2 o test Fisher)., È interessante notare che la frequenza di questo aplotipo aumenta di un ulteriore 10% in Italia quando non viene considerata l’unica razza italiana con una ben nota origine nord europea (Pezzata Rossa). Questo modello non è previsto sotto l’ipotesi H0 (singola origine nella FC delle razze europee). H0, infatti, prevede che le razze europee e mediorientali / anatoliche dovrebbero essere, in media, ugualmente divergenti da tutte le aurochsen europee (che non hanno nulla a che fare con queste ipotesi)., D’altra parte, se si esclude casuale convergenza delle frequenze alleliche, solo l’ipotesi H1, che presuppone un contributo genetico di almeno alcune Europea aurochsen in razze Europee, potrebbe spiegare (i) una maggiore prossimità genetica di questi aurochsen con razze Europee e (ii) che aurochsen da una specifica area ricordano soprattutto le razze attualmente si trovano in quella zona.
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Percentuale di individui in razze, provenienti da diverse aree geografiche identico a ciascuna delle tre diverse sequenze (116 bp) trovati in italiano uro
in Secondo luogo, concentrarsi solo sulle moderne razze italiane e il loro potenziale antenati, che erano aurochsen l’FC area sotto H0, o, con sconosciuto proporzioni, sia aurochsen dall’Italia e FC in H1. Chiamata D (IC-IA) la distanza genetica tra bovini italiani e aurochsen italiano e D (IC-FCA) la distanza genetica tra bovini italiani e aurochsen dalla zona FC., Se italiano e FC aurochsen non erano differenziati genetici, ci aspettiamo che d = D (IC-FCA) − D (IC-IA) = 0, sia sotto H0 e H1. Tuttavia, se l’italiano e FC aurochsen fossero geneticamente differenziati, ci aspettiamo d <0 sotto H0 e d> 0 sotto H1. Abbiamo testato formalmente questa aspettativa utilizzando un approccio di ricampionamento (vedi Fig. 3, che è pubblicato come informazioni di supporto sul sito web PNAS) per trovare gli intervalli di confidenza empirici intorno a d., La divergenza nucleotidica media è stata utilizzata come misura della distanza genetica tra le popolazioni, perché è meno influenzata delle corrispondenze esatte casuali da mutazioni ricorrenti o errori a base singola nell’antica tipizzazione del DNA. Le attuali razze mediorientali e anatoliche sono state utilizzate per stimare la variazione genetica sconosciuta dei loro probabili antenati, cioè l’FC aurochsen., Questo tipo di approssimazione si basa sul presupposto che, quando prove diverse suggeriscono un certo grado di continuità cronologica, il miglior proxy disponibile per una popolazione passata è la popolazione moderna che abita nella stessa area (vedi ad esempio, ref. 30–32). Questa approssimazione sembra giustificata per l’FC aurochsen, data la mancanza di prove per i principali processi di spostamento dal periodo neolitico e il grande aumento demografico che ha ridotto possibili effetti di deriva. L’intervallo di confidenza del 90% (CI) intorno a d esclude 0 e il 95% CI è (-0.103, 1.195). Nel 95.,4% del set di dati ricampionato, d > 0. Questa scoperta, che suggerisce che i bovini italiani sono più simili agli antenati italiani di FC aurochsen, è chiaramente inaspettata sotto H0 ma compatibile con H1.
I livelli da piccoli a moderati di flusso genico locale dalle femmine selvatiche di B. primigenius nelle razze bovine sono coerenti con l’idea ragionevole che, almeno inizialmente, le mandrie di bestiame fossero a libero raggio (e i contatti con aurochsen non sono infrequenti) e / o che gli allevatori di bestiame avrebbero potuto favorire l’introgressione di genomi di animali selvatici adattati all’ambiente locale., Gli au britannici e italiani erano popolazioni diverse, possibilmente monofiletiche, e la domanda aperta è perché la grande frazione di variazione degli au mtDNA rappresentata dai gruppi settentrionali è stata apparentemente persa durante l’addomesticamento. È possibile che le società pastorali dell’Europa meridionale e settentrionale abbiano utilizzato diverse tecniche di allevamento, con quest’ultima più interessata alla guardia del gregge., Questa ipotesi potrebbe anche rappresentare una spiegazione alternativa per i diversi modelli di variazione dei microsatelliti osservati tra razze mediterranee e nordeuropee, che è attualmente interpretata come prova per le distinte rotte migratorie mediterranee e danubiane dal Vicino Oriente (14). L’analisi di più razze in nord Europa e Asia nord-occidentale forse potrebbe chiarire se tutta la variazione genetica di cui Aurochsen settentrionale davvero è stato perso per sempre.
