Arvelige Syndromer Forbundet Med Nyre Kreft (Renal Celle Kreft) (PDQ®): Genetikk – Informasjon om Pasienten [NCI]

Arvelig Nyre-Celle Kreft Syndromer

Mutasjoner (forandringer) i flere forskjellige gener som kan forårsake arvelige syndromer som øker risikoen for nedsatt celle kreft. Gener er deler av DNA som inneholder nødvendig informasjon for å definere egenskaper og genetiske forhold.

Strukturen av DNA., De fleste DNA er funnet inne i kjernen av en celle, hvor den danner kromosomer. Kromosomene har proteiner som kalles histones som binder seg til DNA. DNA har to tråder som vri i form av en spiral stige kalles en helix. DNA er bygd opp av fire byggesteinene som kalles nukleotider: adenine (A), innhold av tymin (T), guanin (G), og cytosine (C). Den nukleotider feste seg til hverandre (En med T, og G med C) å danne kjemiske forbindelser som kalles base-par, som kobler de to DNA-tråder. Gener er korte biter av DNA som bærer spesifikke genetiske informasjon.

Gener blir overført fra foreldre til barn., For hver av de arvelige syndromer som er beskrevet nedenfor, og et barn trenger bare å arve et enkelt mutert kopi av et gen fra en av foreldrene har sykdommen. Dette kalles autosomal dominant arv.

Autosomal dominant arv er en måte en genetisk egenskap eller tilstand kan være gått ned fra foreldre til barn. En kopi av et mutert (endret) – genet fra en av foreldrene kan føre til at den genetiske tilstanden. Et barn som har en forelder med det muterte genet har en 50% sjanse for å arve det muterte genet., Menn og kvinner er like sannsynlig har disse mutasjonene og sønner og døtre er like stor sannsynlighet for å arve dem.

Fire arvelig nyre-celle kreft syndromer og gener som forårsaker dem har blitt identifisert.

von Hippel-Lindau sykdommen (VHL)

VHL er en arvelig syndrom som øker risikoen for nedsatt celle kreft og nedsatt cyster. VHL er forbundet med et klart-celle-type nedsatt celle kreft, som er vanligvis saktevoksende., Personer med VHL kan også utvikle andre ondartet (kreft) og godartet (noncancer) svulster i sentralnervesystemet, retina, bukspyttkjertel, binyrene, endolymphatic sac, bitestikkel (hos menn), og bred ligament (hos kvinner).

Områder av kroppen påvirkes av von Hippel-Lindau (VHL) sykdom., VHL sykdom er en arvelig lidelse som forårsaker svulster og cyster å vokse i visse områder av kroppen, inkludert det sentrale nervesystemet (inkludert hjernestammen, lillehjernen og ryggmargen), retina, endolymphatic sac i øret, binyrene, bukspyttkjertelen, nyrer, bitestikkel (hos menn), og bred ligament (hos kvinner). VHL sykdommen fører også til økt risiko for enkelte typer kreft, spesielt nyre kreft og kreft i bukspyttkjertelen.

VHL er forårsaket av mutasjoner i VHL-genet. Den VHL-genet er en type genet kalles tumor suppressor gen., Normalt VHL genet som hindrer cellene fra å vokse og dele altfor raskt. Når VHL-genet er mutert i visse måter og mister sin beskyttende funksjon, ukontrollert cellevekst resultater som kan føre til kreft. Muterte kopier av VHL genet er overført fra foreldre til barn. Den syndrom forårsaket av disse mutasjonene er arvelig i en autosomal dominant mote. Hvis en av foreldrene har VHL, det er en 50% (1 av 2) sjanse for at barnet skal arve mutasjonen.,

finn ut mer om VHL fra National Center for å Fremme Translasjonsforskning Sciences Genetisk (NCATS) og Sjeldne Sykdommer Information Center.

Arvelig leiomyomatosis og nedsatt celle kreft (HLRCC)

HLRCC er en arvelig syndrom som øker risikoen for nedsatt celle kreft. HLRCC er forbundet med en unik type nyrekreft som kan være raskt voksende og kan føre til ulik behandling beslutninger. Personer med HLRCC kan også utvikle hudlesjoner kjent som leiomyomas og livmor fibroids (hos kvinner).,

Områder av kroppen påvirkes av arvelig leiomyomatosis og nedsatt celle kreft (HLRCC). HLRCC er en arvelig lidelse som fører til en økt risiko for nyrekreft. Det kan også føre til lesjoner i huden og livmoren (hos kvinner).

HLRCC er forårsaket av mutasjoner i FH-genet. FH-genet gjør at et protein som kalles fumarase. Fumarase hjelper cellene bruker oksygen for å produsere energi. Når FH-genet er mutert, celler er ikke i stand til å bruke oksygen, noe som kan føre til kreft. Disse mutasjonene er overført fra foreldre til barn., Den syndrom forårsaket av disse mutasjonene er arvelig i en autosomal dominant mote. Hvis en av foreldrene har HLRCC, det er en 50% (1 av 2) sjanse for at barnet skal arve mutasjonen.

finn ut mer om HLRCC fra NCATS Genetiske og Sjeldne Sykdommer Information Center.

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD)

BHD er en arvelig syndrom som øker risikoen for flere typer av nyre kreft som er vanligvis saktevoksende. Personer med BHD kan også utvikle hudlesjoner kjent som fibrofolliculomas, lunge cyster, og spontan pneumothorax (kollapset lunge).,

Områder av kroppen påvirkes av Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrom. BHD syndrom er en arvelig lidelse som fører til en økt risiko for nyrekreft, godartede (ikke kreft) hudlesjoner, kollapset lungene, og lunge cyster.

BHD er forårsaket av mutasjoner i FLCN genet. Den FLCN genet er en tumor suppressor gen. Normalt FLCN genet som hindrer cellene fra å vokse og dele altfor raskt. Når FLCN genet er mutert, ukontrollert cellevekst kan resultere som fører til kreft. Muterte kopier av FLCN genet er overført fra foreldre til barn., Den syndrom forårsaket av disse mutasjonene er arvelig i en autosomal dominant mote. Hvis en av foreldrene har BHD, det er en 50% (1 av 2) sjanse for at barnet skal arve mutasjonen.

finn ut mer om BHD fra NCATS Genetiske og Sjeldne Sykdommer Information Center.

Arvelig papillar nyre kreft (HPRC)

HPRC er en arvelig syndrom som øker risikoen for type nyrekreft kjent som papillar type 1 nyre kreft, som er vanligvis saktevoksende. Papillar nyre kreft former i cellene lining tubuli renal.,

Papillar nyre kreft former i celler som linje nedsatt tubuli i nyrene. Den tubuli renal fjerne avfall fra blodet og gjør urinen. Urinen går gjennom de tubuli renal til nedsatt bekkenet og ureter, som fører urin fra nyrene til blæren.

HPRC er forårsaket av mutasjoner i MET genet. De MØTTE genet gjør at et protein som kalles MØTTE som er involvert i celle signalering og vekst. Når de MØTTE genet er mutert, celler kan ikke svare på signaler som normalt hindre dem fra å vokse, forårsaker kreft til å utvikle seg., Mutasjoner i MET genet er overført fra foreldre til barn. Den syndrom forårsaket av disse mutasjonene er arvelig i en autosomal dominant mote. Hvis en av foreldrene har HPRC, det er en 50% (1 av 2) sjanse for at barnet skal arve mutasjonen.

finn ut mer om papillar nyrekreft fra NCATS Genetiske og Sjeldne Sykdommer Information Center.