De Leukemias
Akutt leukemi resultater fra ondartet spredning av cellene i myelogen (akutt nonlymphoblastic leukemi eller ANLL) eller lymfoide (akutt lymfatisk leukemi eller ALLE) avkom. Ubehandlet det er raskt dødelig. Det kliniske bildet stammer hovedsakelig fra benmarg feil, men også fra infiltrasjon av normalt vev av leukemic celler. Anemi produserer svakhet, lett fatigability, åndenød, hjertebank, orthostasis, og blekhet., Granulocytopenia resultater i infeksjon, ofte med gram-negative organismer, men også med lav-grade patogener. Trombocytopeni er manifestert som purpura: neseblødning, petechiae, lett bruisability, og tyggis blødning.
Infiltrasjon av vev resultater i lymfadenopati og hepatosplenomegaly (mer vanlige og mer markert enn i ALLE ANLL), chloromas, og, i monocytic leukemi, tyggegummi hypertrofi. Bone smerte og ømhet er litt mer vanlig i ALLE enn ANLL. I barndommen ALLE de lange bein av dårligere lemmer er hovedsakelig påvirket., I perifert blod, en normochromic normocytic anemi er funnet. Blodplater er redusert, ofte til svært lave verdier. Den totale hvite blodceller kan være svært forhøyet, normal eller lav. I de fleste tilfeller sprenger vil bli funnet. Disse er store, umodne-ser celler med høy cellekjernen til cytoplasma ratio. Myeloblasts har en tynn, lacy chromatin og godt definerte nucleoli. Cytoplasma er blek og kan vise Auer stenger, pathognomonic av ANLL. Monocytoid eller promyelocytic funksjoner kan bli funnet i AML systemet., Lymphoblasts har en grovere chromatin med mindre skarpt avgrenset nucleoli og en litt basophilic cytoplasma med noen granulater. Beinmargen undersøkelse vil vise hypercellularity, reduksjon eller fravær av normal hemopoietic forløpere, og infiltrasjoner med haglgevær.
noen Ganger er det vanskelig å skille ALLE fra ANLL på rent morphologic grunnlag. Histochemistry og celleoverflaten markører kan være nyttig i slike situasjoner., De fleste pasienter med ALLE har lymphoblasts at mark med verken T nor B-celle markører: «null-celler», terminal deoxynucleotidyl transferase, CALLA, og Ia-som antigen er til stede. Det ser ut til at disse cellene er tidlig B-celle forløpere. T-celle-ALT er diagnostisert i ca 20% av ALLE pasienter. Store mediastinum lymfadenopati er ofte funnet. B-celle ALLE er svært sjeldne.
Kronisk myelogen leukemi (CML) påvirker middelaldrende pasienter (median alder ved diagnose er 40 til 45 år). En juvenil form av sykdommen har vært anerkjent., Pasientene oftest med symptomer på anemi eller etter å finne en øvre venstre kvadrant abdominal masse. Som CBC utføres i dag nesten rutinemessig, CML er diagnostisert forresten og asymptomatically hos mange pasienter. På fysiske undersøkelsen dominerende funn er splenomegaly, som kan være enorme, å trenge inn i bekkenet, og som strekker seg over midtlinjen. Områder av hjerteinfarkt kan resultere i ømhet på områder av splenic overflaten. Håndgripelig lymfeknuter er sjelden større enn 1 cm i diameter.
Undersøkelse av perifere smøre bekrefter diagnosen., Anemi er milde til moderate. Blodplater kan være forhøyet, og teller over 106 per microliter er ikke uvanlig; trombocytopeni er sjeldne. Disse blodplater kan være funksjonelt svekket. Det mest slående unormalt er funnet i den hvite celle-serien. WBC teller er forhøyet, noen ganger slik at leukostasis kan oppstå. Celler i alle stadier av granulopoiesis (inkludert tidlig progenitor celler) er funnet i perifert blod, til den grad at det kan ligne på en benmarg aspirer. Basophil og eosinophil teller er økt., Beinmargen vises hypercellular med en svært tung overvekt av myelogen elementer. Megakaryocytes er økt.
