Behandlung und management
Es gibt keine Behandlung oder Heilung für lissencephaly. Krampfanfälle treten bei fast allen Kindern mit Lissenzephalie auf und sind oft schwer zu kontrollieren, selbst mit den stärksten Anti-Krampf-Medikamenten. Eine schwere Art von Anfällen, die als infantile Krämpfe bezeichnet werden, kann auftreten und muss möglicherweise mit Injektionen von adrenocorticotropem Hormon (ACTH) behandelt werden, obwohl diese Behandlung nicht immer wirksam ist.
Fütterungsschwierigkeiten können Ersticken, Würgen oder Aufstoßen von Nahrung oder Flüssigkeit umfassen., Aspiration, Schlucken von Nahrung in die Luftröhre und in die Lunge, ist ein ernstes Problem, das zu Lungenentzündung führen kann. Flüssigkeiten und dünne Lebensmittel können verdickt werden, um das Schlucken zu erleichtern. Es gibt Medikamente zur Verfügung, um mit Reflux zu helfen. Kinder, die weiterhin ernsthafte Probleme haben, benötigen möglicherweise einen permanenten Fütterungsschlauch, der in den Magen eingeführt wird, um eine ausreichende Ernährung zu gewährleisten.
Die körperliche und berufliche Therapie kann dazu beitragen, eine Straffung der Gelenke zu verhindern oder zu reduzieren und den Muskeltonus zu normalisieren. Die Verbesserungen sind jedoch oft begrenzt und vorübergehend.,
Prognose
Personen mit klassischer Lissenzephalie benötigen in der Regel lebenslange Pflege für alle Grundbedürfnisse. Viele Babys werden nicht im Säuglingsalter leben, aber das Durchschnittsalter des Überlebens hängt vom jeweiligen Syndrom, der Art der Lissenzephalie und der Schwere der Hirnanomalien bei einem bestimmten Kind ab. Babys mit MDS sterben normalerweise im Alter von zwei Jahren, aber die Mehrheit der Personen mit ILS lebt in der Kindheit, wenn auch oft nicht im Erwachsenenalter. Viele Babys mit Kopfsteinpflasterdysplasie sterben im Säuglingsalter; Einige betroffene Menschen haben jedoch bis in die 20er Jahre gelebt., Im Gegensatz dazu haben Personen mit SBH sehr unterschiedliche Anzeichen und Symptome, können asymptomatisch, leicht betroffen oder stark verzögert sein und können nahezu normale oder normale Lebenserwartungen haben.
Ressourcen
ZEITSCHRIFTEN
Berg, M. J., et al. „X-linked Weiblichen Band Heterotopie-Männliche Lissencephaly-Syndrom.“Neurology 50 (1998): 1143-1146.
, Matsumoto, N., et al., „Mutationsanalyse des DCX-Gens und der Genotyp/Phänotyp-Korrelation in Subkortikale Band Heterotopie.“European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen