Vi arver gener fra våre biologiske foreldre på bestemte måter. En av måtene kalles autosomal recessiv arv.
Hva er autosomal recessiv arv?
Autosomal recessiv arv betyr at genet i spørsmålet ligger på en av de autosomes. Disse er nummerert par av kromosomer, 1 til 22. Autosomes ikke påvirke et avkom kjønn. «Recessiv» betyr at 2 ikke-fungerende kopier av genet er nødvendig å ha den egenskap eller lidelse., Den ene er arvet fra mor, og 1 fra far. Hvis du har bare 1 resessivt gen, du er en «bærer» for den egenskap eller sykdom, men du ikke har noen helsemessige problemer fra «bærer» 1 kopi av genet. De fleste mennesker vet ikke at de bærer et resessivt gen for sykdommen før de har fått et barn med sykdommen, eller de har en annen familie medlem med sykdommen. Det er anslått at alle mennesker bærer om 5 eller flere resessive gener som er årsak til genetiske sykdommer eller tilstand., Når foreldre har hatt et barn med en recessiv egenskap eller sykdom, det er en 1 av 4, eller en 25% sjanse for at med hver påfølgende graviditet, et annet barn vil bli født med samme egenskap eller lidelse. Dette betyr at det er 3 av 4, eller en 75% sjanse for at et barn vil ikke ha den egenskap eller sykdom.
Hva er autosomal recessiv lidelser?
Mutasjoner (eller endringer i DNA) har skjedd over tid i ulike deler av verden. Hvem som helst kan bære noen form for resessivt gen., Imidlertid visse etniske grupper er mer sannsynlig å bære visse resessive gener, på grunn av hvor mutasjonen stammer. For eksempel genet som forårsaker Tay-Sachs sykdom er funnet hyppigst hos personer av Ashkenazi Jødisk avstamning. Denne bestanden er fra øst-Europa, der eksperter mener mutasjon stammer. Sykdommen påvirker også de som ikke er av Ashkenazi Jødisk avstamning.
Hva er noen av de forskjellige typer autosomal recessiv lidelser?
Eksempler på autosomal recessiv lidelser inkluderer cystisk fibrose, sigdcelleanemi, og Tay-Sachs sykdom.,
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose (CF) er en vanlig, arvet, enkelt-gen sykdom, i Kaukasiere. Personer med CF produserer slim som er unormalt tykk og klissete som kan skade kroppens organer. Slim avbryter funksjon av vitale organer, spesielt i lungene, og fører til kroniske infeksjoner. JF også innebærer bukspyttkjertelen og fører til redusert absorpsjon av viktige næringsstoffer og kan føre til reproduktive system skade. Med forbedret behandling og behandling av sykdom, påvirket folk kan leve langt inn i voksen alder., Til syvende og sist, død oftest oppstår fra respiratorisk svikt. Andre mennesker med varianter av CF kan ha bare lunge engasjement, bihulebetennelse, eller infertilitet.
sigdcelleanemi
sigdcelleanemi er en annen vanlig, arvet, enkelt-gen lidelse finnes det meste i Afrikansk-Amerikanere. Om lag 1 500 Afrikansk-Amerikansk babyer er født med sigdcelleanemi. Ca 1 i 12 Afrikansk-Amerikanske befolkningen bærer genet for sykdommen. Sigdcelleanemi innebærer hemoglobin i de røde blodcellene, og deres evne til å frakte oksygen., Normale røde blodceller celler er glatte, runde og fleksible, som bokstaven O. De lett kan bevege seg gjennom blodårene i kroppen vår. Sigd celler er stivt og klissete. Når de mister sin oksygen, danner de i form av en sigd, eller bokstaven «C» Disse sigd celler har en tendens til å klynge seg sammen og kan ikke enkelt å bevege seg gjennom blodårene. Klyngen fører til en blokkering og stopper bevegelsen av sunn, normal, oksygen-bærer blodet. Denne blokkeringen er hva som forårsaker smertefullt og ødeleggende komplikasjoner av sigdcelleanemi.
Sigd celler lever kun i 15 dager., Normal hemoglobin celler kan leve opp til 120 dager. Sigd celler risikerer å bli ødelagt av milten på grunn av sin form og stivhet. Milten bidrar til å filtrere blodet av infeksjoner. Sigd celler bli «sittende fast» i denne filter og dø. På grunn av redusert antall av hemoglobin cellene som sirkulerer i kroppen, en person med sigd celle er kronisk blodfattig. Milten også lider skade fra sigd celler, som blokkerer sunn oksygen-bærer celler. Etter gjentatte blokkeringer, milten er svært liten og ikke fungere skikkelig., Uten en fungerende milt, disse menneskene er mer utsatt for infeksjoner. Spedbarn og små barn som er i risiko for livstruende infeksjoner. Behandlingen inkluderer be legevakt for feber og infeksjoner, aktuelle vaksiner, penicillin, og behandling av anemi.
Tay-Sachs sykdom
Tay-Sachs sykdom er en dødelig lidelse hos barn (vanligvis ved alder 5) som fører til en progressiv degenerasjon av sentrale nervesystemet. Det skyldes fravær av et enzym som kalles hexosaminidase En (eller hex-En)., Uten hex-En, et fettholdig stoff som bygger seg opp på nerve celler i kroppen, spesielt hjernen. Prosessen starter tidlig i svangerskapet når babyen utvikler seg. Det er ikke klart før flere måneder etter fødselen. Til dags dato, det er ingen kur for Tay-Sachs. Ca 1 i 27 mennesker av Europeisk Ashkenazi Jødisk herkomst bærer Tay-Sachs-genet.