Hva er Creutzfeldt-Jakob sykdom?
Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) er en sjelden, degenerative, alvorlig forstyrrelse i hjernen. Det påvirker om en person i hver eneste millioner kroner per år over hele verden, i Usa er det ca 350 tilfeller per år. CJD vanligvis vises senere i livet og kjører en rask kurs. Typiske symptomene oppstår på ca 60 år, og om lag 70 prosent av individer som dør innen ett år., I de tidlige stadier av sykdommen, folk kan ha sviktende hukommelse, atferdsendringer, mangel på koordinering, og synsforstyrrelser. Som sykdommen utvikler seg, mental svekkelse blir uttalt og ufrivillige bevegelser, blindhet, svakhet i ekstremitetene, og koma kan forekomme.
Det er tre hovedkategorier av CJD.
- I sporadiske CJD, sykdommen vises selv om personen har ingen kjente risikofaktorer for sykdommen. Dette er langt den mest vanlige typen av CJD og utgjør minst 85 prosent av tilfellene.,
- I arvelig CJD, kan personen har en familie historie av sykdommen og er test-positive for en genetisk mutasjon som er forbundet med CJD. Om 10 til 15 prosent av tilfellene av CJD i Usa er arvelig.
- I ervervet CJD, sykdommen overføres ved eksponering for hjernen eller nervesystemet vev, vanligvis gjennom visse medisinske prosedyrer. Det er ingen bevis for at CJD er smittsom gjennom uformell kontakt med noen som har CJD. Siden CJD ble først beskrevet i 1920, færre enn én prosent av tilfellene har blitt kjøpt opp CJD., En type CJD kalt variant CJD (eller vCJD) kan oppnås ved å spise kjøtt fra storfe som er berørt av en sykdom som ligner CJD kalt bovin spongiform encefalopati (BSE), eller, som oftest, «kugalskap» sykdom.
CJD tilhører en familie av menneskers og dyrs sykdommer kjent som overførbar spongiform encephalopathies (TSEs) eller prion sykdommer. En prion—hentet fra «protein» og «smittsomme»—årsaker CJD hos mennesker og TSEs i dyr., Spongiform refererer til det karakteristiske utseendet av infiserte hjernen, som blir fylt med hull til de ligner svamper når undersøkes under et mikroskop. CJD er den vanligste av de kjente menneskelige TSEs. Andre menneskelige TSEs inkluderer kuru, dødelig familiær søvnløshet (FFI), og Gerstmann-Straussler-Scheinker sykdom (GSS). Kuru ble identifisert i mennesker av en isolert stamme som praktiserte ritual cannibalisms i Papua, Ny Guinea, og har nå nesten forsvunnet. Kuru er ansett som en ervervet prion sykdom., FFI og GSS er ekstremt sjeldne arvelige sykdommer, som finnes i bare et par familier rundt om i verden. Til dags dato, om lag 260 tilfeller av vCJD, for det meste i Storbritannia, har blitt rapportert i slekt å konsumere biff, men ingen som sykdommen ble kjøpt i USA Andre TSEs finnes i bestemte typer dyr. Disse inkluderer BSE, mink encefalopati, feline encefalopati, og scrapie, som påvirker sauer og geiter. Chronic wasting disease (CD) påvirker elg og hjort, og er stadig mer utbredt i visse områder i Usa. Til dags dato ingen overføring av CD til mennesker har ikke blitt rapportert.,
toppen
Hva er symptomene på sykdommen?
Selv om sporadiske TSE inneholder fem ulike undergrupper av sporadiske CJD og sporadiske dødelig søvnløshet (sFI), samlet de er preget av hurtig progredierende demens. I utgangspunktet opplever problemer med muskelkoordinasjonen, personlighetsforandringer (inkludert svekket hukommelse, dom, og tenker), og nedsatt syn. Personer med sykdommen, spesielt med FFI, kan også oppleve søvnløshet, depresjon, eller uvanlige opplevelser. Som sykdommen utvikler seg, folk’ mental svikt blir alvorlig., De utvikler ofte ufrivillige muskler rykk kalt myoklonus, og de kan gå blind. De etter hvert mister evnen til å gå og snakke, og skriv inn en koma. Lungebetennelse og andre infeksjoner oppstår ofte i disse individene og kan føre til døden.
