Visse genetiske endringer, eller mutasjoner, kan øke en persons sjanse for å utvikle kreft. Disse endringene, som er kjent som arvelig kreft syndromer, kan være gått ned fra foreldre til barn. Arvelig leukemi er en av de nyeste områdene våre eksperter studerer.
Courtney DiNardo, M. D., og genetisk rådgiver Sarah Bannon med MD Anderson er Arvelig Leukemi Klinikken er blant en håndfull av helsepersonell over hele verden som spesialiserer seg på arvelig leukemi syndromer. De har nylig snakket med oss om arvelig leukemi og det å ha en av disse syndromer betyr for pasienter og deres familiemedlemmer.
Her er hva de hadde å si.
Hvilke gener som forårsaker arvelig leukemi?
Forskere har identifisert omtrent et dusin unike syndromer for arvelig leukemi, og at listen vokser for hvert år., For en lang tid, leukemi ble antatt å være sporadisk og ikke arvelig, selv om det helt klart gikk i noen familier. I 2008 ble ett av de første gener knyttet til leukemi — RUNX1 — ble identifisert og ble tilgjengelig for genetisk testing i 2008. Folk som arver endringer i RUNX1 genet kan møte en høyere risiko for akutt myelogen leukemi (AML). Den RUNX1 mutasjon kan også føre til transportøren for å ha et lavere antall blodplater, som spiller en viktig rolle i blodet levrer seg.,
Når det genet ble identifisert, flere store undersøkelser ble utført for å se om det var mer genmutasjoner knyttet til arvelige leukemi. Dette arbeidet har betalt seg. Av disse dusin eller så gener, om ni av dem har blitt oppdaget siden 2013.
Vi har funnet ut at disse genene kan føre til ulike typer leukemi og relaterte forhold, blant annet AML, myelodysplastic syndrome (MDS), akutt lymfatisk leukemi (ALL) og kronisk lymfatisk leukemi (CLL).
Hvor vanlig er arvelig leukemi? Og når vil du teste pasienter for arvelig leukemi syndromer?,
Vi vet ikke nøyaktig. Med brystkreft, vi vet at ca 5% av tilfellene er arvelige fordi massive studier har testet store grupper av pasienter, og det er hva som skjer. Vi har ikke hatt en sjanse til å gjøre det for leukemi. På dette punktet, vi er bare testing kreft pasienter når det er grunn til å tro at sykdommen har blitt arvet eller når vi tror at et pasientenes familiemedlemmer er sannsynlig å ha syndromet. Basert på dette, ser det ut til at minst 5% av alle leukemi kan være arvelig. Antall blant pediatriske pasienter er sannsynligvis høyere.,
Hvordan kan leger test for arvelig leukemi syndromer?
Genetisk testing for leukemi er annerledes enn den er for solide svulster, som bryst-eller kolorektal kreft. Det kan ikke gjøres på blod eller spytt. Det krever en hud punch biopsi, hvor vi tar en liten bit av hud og koblet vev og prøve det. Vi gjør denne prosedyren fordi med leukemi, kreft er faktisk i blodet. Hvis du testet blodet, vil du se den genetiske endringer av selve sykdommen. Vi må få en kilde til DNA som ikke endres av kreft for å se en leukemi pasientens arvet gener.,
Hvilke behandlinger gjøre pasienter med arvelig leukemi får vanligvis?
Vi vet at enkelte stoffer er potensielt mer sannsynlig å arbeide for personer med visse syndromer. Kjemoterapi medikament lenalidomide, for eksempel, kan være spesielt effektiv for personer med mutasjoner i genet DDX41. Der hvor det gjør den største forskjellen er i pasienter som gjennomgår en stamcelletransplantasjon. Pasienter med noen arvelige leukemi syndromer kan dra nytte av en annen kombinasjon av medisiner som gis som en del av deres transplantasjon.,
I tillegg, disse syndromer kan endre screening prosess for potensielle stilk cellen givere. Nærmeste familiemedlemmer — vanligvis søsken, foreldre og barn-er det første vi ser når pasienten trenger en stamcelletransplantasjon. Men de pårørende kan ha samme genetiske endringen som pasienten, noe som kan øke oddsen for transplantasjon komplikasjoner hvis vi skulle bruke sine stamceller. Så har vi to runder med testing. Først skal vi teste for å se om familien er en god match donor. Hvis så, vi tester for å se om den potensielle giver har arvelig leukemi syndrom.,
Hvis familiemedlem har samme syndrom, og det er ingen andre donor valg innenfor familie, vi vil se etter en annen ubeslektet donor i stedet. Hvis vi ikke finner en match, kan vi ende opp med å bruke stamceller fra familie medlem med syndromet, vel vitende om at det kan være komplikasjoner.
har en av disse syndromer øke oddsen for tilbakefall? Gir det utslag survivorship vare?
Vi vet ikke ennå om å ha en av disse syndromer øker oddsen for leukemi tilbakefall etter at en pasient har gått inn i remisjon.,
Vi vet at noen arvelige leukemi syndromer øke risiko for andre kreftformer. Dyskeratosis congenita og Fanconi anemi, for eksempel, øke pasientens risiko for å utvikle plateepitelkarsinom. Screening for de som kreft skal være en del av pasientens survivorship plan. Ved MD Anderson, vi har innarbeidet disse visninger for i survivorship vare på våre arvelige leukemi-pasienter. Ikke alle leukemi syndromer er forbundet med økt risiko for andre typer kreft, skjønt. Noen bare disponerer for leukemi.,
Hvis en pasient har en arvelig leukemi syndrom, hva betyr det for familiemedlemmene?
Når en pasient tester positivt for en av disse syndromer, i de fleste tilfeller er det en 50% sjanse for at deres søsken og deres barn, og alle har samme syndrom. En av foreldrene sannsynligvis har det så godt.
For disse familiemedlemmene, anbefaler vi genetisk veiledning slik at de kan lære om sine egne kreft-risiko, kreft screenings og andre helseproblemer knyttet til syndromet. Noen familiemedlemmer kan også velge genetisk testing for å se om de har genetisk mutasjon., Hvis de tester positivt for den syndrom, anbefaler vi sterkt at de vil starte et screening program som kan bidra til å fange sykdommen i en tidlig fase, når det er mest treatable.
Siden disse syndromer er veldig nytt, vi er ute etter å starte screening protokoller med familiemedlemmer som har samme syndrom, men ikke har utviklet leukemi. Ved å følge disse personene, kan vi lære mer om hvordan arvelige leukemi utvikler seg, og begynne å skape overvåking protokoller og kliniske studier for å redusere selskapenes risiko for utvikling av leukemi.,
Be om en avtale ved MD Anderson online eller ved å ringe 1-877-632-6789.