22q11.2 sletting syndrom (som også er kjent under flere andre navn, oppført nedenfor) er en lidelse forårsaket av sletting
av en liten bit av kromosom 22. Sletting skjer nær midten av kromosomet på et sted angitt 11.2.
22q11.2 sletting syndrom har mange mulige tegn og symptomer som kan påvirke nesten alle deler av kroppen. Funksjonene i denne syndrom varierer mye, selv blant berørte medlemmer av samme familie. Personer med 22q11.,2 sletting syndrom ofte har hjertet misdannelser som ofte er til stede fra fødselen av, tilbakevendende infeksjoner forårsaket av problemer med immunsystemet, og karakteristiske ansiktstrekk. I berørte enkeltpersoner, musklene som danner taket av munnen (ganen) kan ikke lukkes helt, selv om det vev som dekker dem gjør, noe som resulterer i en tilstand som kalles submucosal ganespalte. Unormal ganen er ofte svært buet og det kan være et splittet i soft flap av vev som henger fra baksiden av munnen (bifid drøvelen)., Submucosal ganespalte kan også forstyrre normal tale av årsaken adgang til å komme ut av nesen under tale, noe som fører til nese-klingende tale. Berørte personer kan også ha puste problemer, nyre unormalt lave nivåer av kalsium i blodet (som kan føre til anfall), en nedgang på blodplater (trombocytopeni), betydelig ammeproblemer, gastrointestinale problemer og hørselstap. Skjelettet forskjellene er mulig, inkludert milde, kortvokste og sjeldnere, misdannelser av spinal bein.
Mange barn med 22q11.,2 sletting syndrom har utviklingsmessige forsinkelser, inkludert forsinket vekst og språkutvikling, og noen har milde intellektuelle funksjonshemminger eller lærevansker. Eldre berørte personer har problemer med å lese, utføre oppgaver som involverer matematikk og problemløsning. Barn med denne tilstanden ofte trenger hjelp til å forandre og tilpasse sin atferd når de svarer på situasjoner. I tillegg berørte barn er mer utsatt enn barn uten 22q11.,2 sletting syndrom å ha oppmerksomhet-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) og utviklingsmessige forhold, for eksempel autisme spektrum lidelse som påvirker kommunikasjon og sosial samhandling.
Fordi de tegn og symptomer på 22q11.2 sletting syndrom er så variert, forskjellige grupperinger av funksjoner ble en gang beskrevet som separate forhold. Leger som heter disse forholdene DiGeorge syndrom, velocardiofacial syndrom (også kalt Shprintzen syndrom), og conotruncal anomali face syndrome. I tillegg, noen barn med 22q11.,2 sletting ble diagnostisert med autosomal dominant form av Opitz G/BBB syndrom og Cayler cardiofacial syndrom. Når det genetiske grunnlaget for disse lidelsene ble identifisert, leger bestemt at de alle var en del av en enkelt syndrom med mange mulige tegn og symptomer. For å unngå forvirring, denne tilstanden er vanligvis kalt 22q11.2 sletting syndrom, en beskrivelse, basert på de underliggende genetisk årsak.