Testare l’ipotesi di un contributo bovino africano nelle razze dell’Europa meridionale (H2).,
Il nostro ampio campionamento in tutto il Nord Africa rivela che l’aplogruppo T1 è quasi fisso in questa regione (Fig. 2). Tuttavia, si osservano 63 diverse sequenze con il motivo T1, producendo una diversità nucleotidica totale in Nord Africa (1,76%, SD = 0,15) leggermente superiore a quella osservata in Medio Oriente (1,65%, SD = 0,14) o in Anatolia (1,48%, SD = 0,13), dove si trovano tutti e quattro i principali aplogruppi., Queste osservazioni, insieme al fatto che gli aplotipi T1 sono molto rari in Medio Oriente e Anatolia, appaiono coerenti con l’ipotesi precedentemente suggerita (7, 11) che i bovini africani fossero addomesticati indipendentemente., Questa ipotesi, tuttavia, implicherebbe anche che l’aurochsen del Nord Africa e del Vicino Oriente fossero geneticamente differenziati anche senza grandi barriere che limitassero la loro dispersione (con il primo che era principalmente simile al T1 e il secondo non simile al T1) o che i processi di addomesticamento africano e vicino orientale fossero molto diversi (con il primo che produceva un collo di bottiglia molto più intenso del secondo)., Per quanto riguarda i dati genetici, l’ipotesi più semplice di un’introduzione in Africa di pochi bovini simili a T1 addomesticati nel Vicino Oriente, e la loro successiva espansione demografica e diversificazione genetica appare più parsimoniosa.
Diffusione europea dell’agropastoralismo. Ogni cifra di bestiame nero rappresenta un punto di campionamento della popolazione. Sono indicate diverse rotte marittime ipotizzate (linea tratteggiata con freccia) e rotta continentale (linea continua con freccia). Le linee dash-dot sono indicative dei limiti geografici dell’influenza del bestiame africano in Europa., Il grafico a torta rappresenta le frequenze dei quattro principali aplogruppi mtDNA, con dimensioni del cerchio proporzionali alle dimensioni del campione. La figura è adattata da ref. 33.
Indipendentemente dall’origine delle razze africane, le sequenze di mtDNA T1 sono chiaramente una caratteristica distintiva della loro composizione genetica. La distribuzione dell’aplogruppo T1 al di fuori dell’Africa può quindi essere utilizzata per comprendere le relazioni tra le razze bovine attraverso il Mediterraneo, e un modello interessante sembra emergere in Europa (Fig., 2): Le sequenze T1 sono relativamente comuni (con frequenze che vanno dal 5% al 30%) in diverse razze provenienti da Portogallo, Spagna, Italia e Grecia.
La presenza di T1 principalmente lungo le coste mediterranee dell’Europa (vicino all’Africa), ma non nell’Europa centrale e settentrionale, è indicativa dell’introduzione occasionale di bovini in barca dal Nord Africa nell’Europa meridionale ed è difficile da conciliare con qualsiasi processo di flusso genico non correlato al mare. Ma quando si è verificato questo processo?, La presenza di aplotipi T1 precedentemente osservati in Portogallo è stata attribuita alla migrazione storica dovuta a conquistatori nordafricani, forse moreschi (19). Tuttavia, anche se 63 e 11 diversi aplotipi T1 sono osservati rispettivamente in Africa e in Europa, solo due di essi sono presenti in entrambe le regioni., Inoltre, (i) gli aplotipi T1 possono essere trovati ben oltre l’area di massima espansione moresca, (ii) le recenti introduzioni di bovini esotici sono solitamente mediate dai maschi (non interessano mtDNA) (34) e (iii) un aplotipo T1 è stato recentemente osservato in un campione di 16 resti di bovini dell’età del bronzo provenienti dalla Spagna. Quindi, l’ipotesi di una recente e geograficamente limitata introduzione di bovini africani non sembra sufficiente a spiegare la distribuzione T1 in Europa. Al contrario, i dati del DNA sono compatibili con il flusso genico precedente in diverse regioni mediterranee., Ci sono prove di una precoce diffusione della pastorizia del bestiame da parte di persone che incrociano le braccia di mare (21-23), e, quindi, lo stesso processo può aver portato alla dispersione in Europa di razze portatrici dell’aplotipo T1.