Variant CJD starter først og fremst med psykiatriske symptomer, rammer yngre personer enn andre typer av CJD, og har en lengre tid enn vanlig varighet fra symptomdebut til døden.
Noen symptomer på CJD kan være ligner symptomene på andre progressive nevrologiske sykdommer som Alzheimers og Huntington sykdom., Imidlertid, CJD fører til unike endringer i hjernen vev som kan sees ved obduksjon. Det også en tendens til å føre til mer rask forverring av en persons evner enn Alzheimers sykdom eller de fleste andre typer demens.
toppen
Hva er årsaken til CJD?
Gjeldende vitenskapelige konsensus hevder at unormale former for normale cellulære proteiner som kalles prioner føre CJD hos mennesker og TSE hos dyr. Vanlig, harmløs prion er vanligvis angitt PrPC (C står for mobil) og unormal, smittsomme form (som forårsaker sykdom) er PrPSc (Sc står for prototypical prion sykdom–scrapie).,
Proteiner er lange kjeder av aminosyrer som har å folde sammen til en unik form eller konformasjon å få funksjon i cellene. Forskningsresultater tyder på at smittsomme prion stammer fra en normal protein som konformasjon har endret seg til en som forårsaker sykdommen. Normal prion protein som finnes i hele kroppen, men er mest tallrik i nervesystemet. Den overordnede rollen er ikke fullt ut forstått. Det antas at den er ufarlig for smittsomme protein conformational endringen er felles for alle de viktigste former for menneskelig prion sykdom, inkludert CJD., I det oppkjøpte form av sykdommen, PrPSc kommer fra utenfor kroppen, for eksempel gjennom forurenset kjøtt som er sett i vCJD. Det så klamrer seg til og endrer konformasjon av normal prion protein av verten og gradvis sprer seg i domino-mote mot hjernen, hvor det fører til lesjoner.
I arvelig form, smittsomme prioner kan oppstå når en mutasjon oppstår i genet for kroppens normale prion protein. Som muterte PrPC reproduserer seg selv, det spontant endrer form til smittsom form., (Prioner seg selv ikke inneholder genetisk informasjon, og som ikke krever gener til å reprodusere seg selv.) Hvis prion protein genet er endret på en persons sædceller eller eggceller, mutasjonen kan overføres til person ‘ s avkom. Flere ulike mutasjoner i prion genet har blitt identifisert. Den spesielle mutasjonen finnes i hver familie, påvirker hvor hyppig sykdommen forekommer og hvilke symptomer som er mest merkbar. Men ikke alle mennesker med mutasjoner i prion protein genet utvikle CJD.,
I den sporadiske formen, den smittsomme prioner er antatt å være laget av en feil i cellen maskiner som gjør proteiner og kontrollerer deres kvalitet. Disse feilene er mer sannsynlig til å skje med aldring, noe som forklarer den generelle avansert alder ved debut av CJD og andre prion sykdommer. Når de er dannet, unormal prion protein samlet, eller clump sammen. Etterforskere tror disse protein gruppene føre til nervecelle tap og andre skader på hjernen sett i CJD. Men, de vet ikke nøyaktig hvordan dette skade oppstår.
