CHARGE Association: Eine Konstellation von angeborenen Fehlbildungen (Geburtsfehler). Der Name der Erkrankung ist ein Akronym für einige der häufigsten Merkmale:
Darüber hinaus kann es Lippen-oder Gaumenspalten geben; Mikrognathie (kleines Kinn); Gesichtslähmung; und Atresie der Speiseröhre (ein blindes Ende der Speiseröhre) oder tracheoösophageale Fistel (eine Verbindung zwischen der Windleitung und der Speiseröhre)., Andere Probleme, die bei Kindern mit der gleichen Assoziation berichtet werden, sind Mikrozephalie (abnormal kleiner Kopf), Ptosis (Herabhängen) der Augenlider, Atembeschwerden (aufgrund der Choanal-Atresie), Ernährungsprobleme im Säuglingsalter, Omphalozele, Analstenose (Verengung) oder Atresie (Blockade) und Mangel an Wachstumshormon.
Kinder mit der GLEICHEN Assoziation können in der Neugeborenenperiode oder später in der Kindheit sterben oder, wie es oft der Fall ist, überleben. Todesursachen im Säuglingsalter sind ein Herzfehler und eine Ateminsuffizienz., Babys atmen lieber durch die Nase (die durch choanale Atresie blockiert wird).
Kinder mit der gleichen Assoziation, die überleben, zeigen normalerweise einen gewissen Grad an geistigem Mangel. Das Spektrum der geistigen Behinderung ist sehr breit. Die geistige Behinderung kann sehr mild oder mäßig, schwer oder sogar tiefgreifend sein. Das Vorhandensein von Sehbehinderungen (durch Kolobome und andere Augenfehlbildungen) oder Taubheit kann die Wahrnehmung weiter beeinträchtigen und zu mehr Herausforderungen in der Bildung führen.
Die meisten Kinder mit der CHARGE Association haben keine Familienanamnese der Störung., Etwa 8% der Fälle sind familiär. Die normalen Eltern eines Kindes mit der CHARGE Association haben ein geringes, aber nicht zu vernachlässigendes Risiko eines erneuten Auftretens der CHARGE Association in einer zukünftigen Schwangerschaft.
Die Hauptgeburtendefekte, die für die Ladungsassoziation charakteristisch sind, treten zwischen den Tagen 35 und 45 Tage nach der Empfängnis auf. Die Ursache oder die Ursachen der ANKLAGE sind jedoch zu diesem Zeitpunkt rein mutmaßlich-völlig rätselhaft -.,
Die Assoziation der choanalen Atresie mit anderen angeborenen Fehlbildungen wurde 1979 von Brian Hall zusammengefasst, und 1981 haben Roberta Pagon und Kollegen die Störung allgemein umrissen und das Akronym CHARGE Association geprägt. Es wird manchmal auch das Ladungssyndrom genannt.