Noen tilfeller av tidlig innsettende sykdom Alzheimers sykdom er forårsaket av genmutasjoner som kan overføres fra foreldre til barn. Dette resulterer i det som er kjent så tidlig debut familiær sykdom Alzheimers sykdom (FAD). Forskere har funnet ut at denne formen av sykdommen kan skyldes mutasjoner i APPEN, PSEN1, eller PSEN2 gener. Når en av disse genene er endret, store mengder av en giftig protein fragment kalt amyloid-beta peptid er produsert i hjernen., Dette peptid kan bygge opp i hjernen for å danne klumper kalt amyloid plakk
, som er karakteristiske for Alzheimers sykdom. En opphoping av giftig amyloid-beta peptid og amyloid plakk kan føre til døden av nerveceller og progressive tegn og symptomer på denne lidelsen. Andre tilfeller av tidlig debut Alzheimers sykdom kan være forbundet med endringer i ulike gener, og noen av disse har ikke blitt identifisert.
Noen bevis som indikerer at mennesker med Down syndrom har en økt risiko for å utvikle Alzheimers sykdom., Down syndrom, en tilstand preget av intellektuell funksjonshemning og andre helseproblemer oppstår når en person er født med en ekstra kopi av kromosom 21 i hver celle. Som et resultat, personer med Down syndrom har tre kopier av mange gener i hver celle, inkludert APP-genet, i stedet for de vanlige to eksemplarer. Selv om forbindelsen mellom Down syndrom og Alzheimers sykdom er uklart, produksjon av overflødig amyloid-beta peptid i cellene kan redegjøre for økt risiko., Mennesker med Down syndrom konto for mindre enn 1 prosent av alle tilfeller av Alzheimers sykdom. Denne typen sykdom Alzheimers sykdom er ikke arvelig.
årsakene til sen-utbruddet Alzheimers sykdom er mindre klart. Sen-utbruddet skjemaet ikke klart å kjøre i familier, selv om klynger av tilfeller har vært rapportert i noen familier. Denne lidelsen er sannsynligvis relatert til variasjoner i ett eller flere gener i kombinasjon med livsstil og miljøfaktorer. Et gen kalt APOE har blitt studert mye som en risikofaktor for sykdom., Spesielt, en variant av dette genet kalt e4 allelet ser ut til å øke en persons risiko for å utvikle sen-utbruddet Alzheimers sykdom.
Mange flere gener som har vært forbundet med Alzheimers sykdom, og forskere undersøker rolle at flere gener kan spille i Alzheimers sykdom risiko.