toppen
Hvordan er CJD overført?,
CJD kan ikke overføres gjennom luften eller ved å berøre eller de fleste andre former for uformell kontakt. Ektefeller og andre husstandsmedlemmer til personer med sporadisk CJD har ikke høyere risiko for å pådra seg sykdommen enn den generelle befolkningen. Imidlertid eksponering for hjernevev og ryggmargen væske fra infiserte personer bør unngås for å hindre overføring av sykdommen gjennom disse materialene.,
I noen tilfeller, CJD har spredt seg til andre mennesker fra grafts av dura mater (en vev som dekker hjernen), transplanterte hornhinner, implantasjon av ikke sterilisert elektroder i hjernen, og injeksjoner av forurenset hypofysen veksthormon hentet fra hypofysen kjertler menneskelig tatt fra likene. Legene kaller disse tilfeller som er knyttet til medisinske prosedyrer iatrogenic tilfeller. Siden 1985, all menneskelig vekst hormon som brukes i Usa har blitt fremstilt ved rekombinant DNA-prosedyrer, som eliminerer risikoen for overføring av CJD av denne ruten.,
Mange mennesker er bekymret for at det kan være mulig å overføre CJD gjennom blod og relaterte blod produkter som plasma. Noen dyrestudier tyder på at forurenset blod og relaterte produkter kan overføre sykdommen, selv om dette aldri har vært vist hos mennesker. Nyere studier tyder på at selv om det kan være prioner i blodet til personer med vCJD, dette er ikke tilfelle hos personer med sporadisk CJD. Forskerne vet ikke hvor mange unormale prioner en person må ha fått før han eller hun utvikler CJD, slik at de ikke vet om disse væskene er potensielt smittefarlig eller ikke., De vet at, selv om millioner av mennesker motta blodoverføringer hvert år, det er ingen rapporterte tilfeller av noen kontrakt sporadiske CJD fra en transfusjon. Selv blant personer med hemofili (en sjelden blødning lidelse som blodet ikke clot normalt), som noen ganger får blodet plasma konsentrert fra tusenvis av givere, det er ingen rapporterte tilfeller av CJD.,
Mens det er ingen bevis for at blod fra personer med sporadisk CJD er smittsomme, studier har funnet at smittsomme prioner fra BSE og vCJD akkumuleres i lymfeknuter (som produserer hvite blodlegemer), milt, og mandlene. I dag, fire tilfeller av vCJD infeksjon har blitt identifisert følgende transfusjon av røde blod celler fra asymptomatiske givere som senere døde av vCJD. Nylig, ett tilfelle av sannsynlig overføring av vCJD infeksjon ved konsentrater av blod clotting protein har blitt rapportert i en eldre person med hemofili i Storbritannia., Muligheten for at blod fra mennesker med vCJD kan være smittsomme har ført til en politikk som hindrer individer i Usa fra å gi blod hvis de har vært bosatt i mer enn tre måneder i et land eller et land der BSE er vanlig.
Både hjernen biopsi og obduksjon utgjøre en liten, men tydelig, risikoen for at kirurgen eller andre som håndterer hjernevev kan ved et uhell bli smittet av selv-grader.
Spesielle kirurgiske og desinfeksjon prosedyrer kan drastisk redusere denne risikoen., Et informasjonsark med veiledning på disse prosedyrene er tilgjengelige fra National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS) og Verdens helseorganisasjon.
toppen
Hvordan er CJD diagnostisert?
Flere tester kan bidra til å diagnostisere CJD.
- Electroencephalography (EEG), som registrerer hjernens elektriske mønster, kan være særlig verdifullt fordi det viser en bestemt type abnormitet i de store, men ikke for alle typer CJD.
- spinalvæske-baserte tester., I April 2015, Nasjonal Prion Sykdommen Patologi Overvåking Center begynte å rapportere et nytt diagnostisk test for menneskelig prion sykdommer, kalt andre generasjons sanntid-Rystende-Indusert Konvertering (RT-QuIC). RT-QuIC er basert på en ultrasensitive påvisning av patogene prion protein i spinalvæsken av personer som berøres av CJD og andre former for menneskelig prion sykdommer. Denne nye advanced test viser en meget høy sensitivitet og spesifisitet av sykdommen., RT-Rask skiller seg fra tradisjonell surrogat markører for sykdom prion–14-3-3 og tau proteiner i at det oppdager direkte en sykdom-å definere patogene prion protein i motsetning til en surrogat markør for rask neurodegeneration. Påvisning av disse tradisjonelle surrogat markør proteiner er nøyaktige i omtrent tre fjerdedeler av tilfellene.