90% av pasientene en karakteristisk kromosomale avvik, Philadelphia-kromosom (Ph1), kan være funnet. Det resultater fra translocation av den lange armen av kromosom 22 til kromosom 9. Cellen først og fremst påvirket av neoplastisk prosess er en tidlig stilk cellen. Som en konsekvens, Ph1 kromosom kan bli funnet i neutrofiler, erythroide forløpere, megakaryocytes, og monocytter.
Behandling av CML bedrer symptomer, men ikke overlevelse., Etter en median av 3 til 4 år, sykdommen utvikler seg til en blastic fase som ligner en aggressiv akutt leukemi på kliniske og laboratorium grunnlag. CML er en myeloproliferativ lidelse sammen med viktige thrombocythemia, polycythemia vera, og agnogenic myelogen metaplasia.
Kronisk lymfatisk leukemi (CLL) er en lidelse vanligvis sett hos eldre personer (gjennomsnittlig alder = 60 år). Det er ikke sett på barn. I flertallet av pasientene er det resultater fra ondartet spredning av B-lymfocytter, selv om den noen ganger en T-celle-CLL er funnet., Ondartede celler ligne modne lymfocytter, men har ulike morphologic funksjoner enn deres vanlige kolleger. Pasienter kan bli diagnostisert mens asymptomatiske når en høy lymfocytt teller er funnet for øvrig. Et tall høyere enn 15.000 lymfocytter per microliter er nødvendig for å sikre diagnosen.
Etter en variabel asymptomatiske periode, lymfadenopati vil utvikle seg. Det kan noen ganger være massiv. Splenomegaly er vanlig. Etter hvert som sykdommen utvikler, anemi og trombocytopeni vil vises., Undersøkelse av perifert blod vil alltid viser en forhøyet WBC-tallet på bekostning av lymphocytosis, som ofte kan være over 90%. Hypogammaglobulinemia utvikler seg i nesten alle pasienter, økt risiko for infeksjoner, hovedsakelig med innkapslet gram-positive organismer. Autoimmun hemolytisk anemi og hypersplenism er vanlig. Den naturlige historie av sykdommen er målt i år.
T-celle-CLL er en mer aggressiv sykdom. Huden er ofte involvert og splenomegaly er sett tidlig i forløpet av sykdommen.,
myelomatose resultater fra monoklonale spredning av plasma celle. Ondartet befolkningen beholder sin evne til å utskille immunglobuliner. Som denne produksjonen fortsetter ukontrollert, det resulterer i hyperglobulinemia som produserer en enkelt («M») spike på protein elektroforese. De fleste myelomas utsondre IgG eller IgA. IgE-og IgM-myelomas er ekstremt sjeldne.
Den kliniske presentasjonen omfatter bein smerte og anemi. Symptomer på hyperkalsemi, nyresvikt, og hyperviscosity kan være til stede. På de perifere smøre en normochromic, normocytic anemi er oppstått., Rouleaux dannelse er vanlig. Plasma celler som kan bli funnet i omløp, og når dominerende, en diagnose av plasma celle leukemi er gjort.
Mer enn 10% plasma celler er funnet i benmargen. Protein elektroforese avslører M pigg med mer enn 3 g av immunglobulin. Immunoelectrophoresis identifiserer og kvantifiserer den økte immunglobulin. Den hyperglobulinemia er utelukkende knyttet til unormal antistoff; alle andre immunglobuliner er redusert. Følgelig, mottakelighet for infeksjoner er økt. I urinen, Bence Jones proteiner er funnet., Disse er filtrert lys kjeder som avsettes på 50 til 60°C og gjenoppløs ved oppvarming til 100°C. Myelom celler skiller ut osteoclast å aktivere faktor, som fører til hyperkalsemi og lytiske benlesjoner, spesielt i flate bein. Som det er lite eller ingen osteoblastic aktivitet, bein skanner og alkalisk fosfatase ofte være negative.