- Magnetisk resonans imaging (MRI) har nylig blitt funnet å være nøyaktig i om lag 90 prosent av tilfellene.
Den eneste måten å bekrefte en diagnose av CJD er av hjernen biopsi eller obduksjon., I en hjerne biopsi, en nevrokirurg fjerner et lite stykke vev fra personens hjerne slik at den kan bli undersøkt av en neuropathologist. Denne prosedyren kan være farlig for den enkelte, og operasjonen ikke alltid får tak i vev fra den berørte delen av hjernen. Fordi en korrekt diagnose av CJD ikke hjelpe den enkelte, en hjerne biopsi frarådes med mindre det er nødvendig for å utelukke en treatable lidelse. I en obduksjon, hele hjernen er undersøkt etter døden.
toppen
Hvordan er sykdom som er behandlet?,
i Dag, det er ingen behandling som kan kurere eller kontroll CJD, selv om studier av en rekke legemidler er nå i gang. Aktuell behandling for CJD er rettet mot lettelser symptomer og gjør personen så behagelig som mulig. Opiater kan hjelpe lindre smerter hvis det skjer, og narkotika klonazepam og sodium valproate kan hjelpe lindre myoklonus. I senere stadier av sykdommen, intravenøs væske og kunstig fôring kan også brukes.
toppen
Hvordan kan folk unngå å spre smitte?,
for Å redusere den allerede svært lav risiko for CJD overføring fra én person til en annen, folk bør aldri gi blod, vev eller organer hvis de har mistanke om eller bekreftet CJD, eller hvis de har økt risiko på grunn av en familie historie av sykdommen, en dura mater pode, eller andre faktorer.
Normal sterilisering prosedyrer slik som matlaging, vasking og koking ikke ødelegge prioner., Selv om det er ingen bevis for at omsorgspersoner, helsepersonell, og de som forbereder organer for begravelse og kremasjon har økt risiko for prion sykdommer sammenlignet med befolkningen generelt, bør de ta følgende forholdsregler når de arbeider med en person med CJD:
- Dekke kutt og skrubbsår med vanntett bandasje.
- Ha kirurgiske hansker ved håndtering av personens vev og væsker eller dressing alle sår.
- Unngå å kutte, eller stikker seg med instrumenter som er forurenset av personens blod eller annet vev.,
- Bruk engangs sengetøy og andre klut for kontakt med den personen.Hvis disponibel materiale er ikke tilgjengelig, regelmessige trekk bør være dyppet i ufortynnet klor blekemiddel for en time eller mer, og deretter vaskes på vanlig måte etter hver bruk.
- Bruk ansiktsbeskyttelse, hvis det er fare for sprut forurenset materiale som blod eller spinalvæske.,
- Suge instrumenter som har kommet i kontakt med den personen i ufortynnet klor blekemiddel for en time eller mer, og bruk deretter en autoklav (trykkokere) for å sterilisere dem i destillert vann i minst en time på 132 – 134 grader Celsius.
toppen
Hva er forskning som finner sted?
Den mission of the National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS) er å oppnå grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet, og å bruke denne kunnskapen for å redusere byrden av nevrologisk sykdom., Den NINDS er en del av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespiller for biomedisinsk forskning i verden.
Andre NIH Institutter, inkludert National Institute of Allergy og Smittsomme Sykdommer og National Institute on Aging, også forske på CJD.
Forskere er å undersøke og karakterisere den prioner forbundet med CJD og andre mennesker og dyr prion sykdommer og prøver å finne faktorer som påvirker prion infectivity og overføring, og hvordan sykdommen skader hjernen., For eksempel, forskere undersøker de cellulære mekanismene som er involvert i unormale prion dannelse og opphopning, så vel som deres replikering ved å velge mobil undergrupper i hjernen. Andre prosjekter er å undersøke hvordan unormal prioner krysse beskyttende blod-hjerne-barrieren og spredt over hele det sentrale nervesystemet, og tester for å måle den biologiske aktiviteten av prioner. Funnene kan identifisere nye terapeutiske mål for å behandle prion sykdommer.,
Mer informasjon om CJD forskning støttet av NINDS og andre NIH Institutter og Sentre kan bli funnet ved hjelp av NIH RePORTER, en søkbar database av nåværende og tidligere forskningsprosjekter støttet av NIH og andre føderale organer. RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og andre ressurser fra disse prosjektene.
toppen
Hvordan kan jeg hjelpe forskning?
Forskere gjennomfører biokjemiske analyser av hjernen vev, blod, spinalvæske, urin og serum i håp om å bestemme arten av overførbar agent eller agenter som forårsaker CJD., For å hjelpe til med denne forskningen, de søker biopsi og obduksjon vev, blod og spinalvæske fra personer med CJD og beslektede sykdommer. Følgende etterforskere har uttrykt interesse i å motta slikt materiale:
Dr. Brian Appleby, Direktør
Nasjonale Prion Sykdommen Patologi Overvåking Center
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Rom 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr., Laura Manuelidis
Yale University School of Medicine
– Delen av Neuropathology
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
toppen
Hvor kan jeg få mer informasjon?
For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskning, programmer som er finansiert av National Institute of Nevrologiske Sykdommer og Slag, ta kontakt med det Instituttet er Hjernen Ressurser og Informasjon i Nettverk (HJERNEN) på:
HJERNEN
P. O., Boksen 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informasjon som også er tilgjengelig fra følgende organisasjoner:
Centers for Sykdom Kontroll og Forebygging
Kontor for Offentlig Henvendelser
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
CJD Klar!
2527 Sør-Carrollton Ave.
New Orleans, LA 70118-3013
[email protected]; info@cjdaware.,com
Tlf: 504-861-4627
Genetikk Hjem Referanse
National Institute of Allergy og Smittsomme Sykdommer
Kontor for Kommunikasjon og myndighetskontakt
6610 Rockledge Stasjonen, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
National Institute on Aging
Alzheimers Sykdom Utdanning og Henvisning Center
P. O., Boksen 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
Nasjonale Prion Sykdommen Patologi Overvåking Center
Case Western Reserve University
Institutt for Patologi Bygning, Rom 419
2085 Adelbert Road
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
World Health Organization
Avenue Appia 20
1211 Geneve 27
Sveits, info@hvem.,int
Tlf.: (+ 41 22) 791 21 11
Faks: (+ 41 22) 791 3111
for Å lære mer om tiltak for å sikre sikkerheten av kjøtt og andre landbruksprodukter i Usa, kan du kontakte:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
«Creutzfeldt-Jakob Sykdom faktaark», NINDS, utgivelsesdato Kan 2018.
NIH Publikasjon Nr.,se-Informasjon-Side»>Creutzfeldt-Jakob Sykdom Informasjon Side
du vil Se en liste over alle NINDS lidelser
Publicaciones en Español
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Utarbeidet av:
Office-Kommunikasjon og Offentlig Bindeledd
National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS helse-relatert materiale er gitt for informasjonsformål, og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av eller en offisiell posisjon av National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag eller andre Føderale byrå., Råd om behandling eller pleie av den enkelte pasienten bør kunne oppnås gjennom en konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med at pasientens medisinske historie.
Alle NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig, og kan fritt kopieres. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.